Çocuklarda otosomal resesif kalıtım

Mütant gen etkisinin, ancak geni homozigot olarak taşıyanlarda ortaya çıktığı kalıtım biçimi­dir De görüldüğü gibi doğuştan me­tabolizma bozukluklarının büyük bir bölümü bu  Gruptandır. Fenotipi olarak normal olan, ancak mütant geni heterozigot olarak taşıyan anne ve babadan doğan çocuklara hastalık % 25 olasılık­la geçer. Böyle bir anne ve babadan genotipi nor­mal olan çocuk doğma olasılığı % 25, taşıyıcı ol­ma olasılığı îâ§^% 50 dir. Taşıyıcıların da feno­tipi normal olduğundan, taşıyıcı bir ana baba dan normal çocuk doğma olasılığı % 75 dir. otosomal resesif kalıtım için tipik bir aile ağacı örneği gösterilmiştir. Buradaki başlıca özellikler 1) anne ve babanın heterozigot taşıyıcı olması durumunda hastalığın yalnız mütant geni homozigot olarak taşıyan çocuklarda ortaya çık­ması, 2) genelde heterozigot anne ve babanın ço­cuklarında hastalık olasılığının % 25 (1/4) ora­nında olması, 3) erkek ve kızlarda riskin eş ol­ması şeklinde özetlenebilir.
Otosomal resesif hastalıklar, akraba evlili­ğinden doğan çocuklarda daha sık görülür. Bu durum, bu tip evliliklerde anne ve babanın aynı mütant geni ortak aile bireylerinden alma olası­lığının, ortak bir atadan gelmeyen kişilerin yap­tığı evliliklerdeki alma olasılığından daha yük­sek olmasından kaynaklanır. Akraba evlilikleri, nadir görülen resesif hastalıkların toplumdaki sıklığını arttırır. Akraba evliliklerinden doğan çocuklarda doğumsal hastalıkların görülme ora­nı, genel toplumda bildirilen yaklaşık % 4 ora­nına göre yüksektir. Akrabalığın derecesine göre bu oran genel popülasyona göre iki kat veya daha yüksek olur.
Geni içeriyor ise ya da turner sendromunda (45, x) olduğu gibi tek x kromozomları varsa hastalığı gösterirler, aksi durumda taşıyıcı olur­lar. Genellikle cinse bağlı hastalıklar erkeklerde görülür, ancak hastalık geninin geçişi fenotipi normal taşıyıcı kadınlar yoluyla olur. Hasta bir erkeğin erkek çocuklarında, anneden gelen x kromozomu taşıdıklarından hastalık görülmez. Ancak hasta erkeğin bütün kızları taşıyıcı olaca­ğından, erkek torunlarda hastalık % 50 olasılık­la görülecektir. de cinse bağlı resesif kalıtım için tipik bir aile ağacı görülmektedir. Cinse bağlı resesif hastalıklarda özellikle hasta erkeklerin kızkardeş ve teyzelerinde taşıyıcılık belirlenmesi çok önemlidir. Duchenne tipi kas distrofisi, hemofili ve hunter sendromu gibi bazı cinse bağlı kalıtımla geçen hastalıklarda klinik belirti vermeyen taşıyıcılar biyokimyasal testler­le belirlenebilmektedir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ