Çocuklarda Primer Büyüme Yetersizliği İle Birlikte Olan Sendromlar

Bu gruba etiolojisi bilinmeyen ve tipik feno tipleri ile tanınan bazı sendromlar girmektedir. Bu hastalarda sistemik bir hastalığın bulguları yoktur. Hepsinde sendroma özgü tanı koydurucu fenotipik özellikler dikkati çeker. Kemik yaşı genellikle geri değildir. Eğer geri bulunuyorsa hastanın boy kısalığı, kemik yaşı geriliğinden da­ha belirgindir. Spesifik tedavisi yoktur ve eriş­kin yaşta kısa boylu kalırlar. Bunların bir ço­ğunda büyüme geriliği prenatal dönemde başla­dığı için aynı zamanda intrauterin büyüme geri­liği grubuna girmektedir.
De Lange sendromu : Mental retardasyon, prenatal boy kısalığı, orta hatta birleşen belir­gin ve gür kaşlar, uzun kirpikler, silik ve uçları aşağıya bakan dudaklar, küçük burun, açık bu­run delikleri, hirsutizm, mikromeli ile karakte rizedir. Etiolojisi bilinmez.
Rubinstein Taybi sendromu . Radial dönüş yapmış büyük başparmaklar, boy kısalığı, küçük baş, gaga burun, düşük malforme kulaklar, anti mongoloid göz yapısı, maksilla hipoplazisi ile ka rakterizedir. Zekâ oranı (IQ) 40 50 arasındadır. Etiolojisi bilinmez.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ