Bu hastalarda büyümedeki gerilik çoğunlukla doğumdan önce başlar. Kemik diafizindeki kısalık kemiğin olgunlaşma geriliğinden daha belirgindir. Bu vakaların bir bölümünde antehatal bozukluk kalıcıdır, erişkin boyu kısa kalır. Bazı vakalar ise daha sonra normal boyu yakalayabilir.
Primer büyüme bozuklukları genetik boy kısalığı, intrauterin büyüme geriliği, kromozom anomalileri, iskelet displazileri ve etiolojisi bilinmeyenler olarak sınıflandırılır.

1. Primer büyüme bozuklukları
• Genetik boy kısalığı
• İntrauterin büyüme geriliği e Kromozom anomalileri
• İskelet displazileri
• Etiolojisi bilinmeyenler

2. Sekonder büyüme bozuklukları
• Konstitüsyonel büyüme gecikmesi
• Psikososyal boy kısalığı
• Beslenme bozuklukları
• Kronik hastalıklar
• Endokrin hastalıklar