Ağır kombine immünyetmezlik (SCID-Severe Combined İmmunodeficiency)
Lenfositik kök hücrelerin bu kalıtsal eksikliği şunlarla karakterizedir:
• Hem T hem B lenfositlerin eksikliği
• Dolaşımdaki immunglobulinlerin yok sayılacak kadar az olması
• Son derece azalmış hücresel immünite
• Hipoplastik timus
X’e bağlı veya otozomal resesif geçiş gösterebilir. Yaşamın ilk günlerinde büyüme gelişme geriliği ve süregelen infeksiyonlarla kendini gösterir.
Ölüm genellikle ilk 2 yılı içinde multiple-infeksiyonlar nedeniyle olur. Kemik iliği nakli bazı vakalarda tedavi edici olabilir.
Leave a Reply