Çocuklarda otosomal dominant kalıtım

Tek mütant geni heterozigot olarak taşıyan­larda da gen etkisinin görüldüğü kalıtım biçimi­dir. Yapısal protein bozukluklarına yol açan gen mütasyonları genellikle dominant tip kalıtım ör­neği gösterirler. Bu tip kalıtımın esas özelliği,  Bozukluğun anne veya babadan çocuklarına iki ya da daha fazla kuşakta vertikal geçişidir. Do­minant kalıtım biçimi gösteren hastalıkların, hasta bir anne ya da babadan doğan kız ve er­kek çocuklarda ortaya çıkma oranı eşittir ve bu oran 1:1 dir. de otosomal dominant ka­lıtım için tipik bir aile ağacı örneği görülmekte­dir. Otosomal dominant kalıtıma ilişkin özellik­ler; 1) karakterin her kuşakta ortaya çıkması, 2) karakteri heterozigot olarak taşıyan kişinin bu karakteri çocuklarının yarısına geçirmesi (% 50), 3) hastalığın kişinin anne veya babasın­da da bulunması (yeni mütasyon ve penetrans yokluğu dışında), 4) karakterin erkek ya da kız çocuğa geçiş olasılığının eş olması şeklinde özet­lenebilir.
Aynı dominant mütant geni taşıyanlarda anormal karakterin ortaya çıkışı kişiden kişiye farklılıklar gösterebilir. Klinik belirtiler hafif ve­ya ağır olabilir. Bu durum ekspresivite farklılık­larına bağlıdır. Bazen dominant geni taşıyan ki­şide hiç belirti olmayabilir, bu durum ise penet­rans yokluğu ile açıklanır.
Otosomal dominant hastalıklar çoğu kez an­ne ya da babanın gamet hücrelerinde oluşan bir mütasyon sonucu ortaya çıkar. Böyle yeni veya taze mütasyon durumlarında hastalık sporadik olarak görülür. Bu nedenle dominant geçişli has­talıklar çoğu kez aile ağacında saptanamaz.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ