Sağlık,estetik, diyet, zayıflama, tüp bebek, lazer epilasyon, saç ekimi

Hücresel immun yetmezlik ve anormal im-munoglobülin sentezinin birlikte görüldüğü Nezelof sendromımda klinik ve laboratuar bulgu­lar çok değişkendir. Bu hastalığın etiolojisi bi­linmemektedir. Primer bozukluğun T hücresin­de olduğu ve bu bozukluğun T-B hücreleri ara­sındaki ilişkiyi bozarak B-hücresi anormalliğine neden olduğu düşünülmektedir. Hastalık ilk ola­rak 1964 yılında Nezelof isimli Fransız patolog tarafından 14 aylık bir erkek çocukta tanımlan­mıştır.
Nezelof [...]

Otosomal resesif bir hastalık olan ataksitelanjiektazi (AT), vasküler, nörolojik, endokrin ve immun sistemleri tutar. Sıklığı 2-3:105 dir. İmmun sistemin hem T, hem B hücre immunite-si bozulmuştur. Mezodermin gelişmesindeki bir defektin hastalığa neden olduğu ileri sürülmüşse de kanıtlanamamıştır. Hastalık ilerleyicidir. Gerek nörolojik, gerekse immünolojik bozukluk zamanla ağırlaşır.
Klinik bulgular
Ataksi 9-12 nci aylarda başlar. Başlangıç ba­zen 4-6 yaşlarına [...]

Ekzema, tekrarlayan piyojenik infeksiyonlar ve trombositopeni ile karakterize bir hastalıktır. Pozitif aile öyküsü olan bir erkek çocuğunda trombositopeni varlığı ile doğumda tanı konu­labilir. Sıklık 4  dır. Xe bağlı taşınır.
Trombositopeniye bağlı kanamalar erken dö­nemde başlar. Daha sonra otitis media, pnömoni, menenjit gibi tekrarlayan infeksiyonlar geli­şir. Ekzema daha geç dönemde ortaya çıkar. Has­talık ilerleyicidir, infeksiyonlara eğilim giderek [...]

Adenozin deaminaz ve pürin nükleosid fosforilaz enzimleri normalde pürin katabolizması için gerekli enzimlerdir. Adenozin deaminaz, adenozin ve deoksiadenozinin inozin ve deoksiinozine dönüşümünü katalize eder. Nükleosid ve fosforilaz ise inozin, deoksiinozin, guanizin ve deoksiguanizinin hipoksantin ve guanine dönüşümünü katalize eder. Deneysel ça­lışmalar, adenozin artışının cAMP aktivitesinde yükselmeye neden olduğunu, bunun da lenfo­sit fonksiyonlarında inhibisyon yaptığını göster­miştir. [...]

Humoral ve hücresel immunitenin ağır bo­zukluğundan ileri gelen bu hastalıkta semptom­lar genellikle 6 aylıktan önce başlar. Kronik diyare, inatçı oral kandidiasis, pnömoni, kronik otitis media, deri infeksiyonları, sepsis gibi etken­leri bakteri,  virüs, mantar ve parazit olabilen infeksiyonlar görülür. Ağır infeksiyonlar nede­niyle hasta genellikle sütçocukluğu döneminde kaybedilir. Bu hastalık genetik olarak otosomal resesif forma (İsviçre tipi [...]

(T VE B HÜCRE YETERSİZLİKLERİ)
Kombine immun yetersizlikler humoral (B-hücre) ve hücresel (T-hücre) immun yetersizlik­lerin birlikte görüldüğü hastalık tablolarıdır. B ve T-hücre yetersizliğinin en ağır şekli ağır kom­bine immun yetersizlikte, daha hafif şekli ise ataksitelanjiektazide görülmektedir. Kombine immun yetersizliklerde semptomlar genellikle er­ken sütçocukluğunda bir infeksiyon tablosu ile başlar. İnfeksiyon çeşitli etkenler ile oluşabilir. Bu vakalarda genellikle [...]

KRONİK MÜKOKÜTANÖZ KANDİDİASİS
Kronik mükokütanöz kandidiasls (KMK), mukozanın, derinin, saçlı derinin ve tırnağın inatçı kandida infeksiyonu ile karakterize selek-tif bir hücresel bağışıklık yetersizliğidir. Bu has­talık, çoğu kez endokrinolojik bozukluklarla bir­liktedir.
Hastalıkta primer defekt, kandida antijenine karşı hücresel bağışıklık yanıtsızlığıdır. Vakala­rın birçoğunda kandida antijenine karşı T lenfo­sitlerinin proliferatif yanıtında azalma görülür. Birçok hastada MIF oluşumu da yetersizdir. Ba­zı [...]

Timus ve paratiroidler intrauterin dönemin 6-8 inci haftasında 3. ve 4. faringeal keseden epitelial invajinasyon ile gelişir. Gestasyonun 12. haftasında ise timus kaudal olarak migrasyona başlar. Dudak filtrumu, kulak tüberkülü ve aortik ark diferansiyasyonu da aynı dönemde ol­maktadır. DiGeorge sendromu gestasyonun 12. haftasında normal embriyolojik gelişmedeki bir duraklama sonucu ortaya çıkan timus aplazisi veya hipoplazisidir. [...]

Kemotaksis bozukluğu ile birlikte kronik der-matit, ekzema, tekrarlayan stafilokok apseleri ile seyreder.
«Job sendromu» ile aynı klinik entite oldu­ğu düşünülmektedir. Hastalarda ürtiker, allerjik rinit, furonküloz, sellülit, pnömoni, ampiyem, oti-tis media, derin apseler ve septisemi gözlenir. Staphylococcus aureus en sık görülen etkendir. Kemotaksis defekti devamlı değildir. Tedavide antihistaminikler ile iyi sonuç alınır. Kemotaksiste bile düzelme olabilir. Uygun [...]

Transkobalamin II, Bı2 yi barsak epitelyu­mundan hücreye taşır. Bu bozuklukta hipogammaglobülinemi, ishal, pnömoni görülür. Megaloblastik anemi gelişir. Bı2 vitamini tedavisi ile hem megaloblastik anemi, hem de hipogamma-globülinemi ve antijene antikor yanıtı  düzelir.