Genetik hastalıkların tanısı için 16 17. Hafta­larda amniosentez uygulanır. Plasentanın konu­mu ultrasonografi ile belirlendikten sonra trans abdominal olarak bir iğne ile alman amnios sıvısı incelenir. Sıvıda direkt olarak hormon, enzim ve bazı metabolitlerin ölçülmesi ile gene­tik hastalıkların bir bölümüne tanı konulabilir. Bu amaçla en çok alfa fetoprotein düzeyi ölçüm­leri yaygın olarak kullanılmaktadır. Riskli anne­lerden örneğin daha önce nöral tüp defektli ço­cuğu olan veya rutin taramada serum alfa fe­toprotein düzeyi yüksek bulunan gebelerden alı­nan amnios sıvısında alfa fetoprotein düzeyinin yüksek bulunması, fetusta büyük olasılıkla nöral tüp defekti bulunduğunu gösterir.
Amnios sıvısı hücrelerinden elde edilen hüc­re kültürlerinde, kromozom incelemeleri ve en­zim düzeyi ölçümleri ile hemen bütün kromozom anomalileri ve birçok enzim eksikliği hastalık­larına da erken tanı konülabilmektedir. Ayrıca bu hücrelerde son yıllarda uygulanan rekombi nant dna teknolojisi ile bugün diğer birçok ge­netik hastalıklar da antenatal olarak tanmabil mektedir. Amniosentez uygulamasında önemli bir ya.n etki saptanmamıştır.

Gebeklikte ultrasonografi
Fetusun görünür duruma gelmesini sağla­yan bu yöntemle, birçok dış ve iç organ malfor masyonu tanmabilmektedir. Nöral tüp defekt leri, hidrosefali, böbrek ve kalp anomalileri bu yöntemle tanınabilen kongenital malformasyon lar arasındadır. Ayrıca bazı kongenital malfor masyonların yol açtığı polihidramnios ve oligo hidramnios durumları ile intrauterin gelişme gerilikleri de ultrasonografi ile tanmabilmek­tedir.