Çocuklarda Genetik Boy Kısalığı

Boy büyümesinin genetik geçişi mültifak-töryeldir. Anne ve babası uzun boylu olan ço­cukların uzun, anne ve babası kısa boylu olan çocukların ise kısa boylu olmaları beklenir (şe­kil 4.2.1 ve 4.2.2J. Ancak genetik nedenler mülti-faktöryel olduğu için anne ve baba boyu ile ço­cuğun erişkin boyu arasında her zaman sıkı bir ilişki bulunamayabilir. Genetik boy kısalığının en belirgin örneği Afrika pigmileridir. Pigmiler-de büyük bir olasılıkla evolüsyonla normal boy geni kaybolmuş ve kısa boyluluk geni etkin kal­mıştır. Pigmi ve Bantuların birleşmesinden olan çocukların boyu iki ebeveynin arasında bir de­ğer göstermektedir. Birisi uzun boylu, diğeri kısa boylu ebeveynden doğan çocuklarda da genel­likle aynı durum gözlenir. Genetik boy kısalığı, boy kısalıklarının sık rastlanan bir şeklidir. Bu nedenle- bir çocuğun yaşma göre kısa olduğunu söylemeden önce, anne ve baba boylarına göre düzeltilmiş büyüme eğrilerinde incelenmesi ge-
rekir. Böylece standart büyüme eğrisinde geri gözüken çocuk, düzeltilmiş büyüme eğrisinde normal sınırlar içinde bulunabilir (şekil 4.2.3). Şekilde görülen düzeltilmiş eğriler, özellikle 2-9 yaşlar arası çocuklar için geçerlidir.
Anne baba boyu, örneğin konstitüsyonel bü­yüme gecikmesi, büyüme hormonu eksikliği gibi birçok boy kısalığı durumlarının değerlendiril­mesinde ve bu çocukların erişecekleri boyun he­saplanmasında (boy prediksiyonu) dikkate alınmalıdır. Örneğin boyu yaşa göre 3. persentil değerin biraz altında olan bir çocuğun anne ve babasının boyları da 3-10 persentil düzeyinde ise bu çocuk büyük olasılıkla kısa boylu ancak normal bir çocuktur. Böyle bir çocuğun anne ve baba boyları 75-90. persentilde ise çocuğun ge­netik büyüme potansiyelinin çok daha fazla ol­ması beklenir.
Genetik boy kısalığı olan vakalarda kemik yaşı, kronolojik yaşa eş veya bazen de kronolo­jik yaştan 1-2 yıl geri bulunabilir.
Kendi genetik yapılarına göre normal olan kısa boylu çocuklarda uygulanabilecek bir te­davi yöntemi yoktur.
Son yıllarda genetik boy kısalığı olan çocuk­ların insan büyüme hormonu ile tedavisine iliş­kin çalışmalar bildirilmekle birlikte bu uygula­ma henüz deneme dönemindedir. Büyüme hor­monu ile tedavi çok pahalı bir yöntem olduğun­dan bugün için kullanımı yalnızca büyüme hor­monu eksikliği saptanan durumlara kısıtlıdır.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ