Çocuklarda cinse (x kromozomuna) bağlı resesif kalıtım

Cinse bağlı resesif hastalıklar, x kromozo­mu üzerindeki gen mütasyonlarma bağlıdır ve ancak normal allelin yokluğunda belirti verirler. Erkeklerde yalnız bir x kromozomu bulunduğun­dan, bütün erkekler x kromozomu üzerindeki genler için homozigotturlar ve mütant bir gen resesif karakterde olsa bile hastalık belirtileri or­taya çıkar. Kadınlar iki x kromozomu taşıdıkla­rından, ancak her iki x kromozomu aynı mütant  Dişi bir zigotta başlangıçta her iki x kromo­zomu da aktiftir. Fetus gelişiminin erken evrele­rinde hücrelerdeki x kromozomlarından birisi rastgele biçimde aktivitesini kaybeder. İnaktif olan x kromozomunun bölünme süreci (replikas yoh), aktif olan x e kıyasla daha geç olur ve in terfaz evresindeki dişi hücrelerde bu kromozom çekirdek içinde zara bitişik olarak «cinsiyet kro­matini» veya «barr cisimciği» olarak belirir.
Bu rastgele inaktivasyon süreci ilk olarak dr. Mary lyon tarafından saptanmıştır ve «lyoni zasyon» olarak adlandırılır. Vücut hücresindeki iki x den birinin rastgele inaktivasyonu belirli bir hastalık için taşıyıcı olan kadınlarda mütant genin hücrelerin yaklaşık yarısında aktif, öteki yarısında ise inaktif olmasına yol açar. Böylece taşıyıcı bir kadında mütant genin etkisi hücre­lerin ancak % 50 sinde belirebilir. Geri kalan hücrelerin işlevi normaldir. Örneğin klasik he­mofili taşıyıcısı bir kadının faktör vııı düzeyi normalden düşük olmasına karşın hasta erkek çocuğunkinden yüksektir. Bu nedenle taşıyıcı ka­dınlar hastalık belirtilerini göstermez.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ