Sağlık,estetik, diyet, zayıflama, tüp bebek, lazer epilasyon, saç ekimi

İntrauterin yaşam, embriyonal ve fetal ol­mak üzere iki ana döneme ayrılır. İntrauterin yaşamın ilk 8 haftası embriyonal dönemdir. Döl­lenmiş yumurta, insan şeklinde bir organizma durumuna dönüşebilmek için embriyonal dö­nemde hızlı bir farklılaşma gösterir. Organoge nez 8. Haftadan sonra kısmen daha yavaş bir tempo ile fetal dönemde de devam eder.
20 30 yıl önce fetusun dış ortamda [...]

Moleküler biyolojide ve genetik mühendis­lik alanında önemli bir aşama olan bu teknolo­ji, başka yöntemlerle tanınamayan birçok gene tik hastalığın pre ve postnatal tanısına olanak vermektedir. Teknolojinin esası, restriksiyon en donükleaz’lar adı verilen bir grup dna enzimi aracılığı ile özgül genler içeren dna parçacık­larının elde edilmesidir. Daha sonra bu dna par­çaları bakteriofaj, plasmid ve kosmid gibi [...]

Son birkaç yıldan beri korion villuslarından aspirasyon yöntemi ile elde edilen örneklerde direkt inceleme ya da hücre kültüründen sonra kromozom analizi, enzim ölçümleri veya dna rekombinant teknolojisi yöntemleri ile birçok ge­netik hastalık, diğer yöntemlere kıyasla çok daha kısa sûrede tanmabilmektedir. Kprion virus biyopsisi, gebeliğin 8. Haftasından sonra uygu­lanabilmektedir. Bugün için belirli merkezlerde uygulanabilen bu teknolojinin [...]

Fetusun direkt olarak yapılan radyografik incelemeleri ile 17 19. Haftalar arasında, iskelet malf ormasyonu ile birlikte olan bazı sendromlar örneğin, trombositopeni ve bilateral radius yok­luğu sendromu, fanconi sendromu, akondropla zi, ellis van creveld sendromu gibi iskelet dis plazileri tanınabilir.
Amniografi, amnios sıvısına verilen mad­delerle opaklaştırma yöntemidir. Fetografi ise yağda eriyen maddelerle verniksin belirlenmesi­dir. Gebeliğin daha ileri [...]

Bu yöntemle fetus direkt olarak incelenebilir ve fetal kan örneği elde edilebilir. Fetoskopi ile fetusun bazı ekstremite anomalilerine tam konulabilir. Fetal kan örnekleri ise daha çok he­moglobin anomalilerinin tanısında kullanılmak­tadır.

Genetik hastalıkların tanısı için 16 17. Hafta­larda amniosentez uygulanır. Plasentanın konu­mu ultrasonografi ile belirlendikten sonra trans abdominal olarak bir iğne ile alman amnios sıvısı incelenir. Sıvıda direkt olarak hormon, enzim ve bazı metabolitlerin ölçülmesi ile gene­tik hastalıkların bir bölümüne tanı konulabilir. Bu amaçla en çok alfa fetoprotein düzeyi ölçüm­leri yaygın olarak kullanılmaktadır. Riskli anne­lerden örneğin [...]

Prenatal tanı, genetik hastalıkların gebeli­ğin ilk aylarında tanınması amacı ile son 10 yıl­dan beri birçok ülkede yaygın biçimde uygulan­maktadır. Bugün değişik prenatal tanı yöntemle­ri ile kromozom anomalilerinin tümüne, doğuş­tan metabolik hastalıkların önemli bir bölümü­ne, hemoglobinopatilere ve birçok kongenital malformasyon sendromuna gebeliğin ilk ayların­da tanı konulabilmekte ve tedavi olanağı olma­yanlarda abortus uygulanabilmektedir.
Antenatal tanıda uygulanan başlıca yöntem­ler; [...]

Bu durumda geriliğin kalıtsal veya biyokim­yasal bir nedene bağlı olup olmadığının belirlen­mesi gerekir. Zekâ geriliği vakalarının yaklaşık yarısında belirli bir neden saptanamaz. Bu ne­denle bu grup bozukluklarda riski hesaplamak ve genetik danışmada bu bilgilerden yararlan­mak olanaksızdır.

Çocukluk çağlarında sık görülen malformas yonlar bu gruba girer. Bu hastalıklar genetik bir eğilimin yanısıra çevresel etmenlerin de et­kisi ile ortaya çıkarlar. Bu nedenle mendel tipi kalıtım örneği göstermezler. Bu hastalıklarda ge­netik danışma, bu tip hastalık gösteren aileler­den elde edilmiş ampirik risk verilerine daya­nır. Bu tip hastalıklarda, genel toplumda görül­me risklerine oranla, yakın akrabalar arasında [...]

Otosomal dominant hastalıklar
Bu tip kalıtımla geçen hastalıklarda genetik danışmada bazı sorunlar ortaya çıkabilir. Bu sutunlardan önemli bir tanesi klinik belirtilerin ağırlık “derecesi ve özelliklerinin aynı dominant mütant geni taşıyan aile bireylerinde farklı ola bilmesidir. Örneğin otosomal dominant geçen bir osteogenesis imperfecta olgusunda kırıklar, mavi sklera ve otoskleroz varsa, aynı aileden başka bir kişide yalnız mavi [...]