Demir karaciğer, pankreas,hipofiz ,kalp ve deri gibi bir çok dokuda hemosiderin olarak birikir. Hücre­lerdeki hemosiderinden dolayı etkilenen dokular paslı kahverengi gözükür, diğer etkileri:
• Karaciğerde: hepatosit nekrozu (muhtemelen açığa çıkan serbest radikaller sonucu) sonuçta siroz geliştirir, sıklıkla hepatomegali de mevcuttur.
• Kalpte: Kalp dokusuna infiltrasyon sonucu kardiomiyopati ve beraberinde kalp yetmezliği gelişir.
• Pankreasta: pankreas adacık harabiyeti diabetes mellitusia sonuçlanır.
• Deride: Artmış melaninden dolayı kurşuni-gri pigmentasyon olur, özellikle koltuk altı, kasık ve genital bölgede olur.
Tanı-Kanda yüksek transferin satürasyonu, yüksek serum demiri ve ferritin düzeyleri, karaciğerde biopsi-leri siroza da gidebilen ağır demir depolanması ve hepatik fibrozis gösterir.
Tedavi:
• Diyetteki ferritin azaltılır.
• 500 ml’lik flebotomiler serum demiri normale gelen kadar haftalık olarak yapılır.
• Siroz ve diabet mellitus tedavileri.