Gen Değişinimleri

Belli başlı iki tür gen değişinimi vardır;  edinilmiş değişinimler ve kalıtsal değişinimler.

Edinilmiş değişinim, tek bir vücut hücresinde meydana gelen değişimdir. Bu tür bir kodlama hatası, çocuklarınıza geçmez, ancak hücre bölünmesi esnasında, o hücrenin neslinden gelen tüm hücrelere iletilir.
Edinilmiş değişinim sonucu gelişen anormal hücreler, bağışıklık sisteminiz tarafından yok edilebilirler, kendi kendile­rine ölebilirler veya gelişip yayıl­maya devam ederek kansere yol açabilirler.

Kalıtsal değişinim, birçok nesil önce meydana gelmiş, ebeveynlerinizden birinden size geçmiş olabilir ve bu nedenle tüm hücrelerinizde görülür. Sperm veya yumurta vasıtasıyla çocuklarınıza geçebilir.
Ancak, sperm ve yumurta hücreleri, DNA’larınızın yarısına sahip olduklarından, her bir çocuğunuzda değişinime uğramış bir gen bulunacak diye bir şey yoktur.

Kalıtsal değişinimin bir sonraki nesilde sorunlara yol açıp açmayacağı, genlerinizin annenizden aldığınız yarısı ile babanızdan aldığınız diğer yarısına bağlıdır. Örneğin, bir çift genin, annenizden aldığınız teki mavi göz kodlaması yaparken, babanızdan aldığınız diğer teki kahverengi göz kodlaması yapabilir. Göz renginizi belirleyen bu genlerin değiştirilmiş veya çeşitli değişinimlere uğramış biçimlerine alel denir.

Baskın Aleller ve Çekinik Aleller

Aleller ya baskın ya da çekinik­tirler. Baskın bir alelin taşıdığı özellikler genellikle çekinik bir alelin taşıdığı özelliklere üstün gelir ve daha güçlü bir biçimde ifade bulur, yani kişide görülür. Örneğin, bir kahverengi göz geni (baskın alel) ve bir mavi göz geni (çekinik alel) aldığınızda, gözleriniz kahverengi olur, çünkü baskın alel çekinik alele üstün gelmiştir. Çekinik aleller, yalnızca baskın aleller olmadığında ifade bulurlar; örneğin, iki tane mavi göz geni aldıysanız, gözleriniz mavi olur.

Bir kişi, birbirinin aynı iki alel aldığında, ister her ikisi de baskın, ister her ikisi de çekinik olsun, o kişiye, o özellik bakımından homozigot denir. Eğer iki alel birbirinden farklıysa (biri baskın biri çekinikse), o kişiye heterozigot denir.

Eğer bir hastalık veya özellik baskın bir alel tarafından taşını­yorsa, baskın alel çekinik alele üstün geleceğinden, heterozigot bir kimsede o hastalığın veya özelliğin görülme ihtimali yüksek olur.
Ancak, hastalık veya özellik çekinik bir alel tarafından taşını­yorsa, normal baskın alel ifade bulacağından, heterozigot bir kimsede o hastalık veya özellik görülmeyebilir. Bu durumda, heterozigot kimse, o sağlık durumunun taşıyıcısı olarak kabul edilir, çünkü sağlık durumu taşıyı­cıyı etkilemeyebilecek olsa da, kişi, değişinime uğramış geni, çocuğuna aktarabilir.

Otozomlar ve Cinsiyet Kromozomları Vasıtasıyla Taşınan Hastalıklar

Birçok hastalık, bir otozom (cinsiyet kromozomu olmayan kromozom) üzerindeki tek bir baskın veya çekinik gen vasıtasıyla bir nesilden diğerine taşınır. Bu hastalıklar, otozomal baskın veya otozomal çekinik hastalıklar olarak adlandırılırlar.

Diğer hastalıklar ve özellikler, cinsiyet kromozomlarının (X ve Y kromozomları) üzerinde bulunur. Erkeklerde bir X kromozomu (annelerinden alırlar) ve bir Y kromozomu (babalarından alırlar); kadınlarda ise, iki X kromozomu (birini annelerinden birini babala­rından alırlar) bulunur.

Cinsiyet kromozomlarıyla ilintili hastalıklara, X-bağlantılı hastalıklar adı verilir, çünkü bunlar, X cinsiyet kromozomunda taşınan bir genden kaynaklanmak­tadırlar. X-bağlantılı hastalıklar genellikle erkeklerde görülür, çünkü erkeklerde yalnızca bir tane X cinsiyet kromozomu bulunur ve erkeklerde bulunan ikinci cinsiyet kromozomu, Y kromozomudur.

Bu nedenle, bir erkeğin tek X kromozomunda bulunan bütün değişinime uğramış sağlıksız genler ifade bulacaktır, çünkü onlara karşılık, değişinime uğramamış, sağlıklı gen taşıyan ikinci bir X kromozomu yoktur. Aynı şekilde, kadınlar, iki X kromozomuna sahip olduk­larından, sağlıksız, değişinime uğramış gen taşıyıcısı olabilirler. Yani, bir çift kromozomun tekini çocuklarına aktarabilirler, ancak onların diğer X kromozomundaki normal gen, onları sağlıklı tutar. Kadınlar, ancak, değişinime uğramış gen baskın ise veya bir çekinik değişinimden iki kopya almışlarsa etkilenebilirler.

Çok Etmenli Sağlık Durumları

Çok etmenli sağlık durumları da mevcuttur. Bazı genlerin ve çevresel faktörlerin, kişide hastalık veya özellik ifade bulmadan önce var olmasını gerektirirler. Bazı hastalıklar, genlerdeki sorun­lardan değil, fazladan bir kromo­zomun varlığı veya kromozomun bir kısmının, yumurtanın veya spermin şekillenme sürecinde kaybolması gibi, kromozomun kendisinden kaynaklanır.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ