Çocuklarda Enzim Yetersizliği İle Birlikte Olan İmmun Yetersizlikler

Adenozin deaminaz ve pürin nükleosid fosforilaz enzimleri normalde pürin katabolizması için gerekli enzimlerdir. Adenozin deaminaz, adenozin ve deoksiadenozinin inozin ve deoksiinozine dönüşümünü katalize eder. Nükleosid ve fosforilaz ise inozin, deoksiinozin, guanizin ve deoksiguanizinin hipoksantin ve guanine dönüşümünü katalize eder. Deneysel ça­lışmalar, adenozin artışının cAMP aktivitesinde yükselmeye neden olduğunu, bunun da lenfo­sit fonksiyonlarında inhibisyon yaptığını göster­miştir. Ekzojen adenozin DNA metilizasyonu için kuvvetli bir inhibitör etki gösteren adenoziihomosistein’in hücre içinde toplanmasma neden ol­maktadır. Büyük bir olasılıkla deoksiadenozin ve deoksi ATP birikimi de ribonükleotid redüktaz inhibisyonuna yol açmakta, bu durum da lenfo­sit fonksiyonlarının bozulmasına neden olmak­tadır. Pürin nükleosid fosforilaz yetersizliği ise deoksiguanozin’in deoksi  GTP nin birikimi­ne neden olmakta, bu da ribonükleotid redüktazı inhibisyona uğratmaktadır.

Adenozin deaminaz yetersizliği ve ağır kom­bine immun yetersizliği olan hastalarda bazı radyolojik bozukluklar gözlenir. Bunlar ön kos-talarda kadehleşme, genişleme, arka kostalarda anormal transvers çıkıntılar, anormal kontur ve artikülasyon ve pelvis anomalileridir. Nükleosid fosforilaz yetersizliği ve birlikte T-hücre yetersiz­liği olan hastalarda ise kemikler radyolojik ola­rak normaldir.

Bu enzim yetersizlikleri, otosomal resessif geçen kalıtsal bozukluklardır. Hastaların eritro­sit, lökosit, fibroblast kültürlerinde enzim eksik­tir. Adenozin deaminaz yetersizliğinin tanısı in-trauterin dönemde de yapılabilmektedir.

Adenozin deaminaz yetersizliği ve kombine immun yetersizliği olan hastalarda kemik iliği nakli ile başarılı sonuçlar alınmıştır. Bu hasta­larda aylık aralarla uygulanan ışınlanmış eritrosit infüzyonları da başarılı olmuştur. Nükleo-sid-fosforilaz ve T-hücre yetersizliği olanlarda timozin veya timus nakli parsiyel düzelme sağ­lamıştır.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ