Sağlık,estetik, diyet, zayıflama, tüp bebek, lazer epilasyon, saç ekimi

You are browsing the archives of 2009 Eylül.

Otosomal resesif kalıtımla geçen bazı hasta­lıklarda dna onarımı için gerekli enzimlerdeki bozukluk kromozomlarda kırılmalara yol açmak­tadır. Ataksi telanjiektazi, fanconi aplastik ane­misi ve bloom sendromu bu gruptandır. Her üç hastalıkta da lenfosit kromozom kültürlerinde kardeş kromatid değişimleri, disentrik kromo­zomlar, translokasyon ve delesyonlarla karakte rize çok sayıda kırılmalar saptanmaktadır. Ba­zı kromozomlarda ise kalıtsal olarak zayıf, kırıl­maya eğilimli [...]

Haploid sayının katlarına uyan 48, 69, 92 gi­bi kromozom sayısı artışlarına öploidi denir, diploid sayıdan fazla sayıdaki hücrelere poli ploid denir. Öploid sayıdaki tek artma (trisomi. Veya azalma (monosomi) anöploidi olarak ad­landırılır.
Sayı anomalilerine yol açan en önemli me­kanizma «nondis j unction» dır. Nondisj unction, eş kromozom çiftlerinden birisinin meiotik bö­lünme sırasında anafazda ayrılamaması olayı­dır. Bunun [...]

Laboratuvarda kromozomlar hücre kültürleri yapılarak elde edilir. Rutin incelemeler için en çok kullanılan doku periferik venöz kandır. Hüc­re kültürü, uygun besiyerlerine konulan kandaki küçük lenfositlerin mitogenik bir madde olan fi tohemaglütinin ile uyarılması esasına dayanır. 37°c lik bir etüvde 72. Saatin sonunda bölün­mekte olan hücrelere eklenen colcemide ile me tafaz plakları elde edilir. Daha sonra [...]

Cinse bağlı resesif hastalıklar, x kromozo­mu üzerindeki gen mütasyonlarma bağlıdır ve ancak normal allelin yokluğunda belirti verirler. Erkeklerde yalnız bir x kromozomu bulunduğun­dan, bütün erkekler x kromozomu üzerindeki genler için homozigotturlar ve mütant bir gen resesif karakterde olsa bile hastalık belirtileri or­taya çıkar. Kadınlar iki x kromozomu taşıdıkla­rından, ancak her iki x kromozomu aynı mütant  [...]

Mütant gen etkisinin, ancak geni homozigot olarak taşıyanlarda ortaya çıktığı kalıtım biçimi­dir De görüldüğü gibi doğuştan me­tabolizma bozukluklarının büyük bir bölümü bu  Gruptandır. Fenotipi olarak normal olan, ancak mütant geni heterozigot olarak taşıyan anne ve babadan doğan çocuklara hastalık % 25 olasılık­la geçer. Böyle bir anne ve babadan genotipi nor­mal olan çocuk doğma olasılığı % [...]

Tek mütant geni heterozigot olarak taşıyan­larda da gen etkisinin görüldüğü kalıtım biçimi­dir. Yapısal protein bozukluklarına yol açan gen mütasyonları genellikle dominant tip kalıtım ör­neği gösterirler. Bu tip kalıtımın esas özelliği,  Bozukluğun anne veya babadan çocuklarına iki ya da daha fazla kuşakta vertikal geçişidir. Do­minant kalıtım biçimi gösteren hastalıkların, hasta bir anne ya da babadan doğan [...]

Kırık kemikler (kırıklar) genelde yaşamı tehdit etmez. Kırık­ları deri üzerinden göremeyebilirsiniz. Belirtileri ağrı, şişme, incinen bölgeyi hareket ettir­meye çalışırken artan bir ağrı ve kanamadır. Kırık bir kemiğin her zaman tedavi edilmesi gerekir. Anında bakım: Birilerinden yardım çağırmasını isteyin ya da kişinin acil yardıma ihtiyacı yoksa, siz 9H’i arayın. Kırılan kemiği hareket ettirmeyin ya da düzelt­meyin.

Kişinin, [...]

Tek bir gendeki mütasyon sonucu oluşan ka­lıtsal hastalıklar, mütant genin otosomal veya x kromozomu üzerinde oluşuna göre otosomal dominant, otosomal resesif, cinse bağlı dominant veya cinse bağlı resesif kalıtım örneklerinden bi­risini gösterirler. Herhangi bir karakterin kalı­tım örneği aile ağacı incelemeleri ile belirlenebi­lir. Aile ağacı, kalıtsal hastalıkların incelenme­sinde ilk adım olduğundan çok önemlidir. Özellikle çocuk yaş [...]

Genetik, bireylerde kalıtımla geçen değiş­kenlikleri inceleyen bilim dalıdır. İnsanlarda­ki farklı özelliklerin çoğu normal dağılım sı­nırları içindedir. Bazı farklı özellikler ise nor­mal gelişimi ve metabolik olayları önemli oranda aksatmakla hastalıklara yol açmakta­dırlar. Değişik özelliklerden bir bölümü yal­nızca fizik inceleme ve gözlem ile kolayca sap tanabilmekte, önemli bir kesimi ise ancak kar­maşık laboratuvar analizleri ile ortaya çıkarı [...]

Erişkine yakın, areoladakî kabarıklık gerile­miş, papilla belirgin ya çıkma yaşı bireysel farklılıklar gösterir. Eş kronolojik yaşta olan, aynı sınıfta okuyan ya da aynı oyun grubunda olan çocuklar arasında ya­pısal farklılıklar nedeniyle çocuğu ve ailesini te­dirgin eden durumlar ortaya çıkar. Özellikle er^ kek çocuklarda, 12 16 yaşlar arasında boy, se konder cins karakterleri, kas kuvveti yönlerin­den [...]

Çocukluktan erişkinliğe geçiş, vücuttaki ya­pısal değişikliklere ve çevreye psikolojik uyum gerektiren bir dönemdir. Çocuğun vücut yapısın­da ve biyolojik fonksiyonlarında oluşan değişik­liklere alışması, bunları kabullenmesi, bunun yanısıra yine fizik yapısındaki değişiklikler ne­deniyle etrafmdakilerin kendisine karşı olan davranışlarına alışması gerekir. Yine her çocuk için bu dönem, okulda kendisinden beklenen so­rumlulukların arttığı, güdülerini kontrol etme­sinin, davranışlarında ölçülü olmasının [...]

Testosteronun eritropoezi uyarıcı etkisiyle erkek çocuklarda hemoglobin ve hematokrit dü­zeyleri ergenlikte belirgin olarak yükselir. Her iki cinste lökosit sayısında azalma, trombositler de artma ve sedimantasyon hızında azalma gö­rülür ve bu değerler erişkin düzeylerine erişir. Erkek çocuklarda ve şişman çocuklarda daha be­lirgin olmak üzere sistolik kan basıncı ergenlik döneminde artar. Ergenlikte, çocukluk yaşlarına özgü yüksek nabız [...]