Prenatal tanı, genetik hastalıkların gebeli­ğin ilk aylarında tanınması amacı ile son 10 yıl­dan beri birçok ülkede yaygın biçimde uygulan­maktadır. Bugün değişik prenatal tanı yöntemle­ri ile kromozom anomalilerinin tümüne, doğuş­tan metabolik hastalıkların önemli bir bölümü­ne, hemoglobinopatilere ve birçok kongenital malformasyon sendromuna gebeliğin ilk ayların­da tanı konulabilmekte ve tedavi olanağı olma­yanlarda abortus uygulanabilmektedir.

Antenatal tanıda uygulanan başlıca yöntem­ler; 1) amniosentez, 2) ultrasonografi, 3) fetosko pi, 4) fetal radyografi, amniografi ve fetografi, 5) korion villus biyopsisidir. Bütün bu yöntemler gebeliğin 8 24. Haftaları arasında uygulanabilir.