Çocuklarda Patogenez

Etiolojide belirtilmiş nedenlere bağlı olarak oluşan aktif D vitamini eksikliği durumlarında a) barsaktan Ca emilimi azalır, b) Ca emiliminin azalması sonucu düşen kan kalsiyum dü­zeyi parathormon salgısını uyarır ve kemikler­den kalsiyum mobilizasyonu ile kan kalsiyum düzeyi normal sınırlarda tutulur, c) artmış pa­rathormon salgısı fosfatüriye de yol açacağından hipofosfatemi.oluşur, d) kanda Ca ve P iyonla­rının optimal oranı bozulur, e) osteoblastik aktivite artmış olmasına karşın Ca ve P kompleks­leri yeterli miktarda oluşamaz ve kemiklerde mi-neralizasyon bozukluğu ortaya çıkar.

Normal kemik oluşumu enkondral ve periostal olmak üzere iki yönlüdür. Enkondral kemik­leşme ile kemik hem yenilenir, hem uzar. Periostal kemikleşme ise kemiğin kalınlaşmasını sağ­lar.

Büyümekte olan bir organizmada uzun ke­miklerde epifizden diyafize doğru aşağıdaki ta­bakalar belirlenebilir.

  1. Hiyalen kıkırdak (istirahat halinde kı­kırdak) tabakası
  2. Kondroitin kıkırdak tabakası a) çoğalma halinde kıkırdak, b) dizi halinde kıkır­dak, c)  kireçlenmiş kıkırdaktan oluşur
  3. Osteoid kıkırdak
    1. Spongiosa tabakası (burada damarlar boldur)

Büyüme hormonunun etkisiyle kıkırdak hüc­re proliferasyonu ve matrikste yapı değişikliği olur. Çoğalan kıkırdak hücreleri hiyalin kıkır­dak bölgesinde muntazam kolonlar oluşturur. Kan yoluyla buraya osteoblastlar, bir taraftan da mineraller taşınır. Şişmiş hücrelerin arasın­daki matriksde hidroksiapatit kristallerin çökü­şü ile osteoid kıkırdak meydana gelir. Bu bölge­ye aynı zamanda yine damarlar tarafından ta­şman osteoklastlar dejenerasyona uğramış kı­kırdak hücrelerini rezorbe eder. Boşalan alan­lara göç eden osteoblastlar osteoid dokuyu oluş­turur. Bu dokunun mineralizasyonu ile yaşam boyunca canlılığını sürdürecek kemik dokusu oluşmuş olur. Normal koşullarda kemik oluşu­mu, düzenli bir şekilde geliştiğinden kalsifikas-yon hazırlık bölgesi (diafizin ucu) keskin düz bir çizgi şeklindedir (Müller çizgisi). Rahitiste ise kıkırdak hücreleri devamlı polifere olurlar, ancak dej enerasyonları tamamlanamaz. Kapil-lerler düzensizdir. Matriksin içerdiği polisakka-rid oranı yüksektir. Matriksin rezorpsiyo-nu güçleşir ve kapillerlerin ilerlemesi en­gellenir. Osteoblastik aktivite artmıştır ve osteoid doku yapımı devam eder, ancak mineralizasyon   oluşamaz.   Metafizler   kalınlaşır,   kikırdağın bulunduğu bölgeler şişer. Kemik daya­nıksızdır. Vücut ağırlığı ve kasların kasılması sonucu deformasyonlar oluşur. Bu deformasyonlar kemiklerin rekalsifikasyonu (tekrar kireçlen­mesi) sonucu sabitleşir. Rahitiste esas bozukluk mineralizasyon eksikliğidir. Mineral kristalleri­nin oluşumu o bölgede Ca ve P iyodlarınm opti-mal oranda bulunmalarına bağlıdır. Bu iki iyo­nun dengede tutulabilmesi, bir yandan organiz­ma tarafından normal bir şekilde ahnabilmeleri ve atılımı, diğer yandan biri artarken diğerinin azalması şeklindedir. Bu süreçler, a) barsaktan Ca absorpsiyonuna, b) böbreklerden Ca atılımı­na, c) kanda iyonize Ca düzeyine, d) serum ile kemik arasında izoiyonik alışverişe bağımlı ola­rak düzenlenir. Ca ve fosfat oranlarının serum­da sabit tutulması için, fosfor emiliminin ve atı­lımının da düzenli olması gerekir. Bu süreçler vitamin D ve parathormonun etkileri ile düzen­lenir.

KLİNİK BULGULAR

Rahitis başlıca kemik sistemi olmak üzere birçok sistemi ilgilendiren generalize bir hasta­lık olduğundan klinik belirtileri çeşitlidir. Rahi­tis hızlı büyüyen iskelet kısımlarında görülür. Anneden alman D vitamini çocukta iki ay kadar vücutta depolandığından ilk aylarda rahitis na­dirdir. Pretermler daha çabuk büyüdüklerinden bunlarda hastalık daha erken belirebilir.

Başlangıçta en hızlı baş büyüdüğünden, be­lirtiler önce burada, 4-10 aylıkta göğüs kafesin­de, 6 aydan sonra ekstremitelerde en be­lirgindir. Kafatası kemikleri yumuşar. Bu­na «craniotabes» denilir ve en çok pariyetal ve oksipital kemiklerin yassı kısımlarında oluşur. Bebeğin başı yan taraflardan tutularak arkadan parmak uçlarının bastırılması ile bazı bölgele­rin ping pong topu gibi içeri çöktüğü hissedilir. Fontanel yaşa göre beklenenden daha açık bu­lunur ve kenarları yumuşak olur. Zamanla ka­fada konfigürasyon değişikliği gelişir. Anormal osteoid dokunun tabula eksternada artması bu kemiklerin orta bölgelerini kalmlaştırır. Böyle­ce bombe kemiklerin arasında kalan sütürler oluk gibi çökük kalır ve baş, uzaktan ba­kılınca nateslerin görünüşünü andırır. Bu­na «caput natif örme» denilir. Ayrıca yu-muşak oksipital kemikler üzerine yatan çocuğun kafasında sekonder “bir düzleşme olur ve “braki­sefali durumu meydana gelir. Brakisefali ve çıkık alın birlikte olunca kafa dörtköşe bir konfi­gürasyon gösterir. Buna da «caput quadratum» denilir.

Rahitiste dişlerde de önemli değişiklikler olur. Süt dişleri gecikebilir, kalıcı dişler çene kemiklerindeki bozukluk nedeniyle eğri ve birbir­lerine binnûif veya hipoplastik olurlar. Mine ta­bakası nokta ve çizgi şeklinde girintilerle düzen­sizlik gösterir.

Göğüs kafesinde de değişiklikler olur. Kos-talarm kemik-kıkırdak birleşme yerlerinde me-tafizler genişlemiştir. Bunların bütün kostalar-da dizi halinde bulunmalarına «kosta teşbihleri» veya «chapelet costale» denilmektedir. Kostalar yumuşaktır ve toraksın lateral kısımlarında di-yafragmanm yapıştığı bölgelerde adalelerin ka­sılmaları ile içeriye çökme gözlenir. Buna «Har-rison oluğu» denir. Bu oluğun altında kalan kı­sımlar, meteorizm ve hipotoni nedeniyle gergin olan batın yüzünden genişlemiştir. Bu değişiklik­lerle toraks «çan» şeklini alır. Bazı ağır vakalar­da «tavuk göğsü» (pectus carinatus) ve daha nadiren «kunduracı göğsü» (pectus excavatus) tarzında sternumda çıkıntı veya çöküklük görü­lebilir. Toraksta görülen diğer bir sekonder de­ğişiklik hipotoniye bağlı olan kifozdur. Bu kifoz geniş açılı olup hasta yatırıldığında kaybolur ve hatta çocuk karın üstü yatırıldığında lordoza değişebilir.

Ekstremitelerin distal metafizlerindeki şiş­kinlik inspeksiyonla görülebilir. Görülmediği va­kalarda diyafizlerin distal uçları palpe edilince birden çok kahnlaştığı hissedilir. Malleollerde ba­zen iki çıkıntılı genişleme görülür. Buna Marfan belirtisi denir. Rahitis uzun sürdüğü zaman ba­caklarda vücut ağırlığı ve adelelerin kasılmasına bağlı olarak diyaf izler eğrilir. Genu valgum (X bacak), genu varum (O bacak) veya genu re-kurvarum (K bacak) meydana gelebilir.

Batın hipotoni nedeniyle şişkin ve yanlara doğru taşkındır. Buna kurbağa karnı denir. Rek-tus’ diastazı ve herniler gelişebilir. Karnın geniş­lemesinde hipotoninin yanısıra meteorizm ve ek­seriyetle bulunan hepatomegalinin de rolü var­dır.

Sütçocuğunun motor gelişmesi geri kalır, oturma ve yürüme adele hipotonisi nedeniyle gecikir. Eklemler gevşektir. Kol ve bacaklarda tonus azalmıştır. Hasta oturunca gövde öne eği­lir ve vücut bir çakı gibi katlanabilir.

Terleme ileri derecede artmış olup özellikle başın yastığa temas ettiği yerde görülür. Sürtünihe saçların dökülmesine neden olur. Terleme­ye bağlı pişik ve isilikler de sıktır. Çocukların huyları değişmiştir. Uyku düzeninde bozukluk­lar, ağlama, kabızlık gibi şikayetler genellikle vardır. Vücudun infeksiyonlara karşı direnci de düşüktür. Rahitisle birlikte üst solunum yolu hastalıkları ve demir eksikliği anemisi sık gö­rülür. İnterkostal kaslardaki hipotoni nedeniyle toraks iyi genişlemez ve ventilasyon iyi olmadı­ğından kolaylıkla bronkopnömoni ortaya çıkar.

RADYOLOJİK BULGULAR

Yenidoğan dönemi dışında radyolojik bulgu­lar tipiktir. Uzun kemiklerin uçlarında kadehleş-me, fırçalaşma, kıkırdak-eksen birleşme yerinin genişlemesi karakteristiktir. Radyolojik inceleme genellikle önkol ve el bileği grafilerinde yapı­lır. İyileşmenin takibi de grafi ile yapılır. Radyo­lojik değişiklikler, kanda kimyasal değişiklikler ve kemiklerde histolojik değişiklikler belirgin ol­duktan sonra gelişir. Rahitiste kemiklerdeki Ca miktarı azaldığından genel olarak osteoporoz vardır. Ancak rahitis için özellikle metafizlerdeki değişiklikler karakteristiktir. Metafizler kalsifiye olmadan genişlemiştir.

Diyafize göre epifiz çok genişlemiştir ve dis-tal sınır keskinliğini kaybetmiştir (fırçamsı epi­fiz çizgisi). Normaldeki hafif konvekslik yerine geniş metafiz ve ortasına doğru girintisi ile ka­deh manzarası oluşur. D vitamini ile tedaviden sonra kireçlenme ilk olarak metafizin kenarların­dan başlar. Diyafizlerde ise ilk olarak periost ki­reçlendiğinden çift konturlar oluşur ve periosti-te benzer bir görünüm ortaya çıkar.

LABORATUAR BULGULARI

Kan kalsiyumu rahitiste normal veya nor­malin alt sınırındadır. Hipofosfatemi vardır. Kan fosfat düzeyi % 1-2 mg kadar düşük olabilir. Artmış osteoblastik aktivite sonucu alkalen fosfatazlar yükselir. Sitrat düzeyi % 1-2 mg a kadar düşer. İdrarda Ca çoğu kez normal, fosfat ise artmıştır. Ekzojen eksiklikte ve emilim bozuklu­ğuna bağlı rahitiste D vitamini tedavisiyle serum P’u yükselir, alkalen fosfataz normale düşer, sitratlar artar.

TANI VE AYIRICI TANI

D vitamini eksikliğine bağlı rahitis ço­cuklarda 3 ay ile 2 yaş arasında görülür ve   çoğunlukla   ekzoj en   eksiklik   öyküsü   vardır. Genellikle gelişme geriliği, motor gerilik ve terleme şikayetleri mevcuttur. Baş büyüklüğü ve fontanelin açıklığı hidrosefali ile karıştırılma­malıdır. Hidrosefalide fontanel gergindir.

Kas sisteminin dejeneratif hastalıklarında gelişme geriliğinin – yanısıra hipotoni de mevcut olmakla beraber bunlarda rahitisin diğer belir­tileri bulunmaz. Osteogenesis imperfaktada baş bütünü ile yumuşaktır. Ekstremiteler, sık kırık­lar ve kakışlar yüzünden çok kısadır. Bazen ağır rahitis formalarından ayırımda güçlük olabilirse de hastalık çoğu kez yenidoğan döneminden iti­baren vardır. Dysostosis multiplex veya gargoylizmde zekâ geriliği bulunur ve kemik değişik­likleri . daha geç yaşta görülür. Hipotiroidi geliş­me geriliği ve hipotoni ile benzer semptomato-loji gösterebilirse de diğer belirtileri ile ayırt edi­lir. Harrison oluğu, hipotonisi bulunan diğer ço­cuklarda da görülebilir. Tavuk göğsü ve kun­duracı göğsü doğumsal bir kemik anomalisi ola­bilir. Kosta teşbihleri denilen çıkıntılara rahitis-ten başka skorbütte de ratlanır. Skorbütte kosta teşbihleri keskin çıkıntılı süngü şeklindedir.

Ayırıcı tanıda en önemli olan D vitamini ek­sikliğine bağlı rahitisin, D vitaminine dirençli rahitis tablolarından ayırt edilmesidir. Belirtile­rin bir yaşından sonra ortaya çıktığı ve öykü­de yeteri kadar D vitamini almış bulunan çocuk­larda D vitaminine rezistan tipler düşünülmeli­dir.

KOMPLİKASYONLAR

Göğüs deformiteleri nedeniyle pulmoner ven­tilasyon iyi olmadığından solunum yolu hasta­lıkları (nezle, bronşit, bronkopnömoni) sık görü­lür. Tekrarlayan gastroenteritler ve konstipas-yon hecmeleri sıklıkla rahitise eşlik eder. Ağır rahitiste Fe eksikliği anemisi sıktır.

Rahitisin en önemli metabolik komplikasyo-nu tetanidir. D vitamini eksikliğine bağlı tetani en çok 6 ay-3 yaş arası görülür.. Eğer annede de D vitamini eksikliği varsa daha erken oluşa­bilir. İlkbahar aylarında daha sıktır. Rahitisli sütçocuklarmda ufak dozda D vitamini verilme­sinden sonra ortaya çıkabilir.

D vitamini noksanlığında Ca’un barsaktan emilimi azalır. Kan Ca düzeyinin düşmesi ile paratiroid salgısı artar.

Bu kompansasyon mekanizması ile rahitiste Ca emilmesinin bozulmasına karşın Ca kemik­lerden mobilize olduğu için kandaki Ca seviyesi normal düzeyini korur. Paratiroidlerin kompansasyon mekanizmasının bloke olması Ckan Ca düzeyinin geçici yükselmeleri sonucu veya baş­ka nedenlerle) durumunda rahitisli çocuklarda kan kalsiyum düzeyi 8 mg/dl akma kadar düşe­rek nöromüsküler eksitabilite artar ve tetani or­taya çıkar.

Rahitisli hastalarda tetani latent veya belir­gin olabilir.

Latent tetanide spontan klinik belirtiler gö­rülmez. Fakat nöromüsküler eksitabilitenin art­ması aşağıda tanımlanan uyarılarla ortaya ko­nabilir.

  1. Chvostek belirtisi: Fasiyal sinir trajesi üzerine, kulak yolunun önündeki bölgeye ufak darbelerle vurulduğunda göz, burun ve ağız ka­visi kaslarının bilateral kontraksiyonudur. Ancak bebek ağlıyorken belirlenemez. Bu belirti 2 ay­lıktan küçük bebeklerde ve 5 yaş üstünde­ki sağlıklı çocuklarda pozitif bulunabilir. D vita­mini eksikliğinin en fazla görüldüğü 3 ay – 3 yaş arasında Chvostek. belirtisinin kuvvetli pozitif oluşu tetani tanısında değer taşır.
  2. Peroneal belirti CLust belirtisi) : Fibula başının biraz altında peroneal sinirin üzerine ha­fif vurulması ile ortaya çıkarılır. Diz gevşek ve hafifçe fleksiyon durumunda iken ayağın dışa fleksiyonu ve abdüksiyonu pozitif olarak kabul edilir.
  3. Trousseau belirtisi: Bu karpal spazm olu­şuna dayanır. Üst kol sıkılarak (2 veya 3 dakika, el şişinceye kadar) ortaya çıkarılır. Tetani ol­duğu zaman el karpal spazm pozisyonu alır (ebe eli).
  4. Erb belirtisi: Kas kontraksiyonu meyda­na getirecek galvanik akımı ölçmekle tayin edi­lir. Tetanili hastada nöromüsküler irritabilitenin daha fazla olması nedeniyle elektrik akımı ile uyarılma eşiği daha düşüktür.
  5. Escherich belirtisi: Ağız kenarına vurul­duğu zaman balık ağzı gibi dudaklar öne doğru uzanır. Yenidoğan tetanisinde değerlidir.
  6. Weiss belirtisi: Orbitaların dış köşesine vurulduğunda göz kırpılmasıdır. Yenidoğanda önemlidir.
  7. Hoffa belirtisi: N. radialise vurulduğun­da kol dışa döner.

8.      N. ulnaris belirtisi: Dirsek hizasında Nulnaris üzerine vurulduğunda 3. parmak bükü­lür.

Manifest tetani spontan kas seyirmeleri, çe­kilmeler, laringospazm, karpopedal spazm ve konvülziyonlarla kendini gösterir.

Karpopedal spazm, tetaninin en karakteris­tik lokal belirtisidir. Baş parmak abdüksiyon, bilekler fleksiyon durumunda, parmaklar meta-karpofalangeal eklemde fleksiyon ve diğer fa-lanks eklemlerinde ekstansiyon halindedir. Ayak­lar ekinus^ veya ekinovarus durumu almıştır. Ayak parmakları fleksiyon durumundadır. Taban konkavitesi artmıştır. Şuur kaybı yoktur. Spazm devamlı veya intermitanttır.

Laringospazm, daha genel bir belirtidir. İns-pirasyonda solunumun sesli olması Cstridor) şek­linde bir tablodur. Larinkste kasların spazmı glottis spazmına neden olur. Kasılma hafif ol­duğunda, yalnızca inspiratuar stridor vardır. Ağır spazmlarda solunum yolu kapanabilir. Ço­cuk başını arkaya atmıştır, tiraj vardır, yüzü mor, soluk, gözler fırlamış ve hava açlığı ile mü­cadele halindedir. 15-20 saniye sürer ve geçer. Daha uzun sürenlerde şuur kaybı, konvülziyon ve nadiren ölüm olabilir. En çok 6-12 ay ara­sında rahitisli çocuklarda rastlanır. Bronş kasla­rının spazmı nedeniyle gelişen solunum güçlüğü (bronkotetani) iyi tanımlanmış bir klinik tablo değildir.

Konvülziyonlar, şuur kaybı ile birlikte olan istemsiz hareketlerdir. Tetanik konvülziyon da­ha çok ilk 6 ayda görülür.

Rahitis dışında alkaloz, hipoparatiroidi gibi nedenlerle de tetani oluşabileceği unutulmama­lıdır.

TEDAVİ

Ekzojen eksikliğin tedavisinde D vita­mininin 300.000 veya 600.000 İÜ lik oral prepa-ratları kullanılır. Bir doz, gerekirse iki haftalık aralarla birkaç doz uygulanır. Emilim bozuklu­ğu olan hastalarda suda eriyen D vitamini prepa-ratları kullanılmalı ya da tedavi İM olarak uy­gulanmalıdır. Günde 5.000-10.000 İÜ D vitamini verilmesiyle yapılan 6-8 hafta süreli tedavi bu­gün terkedilmiştir. Tedavi sırasında serum kal­siyum, fosfat ve alkalen fosfataz düzeyleri kon­trol edilmelidir. Tam iyileşme, serum alkalen fos­fataz düzeyinin normal düzeye inmesiyle ken­disini belli eder.

Rahitisin her tipinde aktif D vitamini (1.25 (OH) 2 D3) en etkin ilaçtır. 1.25 (OH)2 D3 bugün preparat olarak mevcuttur (Rocaltrol), Ancak ticarete yeni sunulmuş olması, her yerde henüz bulunmaması ve pahalı oluşu nedeniyle bugün için kullanımı sınırlıdır. Çok etkin olan bü pre-paratlar, klinik yanıta göre 0.25-2 ^g/gün arası dozlarda uygulanır.

D vitamini metabolizması bozukluğu ile ilgi­li rahitis tiplerinde ve renal tübüler bozukluklar, da daha yüksek dozlarda ve sürekli D vitamini tedavisi gerekir.

Renal tübüler bozukluklarda görülen rahiti-sin tedavisinde günde 25.000-100.000 İÜ D vita­mini ya da uygun dozda 1.25 (OH)2 D3 tedavisi gerekir. Bu hastalarda serum fosfat düzeyini 4 mg/dl üzerine yükseltmek gerekir. Bunun için D vitaminine ek olarak 1.5-2 g/gün fosfat verilir. Renal tübüler asidozda ayrıca uygun dozlarda bikarbonat, Fanconi sendromunda ise hem bikar­bonat, hem de potasyum gerekli olabilir.

Tetani tedavisi: Belirgin tetani belirtileri gösteren rahitisli çocuklar acil tedavi gerekti­rir. Kalsiyum glukonatm % 10 luk solüsyonundan 1-2 ml/kg (maks. 10 mi) İV olarak yavaş yavaş ve kalp sesleri dinlenerek. (Ca düzeyinin sağ atriumda ani yükselmesi, sinüse etki ile blok nedeni olabilir) verilir. Bu tedavi ile semptomlar dramatik bir şekilde geriler. 4-8 saatlik aralarla İV injeksiyonu tekrarlamak gerekebilir. Kan Ca düzeyi normalleşip semptomlar geriledikten son­ra kalsiyum laktat 5 g/kg/gün hesabıyla en az bir hafta oral yolla verilmelidir. Latent tetani vakalarında oral kalsiyum tedavisi yeterlidir. Kalsiyum klorür, gastrik irritasyon ve hiperklo-remik asidoza yol açtığından bugün kullanılma­maktadır.

Tetani komplikasyonu gösteren rahitiste kal­siyum tedavisinin yanısıra D vitamini ile yukarı­da belirtildiği şekilde tedaviye başlanır.

KORUNMA

3-4 haftalıktan başlayarak ve en az 2 yaşı­na kadar sürdürülmek üzere günde 400 İÜ D vitamini verilmesi üe sağlıklı ve miadında doğmuş bebekler rahitisten korunur. Preterm bebekler­de daha yüksek miktarlar (800-1000 İÜ/gün) ge­rekebilir. Endüstriel ve yeterli miktar D vita­mini içeren sütlerle beslenenlerde ilave D vita­mininin rutin olarak verilmesine gerek yoktur. Emilim bozukluğu olan hastalarda vitaminin su­da eriyen preparatlarmm verilmesi veya İM uy­gulama gerekir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ