Sağlık,estetik, diyet, zayıflama, tüp bebek, lazer epilasyon, saç ekimi

You are browsing the archives of 2008 Ekim.

Homosistinemi Tipi (Metabolizma Bozuklu­ğu)
En sık rastlanan metiyonin metabolizması bozuklu­ğudur. Sistationin sentetaz enzimi eksikliği sonucu ho­mosistein sistationine dönüşemez. Sistationin sentetaz aktivitesi için de piridoksine (Be vitamini) gereksinim vardır. Enzim eksikliği otosomal resesif geçişlidir. Prevalans 1: 200,000 olarak tahmin edilmektedir.
Klinik olarak bebekler doğumda normaldir. Hastalık genellikle yaklaşık 3 yaşında oküler lensin sublüksasyonu geliştiğinde farkedilir. Ağır miyopati, astigmatizm, [...]

Esansiyel bir aminoasit olan metiyoninden bir dizi reaksiyon sonucu sistein oluşur. Metiyoninin katabolizması sırasında bir metil grubu vericisi olan S-adenosü metiyonin açığa çıkar.
Metiyonin yıkımının ara maddesi olan homosistinin büyük bölümü normalde yeniden metilleşerek metiyonine dönüşür ve metiyonin vücuttan kaybedilmemiş olur. Bu reaksiyon bir enzim tarafından katalize edil­mekte ve bîr vitamin B12 metaboliti ile bir folik [...]

Tirozin metabolizmasındaki bu bozuklukta homojentisik asit oksidaz enziminin defektif aktivitositirozin parçalanamaz, vücutta birikir. Homojentisik asit ve oksidatif ürünleri idrarla atılır. Hastalık otosomal resesif geçer.
Hasta idrarı bekletildiğinde, homojentisik asidin oksidasyonu ve polimerizasyonu ile rengi siyahlaşır ve bebeğin bezleri siyaha boyanır. Bu bulgu bebeklik dö­neminde genellikle gözlenir, ancak bazı vakalarda 20-30 yaşlarına kadar görülmeyebilir. Kıkırdak ve diğer [...]

Hastalığın otosomal resesif geçen generalize (oküloküfânöz albinizm), dominant geçen parsiyel ve cinse bağlı geçişli göze sınırlı albinizm olmak üzere en az üç genetik tipi vardır.
Okülokütanöz albinizm, generalize tiplir. Melanin pigmenti oluşmasında bozukluk sonucu gelişen has­talığın en az 6 variantı bulunmaktadır. En sık rastlanan, tirozinaz enzimi yetersizliği (ürozinaz negatif) ile olan tiptir.
2 inci tipte tirozinaz vardır [...]

Geçici tirozinemi ve tirozinürinin görüldüğü, otosomal dominant geçen bir klinik durumdur. Geçici tirozi­nemi ile birlikte ağır metabolik asidoz, ketoz ve gelişme geriliği gözlenir. Düşük fenilalanin ve tirozin içeren diyetle tedaviye iyi yanıt alınır. Klinik bulgular ilk yaş içinde kendiliğinden iyileşir. Mental gerilik ve karaciğer hastalığı oluşmaz.

Alman proteinli besinlerden ve endojen olarak sente edilen fenilalaninden oluşan tirozin, protein sentezinde kullanılır. Tirozin dopamin, norepinefrin, epinefrin, melanin ve tiroksinin ön maddesidir. Fazla tirozin karbon­dioksit ve suya metabolize olur. Yüksek plazma tirozin konsantrasyonları ile birlikte olan en az iki klinik tablo bilinmektedir. Ancak yalnızca tirozinemi tip II de klinik bulgular, yüksek tirozin düzeyleri ile [...]

Bu terim kan fenilalanin düzeyi orta derecede yüksek (15-20 mg/dl den az) olan hastalar için kullanılır. Kan düzeyi çok yüksek olmadığından bu hastalarda idrarda fenilketonlar bulunmaz. Klasik PKU’da fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesinin tümüyle eksik olmasına karşın bu hastalarda normalin % 1-35 i arasında değişen bir enzim aktivitesi bulunmaktadır.
Bu bebeklerde yenidoğan döneminde tarama testi pozitiftir, ancak [...]

Nörolojik belirtile­rin serebrosid, sülfatid, dopamin ve serotonin sentezleri­nin fenilalanin tarafından veya beyinde pirüvat kinazm fenilpiruvik asit tarafından inhibisyonuna bağlı olarak geliştiği varsayımları ileri sürülmektedir.
Tedavi görmeyen hastalar sıklıkla şişman ve ya­kınlarına kıyasla açık renklidirler. Pigmentasyon azal­masının fenilalanin birikimi nedeniyle melanin sentezi­nin inhibisyonu sonucu geliştiği, aynı zamanda tirozin yetersizliğinin de pigmentasyon defektinde rolü olabi­leceği düşünülmektedir.Bu hastalarda ekzematoid [...]

Artvin’de yuttuğu çiviyi vücudunda iki ay taşıyan Nurşen Demirci (18) adlı genç kız ölümden döndü. Akli dengesi bozuk olan Demirci, kimseye fark ettirmeden büyük bir çivi yuttu. Metalin vücudunu delip dışarı çıkmasıyla ailesi tarafından hastaneye kaldırılan genç kızın röntgenlerinde çivinin büyüklüğü tespit edildi. Doktorlar Demirci’nin yaşamasını mucize olarak niteledi.