Çocuklarda Akondroplazi

En sık rastlanılan kondrodistrofidir. Epifiz kıkırdaklarının gelişim kusuru sonucunda olu şan7 özellikle üst kol ve uyluğun kısa olması ile karakterize otosomal dominant bir hastalıktır. Olguların % 80 i yeni gen mütasyonları sonucu sağlam anne ve babalardan doğan çocuklarda görülür. Baba yaşının ileri olması etiolojide so­rumlu bir faktör olarak görülmektedir. Hastalık doğumda tanınabilir. Vücut oranları bozulmuş­tur, oturma yüksekliği normaldir, kulaç kısadır. Baş brakisefalik olup alın öne doğru çıkıktır. İç hidrosefali gelişebilir. Üst alt vücut yarısı oranı infantil kalır. El ve ayak parmakları kısa ve ge­niş olup birbirinden ayrı duruşları yelpazeyi an­dırır. Lomber lordoz artmış, karın şiştir, zekâları normal olan bu çocuklar eski dönemlerin saray cüceleridir. Radyolojik olarak uzun kemiklerin epifiz uçlarının düzensiz olduğu görülür ve fora men magnum dardır. Etkin bir tedavisi yoktur. Erişkin boyu 120 140 cm arasında değişir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ