Çocuklarda Hipokondröplazi
Hastalık akondroplazinin hafif formasına birçok yönü ile benzemekle birlikte, kesin olarak
ayrı bir antite olup aynı ailede görülmez. Otosomal dominant olarak geçer. Akondroplaziden farklı olan en önemli özelliği baş ve yüz görünüşünün normal olmasıdır. Hipokondroplazik hastalar, akondroplaziklerden daha uzun boyludurlar. Kulaç uzunluğu, akondroplazik çocuklarda olduğu gibi boy uzunluğundan kısadır. Parmaklar kısadır, ancak yelpaze görünümü yoktur. Radyolojik bulgular benzerlik gösterir.
Leave a Reply