Gen Tedavisi
Hastalıkları tedavi etmede heyecan verici bir yöntem olan gen tedavisi, halen deneysel aşamalardadır. Öngörülen, bozuk bir genin yapamadığı işi yapmak üzere, sağlıklı, işlevsel bir genin hücrelere yerleştirilmesidir. Yeni gen, vücuda pek çok farklı yöntemle taşınır. Vücut hücreleri arasında yayılan zararsız bir virüsün üzerine yerleştirilerek veya yağ globülleri üzerinde taşınabilir. Hedef hücrelere ulaştığında, yeni gen, [...]
Reçete ile satılan ilaçlara da bağımlı olunabilir
Alkol ve tütünün yanısıra, yasadışı “sokak” uyuşturucularına veya reçete ile satılan ilaçlara da bağımlı olunabilir. Bu uyuşturucular, kişiye kendini kısa süreliğine daha iyi hissettirse de, kişi uyuşturucu almadığı zamanlarda, gittikçe daha kötü hissetmeye başlar.
Uyuşturucu bağımlılığı, kişinin hayatının merkezine yerleşinceye kadar artar. Alkol bağımlılığı gibi, diğer madde bağımlılıklan da, kişinin işte, kişisel ilişkilerde veya her [...]
Elektrokardiyografi (EKG)
Elektrokardiyogram (EKG), kalp kası içinde doğal olarak akan elektrik akımını kaydeden bir testtir. Kalbin odacıkları içerisinde kan pompalanabilmesi için, kalp kasının eşgüdümlü bir biçimde kasılması (daralması) gerekir. Kalbin, sinüs düğümü adı verilen özel bir bölmesi, düzenli bir atış hızı ayarlamak ve kalp kasına ne zaman daralması gerektiğini bildiren elektrik sinyalleri üretmek suretiyle, doğal bir hız [...]
Genetik Testlerde Ahlaki ve Sosyal Hususlar
İnsan Genom Projesi (Human Genome Project) ve ondan önce gelen çalışmalar, hastalıklara yol açan gittikçe artan sayıdaki genlerin belirlenmesini sağlamıştır. Değişinime uğramış bir gen taşıyan ve taşımayan insanların belirlenebilmesi için testler geliştirilmiştir. Genetik testten geçip geçmemeye karar vermek tamamen kişisel bir seçimdir. Ancak, ahlaki ve sosyal hususlarda sorular akla getirmektedir.
En önemli konulardan biri, genetik bilginin [...]
Genetik Test
Bir genetik test, kolayca yapılabilir; örneğin, bazı testler yalnızca küçük bir miktar kan numunesi alınarak uygulanabilir. Diğer durumlarda, test daha karmaşıktır. Örneğin, amniyosentezde, rahimden, fetusun içinde yüzdüğü amniyotik sıvıdan küçük bir miktar numune alınır. Koryonik villus örneklemesinde, inceleme için plasentadan küçük bir parça doku alınır. Genetik testlerin doğruluk oranı, bu tekniklerde uzman bir laboratuvarda yapıldıkları [...]
Genetik Danışmanlık
Bir genetik danışmanı, genetik profilinizi anlamamza ve genetik testlere ilişkin kararlar almanıza yardım edebilir. Karmaşık bilimsel kavranılan anlayabileceğiniz bir dile çevirmek ve bu bilgiyi, bir çocuk dünyaya getirmenize ve diğer sağlık konularına ilişkin kararlar almak için kullanmanıza yardımcı olmak üzere eğitim almıştır.
Genetik danışmanlıkla ilgileniyorsanız, doktorunuzdan sizi yönlendirmesini isteyin. Sağlık kayıtlarınızı ve ailenizin sağlık geçmişine ilişkin [...]
Genetik Danışmanlık Almayı veya Genetik Test Yaptırmayı Kimler Düşünmeli?
Genetik danışmanlığın ve genetik testlerin her zaman, sorulabilecek sorulara verebilecekleri basit cevaplar olmasa da, bir danışman size, önünüzdeki seçenekleri anlamanızda, kararlarınızı desteklemede ve sizi geleceğe hazırlamada yardımcı olabilir.
Doktorlar, aşağıda sıraladığımız durumlarda olan kişilerin genetik danışmanlık almayı veya genetik testten geçmeyi düşünmelerini veya kalıtsal hastalıkları tanıtan eğitici broşürler (pek çok farklı dilde mevcutturlar) edinmelerini tavsiye etmektedirler:
■ [...]
İnsan Genom Projesi
İnsan Genom Projesi, her insan genini içine alan insan genomunun yapısını tanımlamak üzere yürütülen çok önemli, uluslararası bir girişimdir. Büyük girişim, gerek devlet gerekse özel fonlar tarafından desteklendi. Nisan 2003′de, İnsan Genom Projesi’ne parasal destek sağlayan Amerika’daki kamu idareleri, insan DNA’sının %99′undan fazlasının doğru ve kesin olarak sıralandığını duyurdular.
Bu çabanın, önümüzdeki 20-30 yıl içerisinde sağlık [...]
Kalıtsal Hastalıklar
Biyolojik aile üyelerinizin etnik veya coğrafi kökeni, bazı kalıtsal hastalıklara yakalanma riskinizde önemli bir faktör olabilir, çünkü belli genetik değişinimler, bazı topluluklarda daha yaygındır. Örneğin, Aşkenazi Yahudileri’nin, Tay-Sachs hastalığına ve BRCA1 gen değişiniminden kaynaklanan bir meme kanseri türüne yol açan genler taşıma ihtimalleri daha yüksektir.
Afrikalı siyahilerinse, orak hücre anemisine yol açan genler taşıma ihtimalleri daha [...]
Gen Değişinimleri
Belli başlı iki tür gen değişinimi vardır; edinilmiş değişinimler ve kalıtsal değişinimler.
Edinilmiş değişinim, tek bir vücut hücresinde meydana gelen değişimdir. Bu tür bir kodlama hatası, çocuklarınıza geçmez, ancak hücre bölünmesi esnasında, o hücrenin neslinden gelen tüm hücrelere iletilir.
Edinilmiş değişinim sonucu gelişen anormal hücreler, bağışıklık sisteminiz tarafından yok edilebilirler, kendi kendilerine ölebilirler veya gelişip yayılmaya devam [...]


