antitripsin eksikliği

Kalıtımsal olan bu durumdan etkilenmiş kişiler normalde aktif bir ekstraselüller proteaz inhibitörü olan ‘
Patogenezi-a1 antitripsin normalde karaciğer tarafından proteaz enzimlerinin aktivitesinin inhibis-yonu amacıyla sentezlenip salgılanır. Mutasyonlar sonucu inhibitör sekrete edilemez ve proteaz enzim­lerinin inhibisyonu sağlanamaz.
Heterozigotlarda artmış akciğer hasarı riski vardır, özellikle sigara içenlerde amfizem açısından risk altındadır. Homozigotlarda amfizem ve karaciğer hastalığı gelişir (yeni doğanlarda kolestatik sarılık ve kronik hepatit ve siroz).

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ