Boy kısalıklarının etiopatogenezi çok çeşitli­dir. Bazı durumlarda bir olguda birden fazla nedenin etken olduğu da görülebilir. Bu neden­le gruplanması oldukça güç olan bu faktörleri inceleme kolaylığı bakımından büyüme bozuk­lukları primer ve sekonder olmak üzere iki ana gruba ayrılır (tablo 4.2.1).
Primer boy kısalığı ,* İskelet sisteminin büyü­mesini engelleyen intrensek bir nedene bağlı olan boy kısalığı, primer boy kısalığı veya primer büyüme bozukluğu olarak tanımlanır. Bu ne­den, genetik bir bozukluk veya antenatal dö­nemde kemiklerin büyümesini engelleyen bir etmen olabilir. Primer boy kısalığında kemiğin büyümesi yavaşlamış, olgunlaşması ise çok et­kilenmemiştir. Sonuçta kemik yaşı normal veya hafifçe geri bulunur. Bu çocuklarda boy uzama potansiyeli azdır.
Sekonder boy kısalığı .- Büyüme genliği, is­kelet sistemine çeşitli etkilerle ikincil olarak oluş­muşsa sekonder boy kısalığı veya sekonder bü­yüme bozukluğu olarak adlandırılır. Endokrin düzensizlik, beslenme bozukluğu, metabolik ve­ya psikolojik bozukluklar veya henüz bilinme­yen bazı nedenler bu duruma yol açabilir. Ke­miğin büyümesi ile olgunlaşması çoğu kez birlik­te etkilenmiştir. Bu nedenle kemik yaşı da geri kalır. Bu durum bize büyüme potansiyelinin bir ölçüde saklı kaldığını gösterir. Kemik büyümesi ile olgunlaşmasının etkilenmesi bazen biribirin-den farklı derecede olabilir. Örneğin protein enerji malnütrisyonunda boy kısalığı, kemik ol-gunlaşmasmdaki geriliğe kıyasla daha belirgin­dir.
Tanı yaklaşımı ve prognozu farklı olacağın­dan boy kısalığının tanımında hastanın bu iki gruptan hangisine girdiğini bilmek önemlidir. Ancak hastayı bir gruba sokmakta güçlüklerle karşılaşılan durumlar da vardır.