Çocuklarda C3 ve C4 Yetersizliği
Çok nadir rastlanan yetersizlik durumlarıdır.
C3 yetersizliği tekrarlayan infeksiyonları, normal immunoglobülinleri ve antijen uyarısına antikor yanıtsızlîğı olan bir vakada; C4- yetersizliği de tekrarlayan infeksiyonları olan bir parsiyel lipodistrofi vakasında tanımlanmıştır.
Çocuklarda C2 yetersizliği
C2 yetersizliği SLE’e benzer hastalıklarda ve bakteriyel infeksiyonlara eğilimli bazı hastalarda tanımlanmıştır.
Böyle hastalarda kronik renal hastalık ve DNA ya karşı antikorlar saptanmıştır. Aile çalışmalarıyla otosomal resesif geçiş gösterilmiştir.
TedavidÖ Enfeksiyonlar için antibiyotik verilir.
Çocuklarda Herediter Antijoödem (Hae)
Derialtı dokusunu, orofarinksi, larinksi ve gastrointestinal traktusu primer olarak ilgilendiren, tekrarlayan ödem episodları ile karakte-rize bir hastalıktır.
Etioloji ve patogenez
Hastalık otosomal dominant olarak geçer. Hastaların serumlarında Cl esteraz inhibitör eksiktir. Vakaların büyük çoğunluğunda (% 85) bu alfa-2 globülinde azalma çok belirgindir. Diğer vakalarda bu madde işlev görmeyen inaktif bir protein şeklindedir.
Ödem episodları büyük olasılıkla inhi-bitörün plazma [...]
Çocuklarda Cır ve Cıs Yetersizliği
Cır ve Cıs nin familyal yetersizliği, otoimmun hastalıklara eğilimli çocuklarda tanımlanmıştır. Bu hastaların birçoğunda SLE’ye benzer bulguların yanısıra bakteriyel infeksiyonlara artmış eğilim bildirilmiştir. Cır ve Cıs yetersizliğinin spesifik tedavisi yoktur. Kompleman komponentlerinin infüzyonu immun kompleks hastalığını arttırabilir ve lupusa benzer hastalığı kötüleştirebilir.
Çocuklarda Cıq Yetersizliği
Bu yetersizlik X e bağlı hipogammaglobülinemide ve ağır kombine immun yetersizlikte tanımlanmıştır. Yetersizliğin nedeni kesin olarak bilinmemektedir. Primer immun yetersizliği olan hastalarda, infeksiyonlara eğilimin bir sonucu olarak katabolizma artması, eksik Cıq yapımının nedeni olabilir.
Sistemik lupus eritematosus’a CSLE) benzer bulguları ve bakteriyel infeksiyonlara eğilimi olan bir hastada da Cıq yetersizliği bildirilmiştir.
Çocuklarda Kompleman Yetersizlikleri
Kompleman yetersizliği durumları ve kompleman fonksiyonlarında bozukluk infeksiyonlara eğilimi arttırır.
Kompleman faktörleri opsoninleşme, bakterilerin öldürülmesi ve nötrofil kemotaksisi için gereklidir.
Fagositik kompleman komponentleri fagositik sürece katılan maddeler olmasına karşın bazı kompleman yetersizliklerinde infeksiyonlara eğilim yerine otoimmun hastalıklara eğilim görülür.
Çocuklarda Fagositlerin Hücre İçi Öldürme Fonksiyonu
Bu hastalarda stafilokok gibi katalaz pozitif bakteriler ve mantarlarla oluşan infeksiyonlar sık görülür. Hastaların lökositleri bakterileri normal olarak fagosite eder, ancak öldüremez. Normal lökositlerde fagositozdan sonra heksoz monofosfat şantı aktive olur ve oksijen tüketimi ile glükoz metabolizması hızlanır. Bunu izleyen NAD ve NADP koen-zimlerinin heksoz monofosfat şantma katılmaları ile hidrojen peroksid CH2Os) ve süperoksid oluşumu [...]
Çocuklarda Kemotaksis Bozukluklar
KEMOTAKSİS BOZUKLUKLARI
Polimorfların iltihap bölgesinde toplanması kemotaktik mediyatörlerin oluşmasına ve polimorfların kemotaktik stimülüslere yanıtına bağlıdır. Kemotaksis bozuklukları polimorf hücrelerin anormalliği, kompleman sistemindeki defektler veya dolaşımda kemotaksisi inhibe eden inhibitörlerin varlığı ile ilgili olabilir.
Tembel lökosit sendromu
1971 yılında Miller ve arkadaşları tarafından tanımlanan bu nadir bozuklukta ağır nötropeni, üst solunum yolu infeksiyonları, gingivit, stomatit ve hafif ateş vardır. [...]
Çocuklarda Polimorf Nüveli Lökosit Hastalıklar
POLİMORF NÜVELİ LÖKOSİT HASTALIKLARI
Polimorfların sayısal ve fonksiyonel yetersizlikleri ağır infeksiyonlarla birliktedir. Nötropenik hastalarda infeksiyonun şiddeti nötropeni-nin derecesiyle orantılıdır. Nötrofil sayısı 500/mm3 altında ise infeksiyonlar ağır seyreder.
NÖTROPENİLER
Kongenital herediter nötropeni
Seyrek görülen bir hastalıktır. İnfantil genetik agranülositoz ve ailevi ağır nötropeni olmak üzere iki tipi vardır. Polimorf sayısı 50/nım3 altındadır. Kompansatuar mekanizmayı düşündüren monositoza karşın sık ve ağır [...]
Çocuklarda Kısa Ekstremiteli Cücelikte İmmun Yetersizlik
Kısa ekstremiteli cücelik Tip I kombine immun yetersizliği, tip II T-hücre yetersizliği veya tip III B-hücre yetersizliği ile birlikte görülebilir.
Her 3 tipte klinik tablo, immun yetersizliğin tipi ve ağırlık derecesi ile ilgilidir. Tip I de belirtiler ağır kombine immun yetersizlikte görülenlere benzer. Viral. bakterivel, fungal ve protozoal infeksivonlara eğilim vardır. Hastalar genellikle ilk yasta kaybedilir. [...]




