Çocukluk çağlarında sık görülen malformas yonlar bu gruba girer. Bu hastalıklar genetik bir eğilimin yanısıra çevresel etmenlerin de et­kisi ile ortaya çıkarlar. Bu nedenle mendel tipi kalıtım örneği göstermezler. Bu hastalıklarda ge­netik danışma, bu tip hastalık gösteren aileler­den elde edilmiş ampirik risk verilerine daya­nır. Bu tip hastalıklarda, genel toplumda görül­me risklerine oranla, yakın akrabalar arasında (anne baba kardeşler) yineleme riski yaklaşık 20 40 kat fazladır. Örneğin ilk çocuklarında ya­rık dudak ve damak olan bir anne babanm son­raki çocuklarında risk, genel risk oranı olan % 0,1 den % 5 e yükselir. Ailedeki hasta sayı­sının artması, daha sonraki çocuklarda risk ora­nını daha da arttırmaktadır.