Friedreich ataksisi
En sık görülen spinoserebeller dejenerasyon şeklidir. Spinal kordda spinoserebellar ve kortikospinal traktlarla beraber arka kordon dejenerasyonuyla sonuçlanan otozomal resesif bir durumudur. Sıklıkla çocukluk çağında progresif yürüyüş ataksisiyle gelir.
Kardiyomyopati hastaların %65′inde vardır ve ölüm (kalp yetmezliğinden) genellikle dördüncü dekadda olur.








Leave a Reply