Bebeklerde klinefelter sendromu

. Karyotipinde iki ya da daha çok sayıda x ve bir ya da daha fazla sayıda y içeren durum­larda klinefeiter sendromunun klinik belirtileri ortaya çıkar. Erkek bebeklerde sıklık, 1000 de 1 2 olarak bildirilmektedir. En sık görülen kar yotip xxy dir. Daha az oranda xxxy, xxxxy, mozaik (xy/xxy) ve poli y (xxyy, xxxyy) gö­rülebilir. Çocuklarda somatik özellik pek olma­dığından sendromun ergenlikten önce tanınması güçtür. Genelde toplum taramaları sırasında po­zitif x kromatini (barr cisimciği) saptanması ile tanınır. Ergenlik yaşlarından sonra, en sık görü­len klinik özellikler zayıflık, uzun boy ve enükoid yapıdır. Ergenlik gelişimi gecikebilir. Olguların çoğunluğunda pübis ve aksilla kıllanması, yüz kıllanması gibi sekonder erkek cins karakterleri normal erkek çocuklarına kıyasla azdır. Bazı ol­gularda ise normal maskülinizasyon görülebilir. Olguların yaklaşık yarısında ginekomasti geli­şir. Azospermi ve infertilite vardır.
Hastalarda genelde zekâ normaldir, az bir bölümünde hafif mental gerilik görülebilir. Da­ha çok psikolojik sorunlar ön plandadır. Ergenlik yaşlarında gonadotropinler yüksek bulunur plazma testosteron düzeyi normalin altındadır. Testis biyopsisi, ergenlikten önce germiıial hüc­relerin eksikliğini, ergenlikten sonra ise semini fer tüp zarlarında hyalinizasyon ve leydig hüc­relerinde artış gösterir.
Tedavide uzun etkili testosteronla ctestoste rone enanthate) yerine koyma uygulanır. Teda­viye 11 12 yaşlarında küçük dozlarda (50 mg/m2) başlanır. 6 9 aylık aralarla doz yavaş olarak yükseltilerek 250 mg/m2 ye çıkılır. Testosterone tedavisi ile maskülinizasyonda artış, ginekomas tide kaybolma ve kas yapısında kuvvetlenme sağlanır. Olguların hemen tümünde psikolojik yardım gerekir.
X kromozomu sayısının fazla oluşu ile zekâ geri­liği oranının arttığı gözlenmiştir.
Xyy erkekler
Fenotipi. Olarak normal olan erkek bebekler­de, tarama çalışmaları sırasında yaklaşık 1:1000 oranında rastlanan bir durumdur. İlk çalışmalar hapishane ve zekâ geriliği olan çocukların bu­lunduğu kuruluşlarda yapıldığından bozukluk ilk kez buralardaki bireylerde saptanmış ve bu karyotipin kişilerde antisosyal ve agresif yapıya yol açtığı düşünülmüştür. Ancak daha sonraki deneyimler bu kişilerin az bir kesiminde bu tip davranış bozukluğu olduğunu göstermiştir. Xyy erkekler, erişkin yaşlarda normal kişilere oranla daha uzun boylu olurlar. Genellikle bu kişilerde belirgin akne görülür. Olguların bir bölümünde ekg de p r uzaması ve radio ulnar sinostoz sap­tanmıştır.
46, xx erkekler İç ve dış genital organları erkek olan bazı kişilerde 46, xx karyotipi saptanmıştır. Bu has­talarda sekonder erkek seks karakterleri geliş memekte ve infertilite bulunmaktadır. Bilindiği

Gibi erkek fenotipinden y kromozomu sorumlu­dur. Bu kişilerde y nin bulunmaması, ortaya çı­karılamayan mosaizm 46, xy dişiler
Normalde cinsiyet kromozom yapısı xy olan embriyonda, bipotansiyel farklılaşmış gonaddan, fetal testisler oluşur. Fetal testisten salgılanan testosteron, periferde dihidrotestosterona dönü­şür ve erkek dış genitalleri oluşturur. Bu evre­lerden herhangi birinde hata, normal erkek fark­lılaşmasını bozar. Bazen embriyonun kromozom yapısı xy olmasına karşın dişi genital fenotipi görülmektedir. Bu tip bozukluk 1) androj enlere uç orgamn kısmi veya tam yanıtsızlığı (testikü ler feminizasyon sendromu), 2) testosteron sen­tez defektleri (17 alfa hidroksilaz eksikliği, 17 beta redüktaz eksikliği ve 17,20 desmolaz eksik­liği), 3) xy saf gonadal disgenezi (swyer send­romu), 4) luteinizan hormona testislerin yanıt­sızlığı sonucu oluşabilir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ