Çocuklarda Primer Büyüme Yetersizliği İle Birlikte Olan Sendromlar
Bu gruba etiolojisi bilinmeyen ve tipik feno tipleri ile tanınan bazı sendromlar girmektedir. Bu hastalarda sistemik bir hastalığın bulguları yoktur. Hepsinde sendroma özgü tanı koydurucu fenotipik özellikler dikkati çeker. Kemik yaşı genellikle geri değildir. Eğer geri bulunuyorsa hastanın boy kısalığı, kemik yaşı geriliğinden daha belirgindir. Spesifik tedavisi yoktur ve erişkin yaşta kısa boylu kalırlar. Bunların bir çoğunda büyüme geriliği prenatal dönemde başladığı için aynı zamanda intrauterin büyüme geriliği grubuna girmektedir.
De Lange sendromu : Mental retardasyon, prenatal boy kısalığı, orta hatta birleşen belirgin ve gür kaşlar, uzun kirpikler, silik ve uçları aşağıya bakan dudaklar, küçük burun, açık burun delikleri, hirsutizm, mikromeli ile karakte rizedir. Etiolojisi bilinmez.
Rubinstein Taybi sendromu . Radial dönüş yapmış büyük başparmaklar, boy kısalığı, küçük baş, gaga burun, düşük malforme kulaklar, anti mongoloid göz yapısı, maksilla hipoplazisi ile ka rakterizedir. Zekâ oranı (IQ) 40 50 arasındadır. Etiolojisi bilinmez.








Leave a Reply