Wilson Hastalığı
Wilson hastalığı; karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarınızda fazla miktarda bakır birikmesine neden olan kalıtımsal bir hastalıktır. Wilson hastalığı, değişik yollarla ortaya çıkar ama yıllar boyunca sessiz kalabilir.
Bakır vücudun tanınmamış kahramanlarından biridir, sağlıklı sinirlerin, kemiklerin, kollajenin ve cilt pigmenti melaninin gelişmesinde önemli fakat olduğundan eksik görülen bir rol oynar. Normalde bakır besinlerinizden absorbe edilir ve [...]
İzovalerik Asidemi
Lösinin yıkımı sırasında izovalerik asidin, 3-mctil-krotonik aside dönüşümünü katalize eden izovalerik CoA ın yetersizliği sonucu oluşur.
Hastalık, doğumdan sonraki ilk günlerde kusma ve ağır ile asidoz başlar. Letarji, konvülsiyonlar ve koma gelişerek ölümle sonlanır. Kusmalar olur.
İzovalerik Asidemi nadir görülen, otozomal ressesif geçişli, izovaleril koenzim A dehidrogenaz enzim eksikliğine bağlı bir aminoasit metabolizma bozukluğudur.Hastalığın iki formu mevcuttur. [...]
HSV
Vulvanın Hsv tarafından infekte olması (herpes vul-vitis), genç kadınlarda daha sık olarak gözlenir, infeksiyon seksüel temas yoluyla bulaşır. Başlangıçta ağrısız kabarcıklar mevcuttur, daha sonra bölge erode olur, ağrılı ve acılı bir hal alır.
İki herpes simpleks virus tipinden HSV-1 % 80 oranında oral, % 20 de genital lezyonlar; HSV-2 ise % 80 genital, % 20 oral [...]
Kemik iliği infiltrasyonu
Kemik iliğinin yaygın infiltrasyonu normal hemopoi
etik elemanların yok olmasına neden olabilir. Aşağıdaki nedenlerle meydana gelebilir:
• lösemiler
• myelofibrozis
• yaygın karsinomlar
• yaygın lenfomalar
Hastalarda, dolaşımda eritroblast ve öncü lökositlerin görüldüğü lökoeritroblastik anemi gelişir. Sıklıkla ekstrameduller hemopoez görülür.
Polisitemi
Polisitemi (eritrositoz) eritrosit sayısının sürekli yüksek olması şeklinde tanımlanır. Buna genellikle hemoglobin konsantrasyonundaki ve hematokritteki artış da eşlik [...]
Hipoplazi
Bu anemi, kemik iliğinin eritrosit üretimindeki yetersizliğinden kaynaklanır.
Aplastik anemi
Bu ciddi, yaşamı tehdit eden hastalık kemik iliği kök hücrelerinin yetersizliğinden kaynaklanır ve pansitopeniyle karakterizedir. Kemik iliği hiposellülerdir ve yerini yağ dokusu almıştır, idiopatiktir veya aşağıdakilere sekonder olabilir:
• radyasyon
• antineoplastik kemoterapi
• ilaçlar: kloramfenikol, altın, NSAI ilaçlar
• toksinler: benzen
• virüsler: papovavirus, HIV-1
• [...]
Diseritropoez
Bu grup hastalıklar defektif eritrosit üretimiyle karak-terizedir. Patogenez çok az anlaşılmıştır.
Kronik hastalık anemisi
Kronik hastalıklar demir eksikliği anemisinden sonra aneminin en sık görülen nedenlerindendir.
Aşağıdaki hastalıklarla birlikte görülebilir:
• organa spesifik olmayan otoimmün hastalıklar: örn. romatoid artrit ve SLE
• kronik infeksiyöz hastalıklar: örn. tüberküloz, malaria, şiztosomiasis
• neoplaziler: lenfoma ve bazı karsinomalar
Periferik yayma-Başlıca normositer ve normo-kromiktir [...]
Demir eksikliği anemisi
Demir eksikliği anemi nedenleri arasında en sık görülendir.
Demir, et, sebze, yumurta ve süt ürünlerinde bol miktarda bulunur.
ihtiyaçlar:
• Erkeklerde ve postmenapozal kadınlarda 1 mg/gün
• Adet gören kadınlarda 2 mg/gün
• Gebelikte 3 mg/gün
Absorbsiyon duodenum ve üst jejenumdan ferröz (Fe+2) formda olur.
Demir eksikliği nedenleri şunlardır:
• kronik kan kaybı: en sık nedenidir (örn. gastrointestinal [...]
Folik asit
Kaynağı sebzeler, tahıllar, et ve yumurtadır.
Günlük ihtiyaç 50 mg kadardır ve sadece 50-100 günlük ihtiyaç depolanmıştır (özellikle karaciğerde).
Absorbsiyon – Folik asit jejenumdan emilir. Folik asit eksikliğinin nedenleri şunlardır:
• Malnutrisyon: Folik asit eksikliğinin en sık nedenidir, örn. anoreksi, alkolizm, yoksulluk, yemeklerin aşırı pişirilmesi…
• Malabsorpsiyon: örn. Çöliak hastalığı, Dermatitis herpetiformis, Crohn hastalığı…
• [...]
B12 Vitamini
Kaynak hayvansal ürünlerdir, örn. et ve yumurta.
Günlük ihtiyaç 1 mg kadardır ancak birkaç yıllık ihtiyaç karaciğerde depolanmış haldedir.
Absorbsiyon-Vitamin B12 midedeki parietal hücrelerin salgıladığı intrinsik faktöre (İF) bağlanarak emilir. B12-İF kompleksi terminal ileumdaki hücrelere bağlanır ve B12 emilir.
Vitamin B12 eksikliğinin nedenleri:
• Pernisyöz anemi: B12 yetmezliğinin en sık nedenidir ve kadınlar erkeklerden fazla etkilenir. Otoimmün [...]
Megaloblastik anemi
Bu tip anemi, kemik iliği prekürsör hücrelerinde DNA sentez bozukluğunun bir sonucudur ve Vit B12 veya folik asit eksikliği nedeniyle olur.
Vitamin B12 veya folik asit eksikliği, kemik iliğinde anormal büyüklükte kırmızı küre prekürsörleri oluşmasına (megaloblastlar) ve bunlardan da anormal büyüklükte kırmızı küreler (makrositler) meydana gelmesine yol açar.
Kemik iliği megaloblastlarla hipersellüler hale gelir (böylece makrositer anemi, [...]




