Duchenne musküler distrofisi

Kalıtım şekli X’e bağlı resesiftir, dolayısıyla hastalık neredeyse sadece erkeklerde görülmektedir. Çocuk­luktaki en sık görülen musküler distrofi tipidir, doğan erkek çocukların 3000’de 1 ‘ini etkilemektedir.

Hastalık, kas liflerindeki aktin hücre iskeletini bir membran glikoprotein kompleksi aracılığıyla basal membrana bağlayan bir protein olan distrofini kodlayan, gendeki bir mutasyona bağlıdır. Bu proteinin eksikliği lifleri tekrarlayan kasılmalarla yırtılmaya meyilli hale getirir.

Distrofin genindeki farklı mutasyonlar Duchenne distrofisinin değişik şiddetlerde görülmesine neden olur:

• Şiddetli Duchenne distrofisi: gende çerçeve kay­masına (frame shift) neden olan mutasyonlar, sonu­cu distrofin’in hiç oluşturulamaması.
• Orta şiddetli-Duchenne distrofisi: Distrofin oluşturulur ancak membran glikoprotein kompleksine veya aktin hücre iskeletine bağlantı yerlerindeki mutasyonlar sonucu bağlantı etkili bir şekilde gerçek­leşemez.
• Hafif şiddette Duchenne distrofisi (Becker dis­trofisi): orta rod alanındaki mutasyonlar basal mem­brana bağlanmaya imkan verir.

Klinik özellikler-Yüksek kan kreatinin kinaz seviyeieriyle beraber çocukluk çağında başlayan kas zayıflığı (kas nekrozuna bağlı olarak) ve kasın Kardiak kas da etkilenir ve kardiyomiyopatiye neden olur .

Prognoz hastalığın şiddetinin derecesine bağlıdır, şiddetli Duchenne’de kötüdür, etkilenen hastaların çoğu geç adolesan çağda kaybedilir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ