Sağlık,estetik, diyet, zayıflama, tüp bebek, lazer epilasyon, saç ekimi

You are browsing the archives of genetik.

Akrabalık, . Ortak bir atadan gelen kişiler arasındaki bağıntı.
Allel : eş kromozomlarda aynı lokusta bu­lunan genin alternatif biçimleridir. Alleller mei osis sırasında ayrılırlar ve çocuk normalde her ebeveynden bir çift allelin yalnızca birisini alır.
Ampirik risk . Herhangi bir karakterin, ne­den olan mekanizma ile ilgili bilgiler olmaksı­zın, önceki deneyimlere dayanarak bir ailede oluşma ve [...]

Bu durumda geriliğin kalıtsal veya biyokim­yasal bir nedene bağlı olup olmadığının belirlen­mesi gerekir. Zekâ geriliği vakalarının yaklaşık yarısında belirli bir neden saptanamaz. Bu ne­denle bu grup bozukluklarda riski hesaplamak ve genetik danışmada bu bilgilerden yararlan­mak olanaksızdır.

Çocukluk çağlarında sık görülen malformas yonlar bu gruba girer. Bu hastalıklar genetik bir eğilimin yanısıra çevresel etmenlerin de et­kisi ile ortaya çıkarlar. Bu nedenle mendel tipi kalıtım örneği göstermezler. Bu hastalıklarda ge­netik danışma, bu tip hastalık gösteren aileler­den elde edilmiş ampirik risk verilerine daya­nır. Bu tip hastalıklarda, genel toplumda görül­me risklerine oranla, yakın akrabalar arasında [...]

Otosomal dominant hastalıklar
Bu tip kalıtımla geçen hastalıklarda genetik danışmada bazı sorunlar ortaya çıkabilir. Bu sutunlardan önemli bir tanesi klinik belirtilerin ağırlık “derecesi ve özelliklerinin aynı dominant mütant geni taşıyan aile bireylerinde farklı ola bilmesidir. Örneğin otosomal dominant geçen bir osteogenesis imperfecta olgusunda kırıklar, mavi sklera ve otoskleroz varsa, aynı aileden başka bir kişide yalnız mavi [...]

İnsan Genom Projesi (Human Genome Project) ve ondan önce gelen çalışmalar, hastalıklara yol açan gittikçe artan sayıdaki genlerin  belir­lenmesini sağlamıştır. Değişi­nime uğramış bir gen taşıyan ve taşımayan insanların belirlene­bilmesi için testler geliştirilmiştir. Genetik testten geçip geçme­meye karar vermek tamamen kişisel bir seçimdir. Ancak, ahlaki ve sosyal hususlarda sorular akla getirmektedir.
En önemli konulardan biri, genetik bilginin [...]

Bir genetik test, kolayca yapıla­bilir; örneğin, bazı testler yalnızca küçük bir miktar kan numunesi alınarak uygulanabilir. Diğer durumlarda, test daha karmaşıktır. Örneğin, amniyosentezde, rahimden, fetusun içinde yüzdüğü amniyotik sıvıdan küçük bir miktar numune alınır. Koryonik villus örneklemesinde, inceleme için plasentadan küçük bir parça doku alınır. Genetik testlerin doğruluk oranı, bu tekniklerde uzman bir laboratuvarda yapıldıkları [...]

Bir genetik danışmanı, genetik profilinizi anlamamza ve genetik testlere ilişkin kararlar almanıza yardım edebilir. Karmaşık bilimsel kavranılan anlayabileceğiniz bir dile çevirmek ve bu bilgiyi, bir çocuk dünyaya getirmenize ve diğer sağlık konularına ilişkin kararlar almak için kullanma­nıza yardımcı olmak üzere eğitim almıştır.
Genetik danışmanlıkla ilgile­niyorsanız, doktorunuzdan sizi yönlendirmesini isteyin. Sağlık kayıtlarınızı ve ailenizin sağlık geçmişine ilişkin [...]

Genetik danışmanlığın ve genetik testlerin her zaman, sorulabilecek sorulara verebilecekleri basit cevaplar olmasa da, bir danışman size, önünüzdeki seçenekleri anlamanızda, kararlarınızı desteklemede ve sizi geleceğe hazırlamada yardımcı olabilir.
Doktorlar, aşağıda sıraladığımız durumlarda olan kişilerin genetik danışmanlık almayı veya genetik testten geçmeyi düşünmelerini veya kalıtsal hasta­lıkları tanıtan eğitici broşürler (pek çok farklı dilde mevcutturlar) edinmelerini tavsiye etmektedirler:
■ [...]

Biyolojik aile üyelerinizin etnik veya coğrafi kökeni, bazı kalıtsal hastalıklara yakalanma riskinizde önemli bir faktör olabilir, çünkü belli genetik değişinimler, bazı topluluklarda daha yaygındır. Örneğin, Aşkenazi Yahudileri’nin, Tay-Sachs hasta­lığına ve BRCA1 gen değişiniminden kaynak­lanan bir meme kanseri türüne yol açan genler taşıma ihtimal­leri daha yüksektir.
Afrikalı siyahilerinse, orak hücre anemisine yol açan genler taşıma ihtimalleri daha [...]

Belli başlı iki tür gen değişinimi vardır;  edinilmiş değişinimler ve kalıtsal değişinimler.
Edinilmiş değişinim, tek bir vücut hücresinde meydana gelen değişimdir. Bu tür bir kodlama hatası, çocuklarınıza geçmez, ancak hücre bölünmesi esnasında, o hücrenin neslinden gelen tüm hücrelere iletilir.
Edinilmiş değişinim sonucu gelişen anormal hücreler, bağışıklık sisteminiz tarafından yok edilebilirler, kendi kendile­rine ölebilirler veya gelişip yayıl­maya devam [...]

Yaklaşık 20, 000 ila 25, 000 gen taşırsınız ve sağlık durumunuz bu genlerin içindeki bilgilerle bağlantılıdır.
Hastalıklara yol açabilecek genleri tanımlama ve genleri, hasta­lıktan tedavi etmede kullanma gibi tıp alanında kaydedilmiş ilerle­meler, genetik profilinizi gittikçe daha da önemli hale getirmektedir.
Gen nedir?
Genleriniz hayatınızın bir kopya­sıdır. Teninizin ve saçınızın renginden, hastalıklara karşı hassasiyetinize veya direncinize kadar her şeyi [...]