Fabry Hastalığı

Angiokeratoma corporis diffusum olarak da adlan­dırılan bu hastalık X’e bağlı olarak geçer. Erkeklerde kli­nik sendrom tüm bulgularıyla görülür. Heterozigot dişilerde ise bulguların biri veya birkaçı bulunur. Deride anjiokeratomların bulunuşu karakteristiktir. Ancak bu lezyonlar bazı fukosidoz ve sialidoz vakalarında da gö­rülebilmektedir.

Hastalık, alfa-galaktosil terminal glikolipidlerin yı­kılmasından sorumlu alfa-galaktosidaz aktivitesinin ye­tersizliği sonucu gelişir. Esas olarak biriken madde triheksozilseramid’dir. Bu maddenin yıkımı özgül alfa-galakatosidaz gerektirir. Hastalıkta depolanan diğer bir madde digalaktosilseramid’idir. B kan grubundan olan hastalarda ilave bir depo maddesi daha bulunabilmekte­dir, iç organlarda depolanan bu maddeler özellikle kalp kası, glomerül ve renal tübülüslerde bulunur. B grubun­dan hastalarda vasküler epitel, iskelet kasları ve sinir sis­temi hücrelerinde de depo maddesi birikir. Tutulan doku­lar incelendiğinde ince sudanofılik, PAS-pozitif granüller ve köpük hücreleri saptanır.

Hastalık genellikle ileri çocukluk yaşlarında görülür. Klinik bulguların çoğunluğu kan damarlarında lipid maddesinin depolanması ile ilgilidir. Ekstremite ağrıları, terleme olmaması, proteinüri, ateş, deri lezyonları karak­teristik bulgulardır; Ayrıca iskelet kaslarında depolan­maya bağlı kolay yorulma, göz damar lezyonlarına bağlı zayıf görme, genel damar lezyonları sonucu kan basıncı artışı gözlenir. Hastalık genellikle 30-40 yaşlarında kartüak veya renal yetersizlik ile sonuçlanır.

Triheksozsilseramid düzeylerinde artış biyopsi ör­neklerinde, idrar sedimentinde ve deri fibroblastlannda gösterilebilir. Kesin tanı, plazma, idrar, lökosit, göz yaşı, doku kültürlerinde üretilmiş deri hücrelerinde alfa-galaktosidaz aktivitesinin ölçümüne dayanır. Amniyotik hücrelerde enzim ölçümü ile prenatal tanı yapılabilir. Tedavi yoktur. Bazı hastalarda difenilhidantoin veya karbamazepin ile ekstremite ağrıları azalabilir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ