Kistik fibrozis gibi kalıtsal hastalıklarda, gen tedavi­sinin etkililiğini araştırmak üzere, çok sayıda klinik deney yürütülmektedir. Kanser tedavisine ilişkin deneylerde, bağışıklık sistemini kanserli hücre­lere karşı harekete geçirmek veya kanserli hücre­leri tedaviye daha iyi yanıt verebilecek hale getirmek gibi işlemlerde gen kullanımı araştırılmaktadır. Kalp uzmanları, gen tedavisini, kalbin yeni kan damarları oluşturmasını sağlamak için kullanmaktadırlar. Bu, kalp rahatsızlığı olanları, ameliyat olmaktan kurtara­bilecek, bir tür biyolojik baypas’tır.

Bu tedavilerin kuramsal olarak insanları sağlıkla­rına kavuşturma olasılığı olsa da, hastalıkları bozuk genlerden kaynaklananların, değişinimi çocuklarına aktarma olasılığı halen vardır. Ancak bir gün, embri­yolara, bozuk genlerin yerine geçecek sağlıklı genler yerleştirmek suretiyle, çocukların sağlık sorunları yaşamalarının önüne geçmek mümkün olabilir.

Gen Tedavisi Nasıl İşe Yarayabilir?

Gen tedavisinde, koroner atarda­mardaki tıkanmaların tekrar etmesini engelleyen belli bir gen (burada A geni), bir virüsün DNA’sına yerleştirile­bilir. Virüs, bu geni, hastalıklı damarın duvarındaki hedef hücrelerin çekir­değine taşıyabilir. Daha sonra hücre, tıkanmanın nüksetmesini engelleyen belli bir proteinin birçok kopyasını çıkarabilir.

Uyuşturucu bağımlılığı, kişinin hayatının merkezine yerleşinceye kadar artar. Alkol bağımlılığı gibi, diğer madde bağımlılıklan da, kişinin işte, kişisel ilişkilerde veya her ikisinde birden, gittikçe artan soaınlar yaşamasına sebebiyet verir. Uyuşturucular, yalnızca, sorunlardan geçici olarak uzaklaşmayı sağlar.
Çok sayıda sağlık riskine ek ola­rak, uyuşturucu suistimalinin başka ciddi sonuçlan da olabilir. Örneğin, enfeksiyonlu bir enjektörü paylaşmak, hepatit veya HIV (AİDS’e yol açan virüs) kapmaya sebep olabilir.

Yasadışı uyuşturucuların saflık derecesi veya etki gücü üzerin­de hiçbir kontrol yoktur. Çok saf veya çok güçlü olabilirler ve bu da kullanıcıyı yanlışlıkla aşın dozda kullanmaya veya zehirli maddelerle bir arada almaya iterek riske atabilir. Sokak uyuşturuculan yasadışı oldu­ğundan, herhangi bir kullanıcı, yalnızca üzerinde uyuşturucu bulundu­rarak bile yasayı çiğnemiş olur.

Eğer siz veya önem verdiğiniz biri madde bağımlısı iseniz, doktoru­nuzu veya bir uyuşturucu danışman­lık merkezini arayarak yardım iste­yin. Uyuşturucu bağımlılığı tedavisi, alkol tedavisine çok benzer.

Doktorunuz, grafikteki anormal elektrik akımlarını inceler. Bir EKG, kalpte yeni veya önceden oluşmuş bir hasarı (örneğin, kalp krizinden kaynaklanmış bir hasar), anormal kalp ritimlerini, kalp kası duvarındaki kalınlaşma veya incel­meyi, kalbi çevreleyen dokuda (perikardiyum) iltihaplanmayı ve diğer pek çok sorunu tespit edebilir.

EKG çektirmek acı vermez. İstirahat EKG’si denen bir kayıt, siz muayene masasında hareketsiz yatarken yapılır. Egzersiz EKG’si, siz fiziksel olarak efor sarf ederken çekilir.

Göğsünüzde, kollarınızda ve bacaklarınızda belli bölge­lere elektrotlar – küçük, yuvarlak, metal plaklar – yerleştirilir. Elekt­rotlar vücuda, vakum cihaz­ları veya yapışkanlar vasıtasıyla yapıştırılır; bunlar, cildinize hasar vermez ve vücudunuza elektrik iletmezler.

Elektrotlar, kalbinizin ürettiği elektrik sinyallerini tespit ederek, bu bilgiyi kablolar vasıtasıyla bir kayıt cihazına gönderirler. Kayıt cihazı, uzun bir kağıt üzerinde, kalp atışlarından alınan elektrik sinyallerinin bir grafiğini oluşturur.

En önemli konulardan biri, genetik bilginin gizliliğidir. Test sonuçlarınıza kimler ulaşabilecek? Genetik profilinize dayalı ayrım­cılık, oldukça yüksek bir olasılıktır.

Müstakbel işvereniniz, meme kanserine yakalanma riskiniz olduğunu ve bu nedenle sigorta maliyetlerinizin yüksek olacağını bildiği için sizi işe almayabilir mi? Aynı sebepten sigorta yaptıramayabilir misiniz? Genetik profiller, zaten var olan hastalıklara kanıt olarak kullanılıp, tedavi ücretleri sigorta şirketleri tarafından karşı­lanmayabilir mi?Huntington hastalığına yakala­nacağınız bilindiği için, bir meslek okuluna kabul edilmeyebilir misiniz? Bir evlat edindirme kurumu, evlat edinmenize müsaade etmeyebilir mi?

Bu senaryolar, abartılı görüne­bilir, ancak giderek yaygınlaşmak­tadır. Şimdiye kadar birçok genetik ayrımcılık vakası yaşandı bile. Americans with Disabilities Yasası ile, HIPPAA ile ve bazı devlet yasaları ile, yasal koruma altındasınızdır, ancak bu korumaların kapsamının ne olduğu henüz tam olarak belirlenmiş değildir.

Sonuç olarak, genetik testten geçen birçok kişi, sonuçlarını gizli tutmayı ve testin maliyetini, sigorta şirketlerine ve kayıtlarına erişimi olan diğer kurum ve kişilere açıkİamaktansa, kendileri ödemeyi tercih etmektedir.

Göz önünde bulundurulması gereken diğer bir konu, genetik profilinize göre damgalanma konusudur. Aile üyeleri, akrabalar bir genetik değişime dair pozitif veya negatif test sonucu aldıkla­rında ne hissedecekler?
Çocuklar testten geçmeli mi? Birçok doktor, çocukların, hayat­larının ileriki dönemlerinde ortaya çıkabilecek sağlık sorunları için testten geçmemeleri gerektiğine ve kendi kararlarını alabilecek yaşa gelene kadar beklemek gerekti­ğine inanmaktadır.

Üç Temel Genetik Test Türü Vardır: Biyokimyasal testler, kromozom analizi ve DNA analizi.

Biyokimyasal testler: Biyokimyasal testler, vücudun işlevini yürütebil­mesi için gereksinim duyduğu bir proteindeki dengesizliğe yol açan belli genetik bozuklukları tesis etmek için uygulanır. Test, proteini inceler (proteini yapan DNA’yı değil). Buna bir örnek, bir genetik değişinimin, heksozaminidaz A enzimi eksikliğine yol açtığı, Tay-Sachs hastalığıdır.

Biyokimyasal testler, genel­likle, genetik bozukluğun var olup olmadığını anlamak için, kan, idrar, amniyotik sıvı numunele­rinde veya amniyotik hücrelerde, bir proteinin veya ilgili maddenin olup olmadığını incelemeyi de kapsar. Bazen, analizi yapabilmek için, küçük bir doku numunesi alınması da gerekebilir.
Biyokimyasal testler, ayrıca, fenilketonüri  ve kistik fîbrozis teşhisi için de kullanılır. Bazı biyokimyasal testler, yeni doğan tüm bebeklerde uygulanır.

Kromozom analizi: Kromozom analizi, kromozomlardan birinde bulunan belli bir genin değişi­nimine bakmaktan ziyade, kromozom sayısındaki ve yapılarındaki anomalileri teşhis etmede kullanılır. Genellikle, fetuslardaki anomalileri teşhis etmek amacıyla kullanılırlar. En sık görülen bozukluklardan biri, Down sendromuna yol açabi­lecek, fazladan bir kromozomun varlığıdır. Hücreler, kan numune­sinden veya fetus söz konusuysa, amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi yoluyla alınır. Dondu­rulmuş hücreler, kromozomların belirgin bir biçimde görünebilmesi için bir analiz sıvısı kullanılarak bir slayt üzerine alınır ve güçlü bir mikroskop altında incelenir.

DNA analizi: DNA analizi, başlıca, Huntington hastalığı veya kistik fibrozis gibi, tek bir genden kaynaklanan genetik bozukluk­ları belirlemek amacıyla yapılır. Kromozom analizinde olduğu gibi, DNA, genellikle kandan veya fetal hücrelerden alınır.

DNA analizinde, değişinime uğramış genler olup olmadı­ğını araştırmak için çeşitli teknikler kullanılır. Bilim insan­ları, DNA’nızda belli bir genin “parmak izini” aramaya başla­madan önce, ne aradıklarını bilmek durumundadırlar. Genin bütünsel yapısını veya yalnızca bir kısmını bilebilirler. Bazen, genin yapısı hakkında bir şey bilmezler, ancak aynı kromozom üzerinde, DNA’nın, gene çok yakın bir yerde bulunan “işaretçi” bölge­sinin yapısını bilirler. Eğer bu işaretçiye sahipseniz, söz konusu geni taşıyor olma ihtimaliniz de oldukça yüksektir.

Araştırmada, genellikle, genin bir bölümünün veya genin yakınında bulunan işaretçinin aynısı olan küçük bir nükleik asit parçası, “probe” kullanılır. Probe, genin bir bölümüyle aynı yapıda olduğundan, (eğer gen sizde varsa) genle eşleşecektir. Probe, hedefi bulduğunda, filmin üzerinde görülebilecek bir biçimde radyasyon yayar.

Bir ailenin, bir değişinim taşıyıcısı olduğunun bilindiği (ancak  kromozom üzerindeki yerinin ve  doğasının tam olarak bilinmediği)  durumlarda, bir bağlantı anali­zine başvurulabilir. Kesin değişi­nime dair bilgi sahibi olunma­dığı için, karşılaştırma yapabilmek üzere etkilenmiş ve etkilenmemiş aile üyelerinden DNA numuneleri almak gerekir.

Bazı durumlarda, bir değişinim olduğunun bulun­ması, kişinin kesinlikle hasta­lığa yakalanacağı anlamına gelir. Bu, Huntington hastalığı için geçerli olan bir durumdur. Ancak diğer durumlarda, bir değişinim olduğunun bulunması, kişinin hastalığa yakalanma ihtimalinin  daha yüksek olduğu anlamına gelir. Ayrıca, bilinen bir değişi­nime ilişkin negatif test sonuçları, kişinin asla hastalığa yakalanma­yacağını göstermez. Başka, bilin­meyen değişinimler var olabilir.

Genetik danışmanlıkla ilgile­niyorsanız, doktorunuzdan sizi yönlendirmesini isteyin. Sağlık kayıtlarınızı ve ailenizin sağlık geçmişine ilişkin bilgileri toplamada genetik danışmanınız sizinle ve doktorunuzla birlikte çalışacaktır. Bu bilgiyle, nesilden nesile aktarılmış olabilecek hastalıkları izleyen bir aile ağacı hazırlayacaktır.

Herhangi bir genetik test yapıl­madan önce bile, bir aile ağacı, sizin veya çocuklarınızın genetik bir bozuklukla karşı karşıya kalma riskinize ilişkin çok fazla şey anlatır. Birçok kimse, genetik bir rahatsızlığa yakalanma riskle­rini gözlerinde fazla büyüttüklerini anlayarak rahatlar.

Daha sonra, danışmanınız, ailenizi etkileyebilecek kalıtsal hastalıkları ve belli bozukluk­ları açıklayacaktır. Bu genellikle, genetik biliminin temel ilkeleriyle başlar: Genlerin işleyişi ve genetik hastalıkların bir nesilden diğerine nasıl aktarılabileceği.

Ayrıca, söz konusu genin tıbbi manalarını da konuşacaksınız. Sorabileceğiniz sorular; genin ne gibi bir risk arz ettiğine, genin baskın mı çekinik mi olduğuna ve bunun hastalık belirtilerinin belir­ginleşmeye başlamasıyla nasıl bir bağlantısı olabileceğine, hasta­lığın bu geni taşıyan herkeste oluşup oluşmayacağına ve hasta­lığın tüm çocuklarınızda mı yoksa bazılarında mı oluşabileceğine dair soruları içerebilir.

Danışmanınız, ayrıca, söz konusu hastalığa ilişkin, tedavi seçenekleri de dahil olmak üzere tıbbi bilgi verebilir ve sizi tıp uzmanlarına yönlendirebilir.

Danışman, mevcut genetik testleri anlatacak ve testlerin nasıl yürütüldüğünü, neyi açığa çıkarıp neyi çıkaramayacaklarını ve ne kadar doğru sonuçlar ortaya koyabi­leceklerini açıklayacaktır. Testi yaptırmanın psikolojiniz üzerin­deki olası etkilerini göz önünde bulundurmanıza yardımcı olacak ve sonuçları öğrenmek istediğinizden emin olup olmadığınızı soracaktır. Başlangıçta, birçok kişi, genetik testten geçmek ister, ancak ilerleyen aşamalarda, fikir değiştirirler.

Göz Önünde Bulundurulması Gereken Birçok Husus Vardır:

■ Hamileyseniz, fetusun genetik bir hastalığı kalıtımsal veya edinimsel olarak almış olup olmadığını öğrenmek istiyor musunuz? Bu bilgi, hamilelik sürecine devam edip etmeyeceği­nize karar vermenize veya çocuğun doğumu ve bakımı için plan yapmanıza yardımcı olacak mı?

■ Doğum öncesi teşhis, rahat­lamanıza mı yoksa daha fazla endişelenmenize mi yol açacak?

■ Hamile değilseniz, çocuklarınıza geçebilecek genetik hastalık­lara ilişkin bilgi sahibi olmak, aile planlamanızı etkileyecek mi? Test sonuçları ne olursa olsun çocuk sahibi olmakta kararlıysanız, bu tür bir bilgi, sağlık sorunları olan bir çocuk sahibi olmaya hazır olmanız için faydalı olabilir, Eğer hastalıklı bir çocuğa sahip olma riskini çok yüksek buluyorsanız, başka üreme seçeneklerini veya evlat edinme seçeneğini göz önünde bulundurabilirsiniz.

■ Yakın veya uzak gelecekte sizi etkileyebilecek bir hastalığa ilişkin bilgi sahibi olmak istiyor musunuz? Kendinize, bunu bilmenin, bugünkü yaşantınızı veya aile planlamanızı, evliliğinizi, kariyeri­nizi ve maddiyata ilişkin kararlarınızı nasıl etkileyebileceğini sorun.

■ Önüne geçmek veya ciddiye­tini azaltmak için atabileceğiniz bazı adımlar olduğunu bilmeniz halinde, hayatınızın ilerleyen dönemlerinde sizi etkileyebilecek  bir hastalık olup olmadığını bilmek ister misiniz?

■ Testi yaptırmanız, diğer aile üyelerini nasıl etkileyecek? Bazı durumlarda, test onların genetik profillerine ilişkin, bilmek isteme­yebilecekleri bilgileri de açığa çıkarabilir. Elde edeceğiniz bilginin, bazı aile üyelerinin hastalıktan etkilenmiş ve bazılarının da etkilen­memiş olması halinde, aile içi ilişki­leri nasıl etkileyeceğini düşünün.

■ Gizlilik konusunda endişele­riniz var mı? Danışmanınıza, test sonuçlarınızı başka kimlerin ve ne sebeple görebileceğini sorun.

Testten geçmeye karar verir­seniz, danışmanınız, gerekli düzen­lemeyi yapacak, sonuçları açıkla­yacak ve edinilen bilgi ışığında geleceğinizi planlamanıza yardımcı olacaktır. Size, bir destek grubuna katılmanızı tavsiye edebilir, sağlı­ğınızı yakından takip edebilecek bir uzmanla bir görüşme ayarla­yabilir veya hamilelik konusunda seçenekler sunabilir.

Her ne olursa olsun, genetik danışmanınız, sizi belli bir karar almaya zorlamak için değil, bilgi, destek ve kaynak sağlamak için orada bulunur.

Doktorlar, aşağıda sıraladığımız durumlarda olan kişilerin genetik danışmanlık almayı veya genetik testten geçmeyi düşünmelerini veya kalıtsal hasta­lıkları tanıtan eğitici broşürler (pek çok farklı dilde mevcutturlar) edinmelerini tavsiye etmektedirler:

■ Genetik hastalık, kromozomal bozukluk, doğum kusuru veya genetik psikiyatrik bozukluk taşıyıcısı olan veya bunlara yakalanma riski yüksek olan yetiş­kinler (ve çocuk sahibi olanlar).

■ Doğumdan kısa bir süre sonra zorunlu olarak yapılan yenidoğan tarama testlerinde (fenilketonüri gibi, tedavi edilebilir bir dizi hastalık için yapılan testlerde) pozitif sonuç almış olan yenidoğanların ebeveynleri.

■ Çocuk sahibi olmayı planlayan ve aile geçmişinde genetik bozukluk veya doğum anomalileri olan veya yüksek risk altında olanlar.

■ Hamile olup, doğumda 35 yaşı geçmiş olacak kadınlar veya gebe bırakma sürecinde 40 yaşı geçmiş olacak erkekler. İleri yaşlardaki kadınların, Down sendromunda görülen, fazla kromozomlu bir fetusa sahip olma riski daha yüksektir. İleri yaşlardaki erkek­lerin spermlerinde kendiliğinden değişinim meydana gelmesi riski daha yüksektir ve bu da çok kısa boylu olma gibi otozomal baskın hastalıklara yol açar.

■ Partnerlerin birinde veya her ikisinde de genetik bozukluk olan çiftler.

■ Partnerlerin birinin veya her ikisinin de genetik bozukluk taşıyıcısı olduğu bilinen çiftler.

■ Bir aile üyesinde birden fazla kanser görüldüğü veya bir kanser türünün birden fazla aile üyesinde görüldüğü aile geçmişine sahip olan yetişkinler.

■ Birkaç kez düşük yapmış olan kadınlar ve bebekle­rini bebeklik döneminde kaybetmiş olan çiftler.

■ Çok yakın akraba evliliği yapmış olan çiftler (birinci dereceden kuzenler gibi).

■ Fetusa genetik hasar verebilecek olan, nöbet veya lupus gibi kronik sağlık sorunları için ilaç kullanan hamileler.

■ Hamilelik süresince, sigara içmiş, alkol, reçeteli ilaç veya uyuşturucu kullanmış olan hamileler.

■ Partnerlerden herhangi birinin, kimyasallara, radyasyona veya genetik hasara yol açabilecek diğer faktörlere maruz kalmış olan çiftler.

■ Tüm hamile kadınların, bilinen bir risk düzeyine sahip olup olmadıklarına bakılmaksızın, alfa fetoprotein, insan koryonik gonadotropini ve estriol tarama testlerinden geçmeleri gerekir. Yapılacak testler, sorunları açığa çıkarabilir ve daha fazla test yapılması gereğini ortaya koyabilir.

Bu çabanın, önümüzdeki 20-30 yıl içerisinde sağlık ve bilime çok büyük katkıları olacak. Proje, bilim insanlarına bir “parça listesi” sağladı. Tüm insan genlerinin yapısını bilmek, bilim insanlarının belli hastalıklarda rol oynayan genleri tanımlamalarını, belli hastalıklara yakalanma riski olan insanları belirlemeye ve başka hastalıklara tanı koymaya yarayan görün­tüleme/tarama testleri geliştirmelerini, belli bir kişi için hangi ilaçların en etkili ve en zararsız olabileceğine karar vermelerini ve sağlığı iyileş­tirmeye ve hastalıkları tedavi etmeye yarayan yöntemler tasarlamalarını kolaylaştıracak.

Hâlihazırda, bilim insanları, projeden elde edilen sonuç­ları, kanserli hastaların genetik “parmak izlerini” oluşturmak suretiyle, her bir hasta için en iyi tedavi yöntemine karar vermek ve hastalığın seyrine ilişkin ön teşhisle ilgili daha sağlıklı bilgiler vermek için kullan­maktadırlar.

Bilim insanları ve ahlak bilimciler, İnsan Genom Projesi ile gündeme gelen tüm ahlaki konular üzerinde halen tartışmaktadırlar.

Afrikalı siyahilerinse, orak hücre anemisine yol açan genler taşıma ihtimalleri daha yüksektir. Çinliler’in, talasemiye  yol açan genler taşıma ihtimalleri daha yüksektir. Diğer birçok etnik grup ile belli kalıtsal hastalıklar arasında bağlantılar vardır.

Bazı genel gen değişinimleri, daha sonradan hastalıklara yol açmış olsalar da, geçmişte toplu­lukların hayatta kalmalarını sağla­mıştır. Örneğin, günümüz kistik fibrozis taşıyıcılarının atalan, Kuzey Avrupa’da kolera salgı­nından sonra ve orak hücre taşıyı­cıları da Afrika’da sıtmadan sonra hayatta kalabilmişlerdir, çünkü genetik bozuklukları onları korumuştur.

Ailenizdeki Sağlık Geçmişini Derlemek Genetik profilinize doğru bir keşfe çıkmanın ilk adımı, aileniz­deki sağlık geçmişine ilişkin bilgi toplamaktır. Kişisel sağlık kaydını kullanarak, önce kendi sağlık geçmişinizle başlayın. Daha sonra, anne-baba, çocuklar, torunlar, kardeşler, halalar, amcalar, teyzeler, dayılar, kuzenler, anneanne, babaanne, dedeler, büyük nineler ve büyük dedeler için de benzer bir liste derleyin.

Vefat etmiş olan akrabalar için, ölüm yaşını ve ölüm sebebini yazın. Ayrıca, ölü doğmuş veya çok genç yaşta ölmüş olan akrabalarınıza ilişkin bilgileri de ekleyin.

Sizin veya doktorunuzun, genetik bir hastalığınız olabilece­ğine dair ciddi kaygılarınız varsa, kapsamlı bir araştırma yapmanız gerekebilir.

Akrabalarınıza, vefat etmiş aile üyeleriyle ilgili ne hatırladık­larını sorun. Onların bakımlarıyla ilgilenmiş olan doktorları veya hastaneleri arayarak bilgi isteyin. Devlet sağlık departmanını arayarak ölüm belgelerinin kopyalarını isteyin. Bu belgelerde genellikle, ölüm yaşı ve sebebi yazılıdır. Eski aile fotoğrafları bile, doktorunuzun nesiller arası genetik bir bozukluğun izini sürmesine yardımcı olabilir.

Aile üyelerinizin birbirleriyle bağlantılarını gösteren bir aile ağacı oluşturun. Aynı zamanda, etnik ve coğrafi kökene ilişkin bilgileri de ekleyin. Çok küçük görünen bilgiler, doktorunuza önemli ipuçları sunabilir. Sizin veya aile geçmişinizin daha derin­lemesine bir incelemeden geçebil­meniz için, bir genetik danış­manına veya genetik bilimci bir hekime yönlendirilebilirsiniz.

Edinilmiş değişinim, tek bir vücut hücresinde meydana gelen değişimdir. Bu tür bir kodlama hatası, çocuklarınıza geçmez, ancak hücre bölünmesi esnasında, o hücrenin neslinden gelen tüm hücrelere iletilir.
Edinilmiş değişinim sonucu gelişen anormal hücreler, bağışıklık sisteminiz tarafından yok edilebilirler, kendi kendile­rine ölebilirler veya gelişip yayıl­maya devam ederek kansere yol açabilirler.

Kalıtsal değişinim, birçok nesil önce meydana gelmiş, ebeveynlerinizden birinden size geçmiş olabilir ve bu nedenle tüm hücrelerinizde görülür. Sperm veya yumurta vasıtasıyla çocuklarınıza geçebilir.
Ancak, sperm ve yumurta hücreleri, DNA’larınızın yarısına sahip olduklarından, her bir çocuğunuzda değişinime uğramış bir gen bulunacak diye bir şey yoktur.

Kalıtsal değişinimin bir sonraki nesilde sorunlara yol açıp açmayacağı, genlerinizin annenizden aldığınız yarısı ile babanızdan aldığınız diğer yarısına bağlıdır. Örneğin, bir çift genin, annenizden aldığınız teki mavi göz kodlaması yaparken, babanızdan aldığınız diğer teki kahverengi göz kodlaması yapabilir. Göz renginizi belirleyen bu genlerin değiştirilmiş veya çeşitli değişinimlere uğramış biçimlerine alel denir.

Baskın Aleller ve Çekinik Aleller

Aleller ya baskın ya da çekinik­tirler. Baskın bir alelin taşıdığı özellikler genellikle çekinik bir alelin taşıdığı özelliklere üstün gelir ve daha güçlü bir biçimde ifade bulur, yani kişide görülür. Örneğin, bir kahverengi göz geni (baskın alel) ve bir mavi göz geni (çekinik alel) aldığınızda, gözleriniz kahverengi olur, çünkü baskın alel çekinik alele üstün gelmiştir. Çekinik aleller, yalnızca baskın aleller olmadığında ifade bulurlar; örneğin, iki tane mavi göz geni aldıysanız, gözleriniz mavi olur.

Bir kişi, birbirinin aynı iki alel aldığında, ister her ikisi de baskın, ister her ikisi de çekinik olsun, o kişiye, o özellik bakımından homozigot denir. Eğer iki alel birbirinden farklıysa (biri baskın biri çekinikse), o kişiye heterozigot denir.

Eğer bir hastalık veya özellik baskın bir alel tarafından taşını­yorsa, baskın alel çekinik alele üstün geleceğinden, heterozigot bir kimsede o hastalığın veya özelliğin görülme ihtimali yüksek olur.
Ancak, hastalık veya özellik çekinik bir alel tarafından taşını­yorsa, normal baskın alel ifade bulacağından, heterozigot bir kimsede o hastalık veya özellik görülmeyebilir. Bu durumda, heterozigot kimse, o sağlık durumunun taşıyıcısı olarak kabul edilir, çünkü sağlık durumu taşıyı­cıyı etkilemeyebilecek olsa da, kişi, değişinime uğramış geni, çocuğuna aktarabilir.

Otozomlar ve Cinsiyet Kromozomları Vasıtasıyla Taşınan Hastalıklar

Birçok hastalık, bir otozom (cinsiyet kromozomu olmayan kromozom) üzerindeki tek bir baskın veya çekinik gen vasıtasıyla bir nesilden diğerine taşınır. Bu hastalıklar, otozomal baskın veya otozomal çekinik hastalıklar olarak adlandırılırlar.

Diğer hastalıklar ve özellikler, cinsiyet kromozomlarının (X ve Y kromozomları) üzerinde bulunur. Erkeklerde bir X kromozomu (annelerinden alırlar) ve bir Y kromozomu (babalarından alırlar); kadınlarda ise, iki X kromozomu (birini annelerinden birini babala­rından alırlar) bulunur.

Cinsiyet kromozomlarıyla ilintili hastalıklara, X-bağlantılı hastalıklar adı verilir, çünkü bunlar, X cinsiyet kromozomunda taşınan bir genden kaynaklanmak­tadırlar. X-bağlantılı hastalıklar genellikle erkeklerde görülür, çünkü erkeklerde yalnızca bir tane X cinsiyet kromozomu bulunur ve erkeklerde bulunan ikinci cinsiyet kromozomu, Y kromozomudur.

Bu nedenle, bir erkeğin tek X kromozomunda bulunan bütün değişinime uğramış sağlıksız genler ifade bulacaktır, çünkü onlara karşılık, değişinime uğramamış, sağlıklı gen taşıyan ikinci bir X kromozomu yoktur. Aynı şekilde, kadınlar, iki X kromozomuna sahip olduk­larından, sağlıksız, değişinime uğramış gen taşıyıcısı olabilirler. Yani, bir çift kromozomun tekini çocuklarına aktarabilirler, ancak onların diğer X kromozomundaki normal gen, onları sağlıklı tutar. Kadınlar, ancak, değişinime uğramış gen baskın ise veya bir çekinik değişinimden iki kopya almışlarsa etkilenebilirler.

Çok Etmenli Sağlık Durumları

Çok etmenli sağlık durumları da mevcuttur. Bazı genlerin ve çevresel faktörlerin, kişide hastalık veya özellik ifade bulmadan önce var olmasını gerektirirler. Bazı hastalıklar, genlerdeki sorun­lardan değil, fazladan bir kromo­zomun varlığı veya kromozomun bir kısmının, yumurtanın veya spermin şekillenme sürecinde kaybolması gibi, kromozomun kendisinden kaynaklanır.