Klinefelter sendromu ve XYY sendromu dı­şındaki kromozom bozukluklarının çoğu büyü­me geriliği ile birlikte gider. Kromozom bozuk­luklarının birçoğu erken dönemde düşük veya ölümle sonuçlanır. Kromozom anomalileri ara­sında büyüme bozulduklarına yol açan ve klinik­te en sık rastlanan Down ve Turner sendromu-dur.
Genetik boy kısalığı olan bir ailenin 14 yaşındaki kız çocuğu
Çocuklarda Down sendromu (Mongolismus)
En sık olarak 21. kromozom çiftinin iki yeri­ne üç kromozomdan oluşması, nadiren de trans-lokasyon sonucu ortaya çıkar. Zekâ geriliği, tipik yüz görünümü ve diğer stigmatların yanısıra boy kısalığı da görülebilen bir kromozom ano-malisidir.
Yaklaşık 900 canlı doğumda bir görülür. Gö­rülme sıklığı, anne yaşı büyüdükçe artar. Boy kı­salığı karakteristik olmakla birlikte her zaman görülmeyebilir.
Down sendromu olan çocukların ortalama do­ğum tartıları normal çocuklara oranla 400-600 g daha az, boyları da 2-3 cm daha kısadır. Bu boy kısalığı yaşam boyu devam eder. Kemik yaşı do­ğumda hafifçe ileri bulunan bu çocukların, bü-
yüdükçe kemik olgunlaşmaları geri kalır. Boy kısalığının tedavisi yoktur.
Çocuklarda Turner sendromu (gonadal disgenezi)
Dişi cins kromozomlarından birinin bulun­maması ile karakterize olup kromozom yapısı 45XO dur. ‘***
Bu sendromda dış görünüş dişidir. Ancak iç genital organlar hipoplazik, gonadlar ise fibröz birer bant şeklindedir. Kromozom yapısı 45XO/ 46XX olan mozaik şekiHeri de bulunur.
Turner sendromu, büyüme geriliği nedenleri arasında önemli bir yer alır ve boy kısalığı göz­lenen her kız çocuğunda düşünülmelidir. Ptery-geum colli, kalkana benzer geniş göğüs kafesi,
5′0 5′2 5′4 5′6 5′8 5′10 6′0
ı ı ı ı \ ı ı ı—ı—ı—ı—ı—r~

Anne-baba boy ortalamasına göre düzeltilmiş persentil diyagramı (şekilde genel büyüme eğrisine göre 3. persentilde olan 3 olgu görüyoruz. A olgusunda anne-baba boy ortala­ması da 3. persentilde. Bu çocuk, anne-baba bo­yuna göre düzeltilmiş diyagramda 15. persentile uyuyor. B olgusunun anne-baba boy ortalaması 50. persentilde. Bu çocuk düzeltilmiş diyagramda 1. persentile uyuyor. C olgusunun anne-baba boy ortalaması 97. persentilde. Bu çocuk, düzeltilmiş diyagrama göre ortalamadan 3,5 SD geri).
94

Şekil 4.2.4 : İntrauterin büyüme geriliği olgusu ile normal yaşıtı (kronolojik yaş: 7 yıl).
kongenital böbrek ve kalp anomalileri, ensede düşük saç çizgisi, birbirinden uzak meme baş­ları, göz ve kulak anomalileri değişik dereceler­de bulunabilir ve sendroma eşlik edebilir.
Gonadal disgenezili çocukların üst ekstremi-teleri kısadır. Bir kız çocukta boy kısalığı nede­ni belli değilse, ekstremite kısalığı varsa ve üst/ alt vücut segmenti oranı normalden büyükse, hasta gonadal disgenezi yönünden araştırılmalı­dır. Bu çocuklar genellikle düşük tartılı doğar­lar. Doğumdan sonra el ve ayak sırtlarında lenf-ödeme bağlı şişlikler olabilir. Boy kısalığı 6-8 yaşlarında farkedilir. Püberte ve buna eşlik eden boy uyaması olmaz ve boy sürekli kısa kalır. Eriş­kin boy 135-145 cm arasındadır. Çocukluk döne­minde kemik yaşı kronolojik yaşa yakın olma­sına karşın, 12-13 yaşından başlayarak kemik yaşı geri kalır.
Pubis kıllanması ve az oranda aksilla kıllan-
ması olabilen bu çocuklarda meme ^gelişmesi ve menstrüel siklus oluşmaz, infertilite vardır.
Turner sendromu olgularında-serumda normal büyüme hormonu ve yüksek somatomedin düzey­leri saptandığı için boy kısalığının, uç organ yanıtsızlığma bağlı olduğu düşünülmektedir. Tanı, Barr cisimciğinin aranması ve karyotipi yapılması ila konur.
Turner sendromunda sekpnder cins karak­terlerinin ortaya çıkması için önce sürekli, ilk menstrüasyondan sonra ise siklik olarak esfcro-jen tedavisi uygulanması gereklidir. Boy kısalı­ğının tedavisi için ise günümüzde klasik bir te­davi yöntemi yoktur. Bu konuda çeşitli çalış­malar yapılmıştır. Bu arada değişik araştırıcılar oksandrolon grubu anabolizanları, bununla bir­likte veya ayrı olmak üzere insan büyüme hor­monunu ve çok küçük dozda estrojeni boy uza­masını sağlamak amacı ile kullanmışlardır. Bir kısmında sonuçlar kısmen başarılı görülmekle
95
birlikte bu tür tedavi tartışmalı olup başarı ora­nı düşüktür.