antitripsin eksikliği
Kalıtımsal olan bu durumdan etkilenmiş kişiler normalde aktif bir ekstraselüller proteaz inhibitörü olan ‘
Patogenezi-a1 antitripsin normalde karaciğer tarafından proteaz enzimlerinin aktivitesinin inhibis-yonu amacıyla sentezlenip salgılanır. Mutasyonlar sonucu inhibitör sekrete edilemez ve proteaz enzimlerinin inhibisyonu sağlanamaz.
Heterozigotlarda artmış akciğer hasarı riski vardır, özellikle sigara içenlerde amfizem açısından risk altındadır. Homozigotlarda amfizem ve karaciğer hastalığı gelişir (yeni doğanlarda kolestatik sarılık ve kronik hepatit ve siroz).
Leave a Reply