Çocuklarda Herediter Antijoödem (Hae)

Derialtı dokusunu, orofarinksi, larinksi ve gastrointestinal traktusu primer olarak ilgilen­diren, tekrarlayan ödem episodları ile karakte-rize bir hastalıktır.

Etioloji ve patogenez

Hastalık otosomal dominant olarak geçer. Hastaların serumlarında Cl esteraz inhibitör eksiktir. Vakaların büyük çoğunluğunda (% 85) bu alfa-2 globülinde azalma çok belirgindir. Di­ğer vakalarda bu madde işlev görmeyen inaktif bir protein şeklindedir.

Ödem episodları büyük olasılıkla inhi-bitörün plazma enzimlerinin herhangi biri­ne (örneğin plazmin) bağlanması sonucu lo­kal inhibitör eksikliği nedeni ile başlamak­tadır. İnhibitör lokal olarak bittiğinde Cl aktivasyonu spontan ve otokatalitik olarak başlar, Cl ve C2 parçalanır ve kinine benzer C2 fragmanı CC2b) oluşur. Ödem episodunu başla­tan esas mediatör, vazoaktif etkisi olan bu frag­mandır. Episodun sonlanma mekanizması açık­lık kazanmamıştır. Ataklarda Cl aktivasyonu nedeniyle serumda C4 ve C2 aktivitesi hemen tamamen kaybolur, ataklar arasında bile C4 ve C2 düzeyleri düşüktür. Ödemli bölgelerin biyop­si ve otopsilerinde, postkapiller venüllerde ge­niş endoteliyal yarıklar gözlenir. Bu yerlerden sı­zan vasküler sıvının anjioödeme neden olduğu düşünülmektedir.

Klinik bulgular

Anjioödem ataklarının başlangıç yaşı değiş­kendir. Hastaların büyük çoğunluğunda ilk be­lirtiler ilk 10 yıl içinde ortaya çıkar ve karakte­ristik olarak pübertede ağırlaşır. Travma anjio­ödem oluşumunu kolaylaştıran önemli bir ne­dendir. Anksiete, aşırı huzursuzluk, menstrüasyon ve aşırı fizik aktivite de ataklara neden ol­maktadır. Derinin belirli bir bölgesinde şişme hızla oluşur. Ödem plakları     genellikle tektir,gode bırakmaz, kaşınmaz, kırmızı değildir. De­ride ödem hemen daima yüze veya ekstremite. lere lokalizedir. Ataklar 48-72 saat sürer ve hız­la kaybolur. Bütün hastalarda gastrointestinal semptomlar vardır. Karın ağrısı Cintestinal ko-lik), safralı kusmalar dikkati çeker. Eğer kolon­da ödem oluşmuşsa sulu diyare görülebilir. La-ringeal ödem sıktır, hayatı tehlikeye sokar, 1/3 oranında fatal seyreder. Deride eritema marginatuma benzer renk değişikliği sıktır ve atağın habercisi olur.

Laringeal tıkanmanın sonucu olarak fatal pulmoner ödem ölüm nedenidir. Diğer yönleriy­le hastalık selimdir. Eazen gastrointestinal semp­tomlarla hastalığın ilişkisinin farkına varılmak-sızın, gereksiz cerrahi girişimler de yapılmıştır.

Laboratuar bulguları

Serum Cl esteraz inhibitör aktivitesi eksik­tir. C2, C4 titreleri düşüktür.

Ayırıcı tanı

Ürtiker ile ayırıcı tanı yapılmalıdır. Ürtiker sık görülür. Lokalize veya generalize, deği­şik hacimde, bazen tek tek, bazen birleş­miş eritematöz deri lezyonları ile karak-terizedir. Lezyonlar kaşıntılı ve kasıntısız ola­bilir, genellikle 48 saat içinde kaybolur, ancak yenileri görülmeye devam edebilir. Fizyolojik olarak ürtiker, kapillerlerin dilatasyonu ve art­mış permeabilite nedeniyle oluşan, üst koryumun ödemidir. HAE de ise lezyonlar derinin derin ta-bakalarmdandır.

Tedavi

Tedavide plazma infüzyonları, eksikliği gi-dermediği gibi yeni bir Cl kaynağı olarak bul­guları şiddetlendirebilir. Ataklar sırasında epsi-lon aminokaproik asit ve traneksamik asit ile belirtiler hafifleyebilir. Bu maddelerin profilak-tik etkisi yoktur. Son yıllarda Cl esteraz inhibi­törü yapımı uyarıcısı olarak virilizan etkisi olma­yan androjenler (Danazol) 800 mg/gün dozda kullanılmaktadır. Ancak bu praparatlann kadın­larda oligomenore gibi yan etkileri görülmüştür. Son yıllarda Cl esteraz inhibitörü izole edilmiş ve ticarete sunulmuştur.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ