Patogenez
HIV zarflı bir RNA retrovirusudur ve yüzeyindeki glikoprotein gp120 aracılığıyla T helper ve çeşitli monosit/makrofaj sistemi hücrelerinin üzerindeki CD4 reseptörlerine bağlanır.
• Hücre içine girişin ardından, virüs kabuğunu kaybeder ve reverse transkriptaz enzimiyle viral DNA’nın hücre kromozomunda entegre olmasını sağlar.
• Önceleri intrasellüler faktörler ve CD8+ sitotoksik T hücrelerin aracılık ettiği hücresel immünite nedeniyle [...]
Kazanılmış immünyetmezlik sendromu (AİDS)
insan immünyetmezlik virüsünün (HlV-human immunodeficiency virüs) neden olduğu bu sendrom hücresel immünitede belirgin defekt ile karakterizedir. Birlikte lenfopeni ve T lenfosit yanıtlarında azalma vardır.
Genellikle etken HIV-1 olmakla birlikte virüsün diğer bir tipi olan HIV-2 Afrika’daki AİDS vakalarıyla ilişkili bulunmuştur.
Başlıca üç bulaşma yolu vardır: cinsel temas, kan yolu (transfüzyon veya kontamine iğneler) ve maternal (plasentadan veya [...]
Sekonder immünyetmezlikler
Ekstrinsik veya çevresel nedenlerle oluşan immünyetmezlikler sekonder immünyetmezliklerdi
Ağır kombine immünyetmezlik (SCID-Severe Combined İmmunodeficiency)
Lenfositik kök hücrelerin bu kalıtsal eksikliği şunlarla karakterizedir:
• Hem T hem B lenfositlerin eksikliği
• Dolaşımdaki immunglobulinlerin yok sayılacak kadar az olması
• Son derece azalmış hücresel immünite
• Hipoplastik timus
X’e bağlı veya otozomal resesif geçiş gösterebilir. Yaşamın ilk günlerinde büyüme gelişme geriliği ve süregelen infeksiyonlarla kendini gösterir.
Ölüm genellikle ilk 2 yılı içinde multiple-infeksiyonlar [...]
DiGeorge sendromu (timus hipoplazisi)
Bu nadir görülen konjenital hastalık üçüncü ve dördüncü bronşial arkların gelişimindeki duraksama nedeniyle timus ve paratiroid bezlerinin neredeyse tamamının yokluğu sonucu meydana gelir.
immünglobulin düzeyleri normaldir ancak dolaşımdaki T lenfosit sayısı az olduğu için hücresel immünite de bozukluk vardır.
Hastalarda tipik olarak bir infeksiyon triadı vardır: kandidiasis, pneumocystis pnömonisi ve persistan diare.
Bu sendrom ayrıca hipokalsemi (hipoparatiroidiz-me bağlı) [...]
izole IgA eksikliği
immünyetmezliklerin en sık formu olan bu hastalık 700 beyazdan 1 ‘ini etkiler (diğer etnik gruplarda çok nadirdir). Vakaların çoğu sporadiktir ancak bazı hastaların ailelerinde çeşitli antikor yetmezliklerine rastlanır.
Kan dolaşımında yüzey IgA taşıyan B lenfositler immatürdür ve IgA salgılayan plazma hücrelerine farklılaşamazlar.
Hastalar sinopulmoner infeksiyonlara ve barsakların Giardia, Salmonella ve diğer enterik patojenlerle kolonizasyonuna eğilimli olurlar.Bu tabloyla [...]
Genel değişken (Common variable) immünyetmezlik
Bu edinsel tip agamaglobulinemi 3. dekadda özellikle bakteriel infeksiyonlara artmış duyarlılıkla kendini gösterir. Geç başlangıçlı hipogamaglobulinemi olarak da bilinir.
Etiyolojisi bilinmemektedir ancak viral bir infeksiyonun ardından gelişebilir, örn. Epstein-Barr virusu
Kalıtsal olmamakla birlikte sıklıkla MHC haplotiplerinden HLA-B8 ve HLA-DR3 ile ilişkilidir.
Patogenez değişkendir ve aşağıdakilerden birine bağlı olabilir.
• B lenfositlerdeki intrinsik bir defekt nedeniyle fonksiyonu bozuk, [...]
Bruton’un X’e bağlı agamaglobulinemisi
X’e bağlı resesif geçiş gösteren bu hastalık, etkilenen erkeklerde 4 ay ile 2 yaş arasında tekrarlayan infeksiyonlar tablosuyla ortaya çıkar (anneden geçen IgG daha erken dönemlerdeki infeksiyonlardan korur). Bu hastalık pre-B hücrelerinin matür B hücrelere dönüşememesinden kaynaklanır ve aşağıdaki özelliklerle karakterizedir:
• B lenfositleri ve plazma hücrelerinin eksikliği
• Yok sayılacak kadar düşük immünglobulin [...]
IMMÜNYETMEZLIKLER
Primer İmmünyetmezlikler
Yenidoğanın geçici fizyolojik agamaglobulinemisi
Genellikle 3-6 ay arasında görülen antikor düzeylerindeki bu geçici düşme bebeğin kendi antikorları yeterli düzeyde üretilmeden (sırayla IgM, IgG ve IgA üretilir) anneden geçmiş olan IgG düzeyinin düşmesine bağlıdır.
Prematürlerde bu tablo daha şiddetli ve uzun süreli olabilir.
Etkilenen bebekler, B hücreleri olmasına rağmen B hücrelerinin antikor üretimine yardımcı olan CD4 T hücreleri [...]
Myastenia gravis
Nöromusküler kavşaktaki asetilkolin reseptörlerinin otoimmün yıkımıyla oluşur.




