Genetik Bilimi

Yaklaşık 20, 000 ila 25, 000 gen taşırsınız ve sağlık durumunuz bu genlerin içindeki bilgilerle bağlantılıdır.
Hastalıklara yol açabilecek genleri tanımlama ve genleri, hasta­lıktan tedavi etmede kullanma gibi tıp alanında kaydedilmiş ilerle­meler, genetik profilinizi gittikçe daha da önemli hale getirmektedir.

Gen nedir?

Genleriniz hayatınızın bir kopya­sıdır. Teninizin ve saçınızın renginden, hastalıklara karşı hassasiyetinize veya direncinize kadar her şeyi belirlemeye yardımcı olurlar.

Genlerinizin çoğu, vücut hücrelerinin çekirdeklerinde, ancak bir kısmı da, hücrelerin içinde bulunan enerji üreten mitokondrilerde bulunur. Hücre çekirdeklerinde bulunan genle­rinizin yarısını (ve mitokondrial genlerin hepsini) gebe kalma esnasında -yumurtanın spermle buluştuğu esnada-annenizden ve yarısını da babanızdan alırsınız.

Döllenme gerçekleştikten sonra, tek hücreli organizma ve taşıdığı tüm genler, tekrar tekrar bölünür. Hücreler, çeşitli organlara ve vücut bölgelerine ayrıştık­ları için, her hücre, genetik kopya­nızı taşır.
Vücut hücrelerinizde, genle­riniz, 22 çift artı bir çift cinsiyet kromozomu (kadınlar için XX, erkekler için XY) olmak üzere, 23 çift kromozomda taşınır. Yumur­talar ve spermde kromozom sayısı yarı yarıya bulunur; döllenmiş bir yumurta meydana getirmek üzere birleştiklerinde kromozom takımı tamamlanmış olur. Sperm, bebeğin cinsiyetini belirleyen, ya Y ya da X kromozomu taşır.

Her bir kromozom çiftinin bir kromozomu babanızdan, diğeri annenizden size geçmiştir. Her bir kromozom, uzun, sarmal şeklinde dönen iki zincirli (çift sarmal) DNA yapısıdır ve nükleotit bazlar olarak bilinen, 50 milyon ila 250 milyon küçük molekülden oluşur.

Bu nükleotit bazlar (adenin, sitozin, guanin ve timin) iki paralel şerit üzerinde bulunan boncuklar gibi dizilmişlerdir. Tıpkı (belli bir düzende bir araya geldiklerinde) harflerin kelime oluşturmaları gibi, bazlar da (belli bir düzende bir araya geldiklerinde), bilgi iletebi­lirler. Binlerce DNA “kelimesi”nin bir araya getirilmesiyle oluşmuş bir “cümle”ye, gen adı verilir.

Genlerin İşleyişi

Genler, esasen, hücrelerin, belli işlevleri yürütebilmeleri için ihtiyaçları olan proteinleri üretme­lerini mümkün kılan bir kod ya da program sağlamak suretiyle, vücudunuzun gelişimini ve işlevini kontrol ederler.
Örneğin, bir gen “cümlesi”, şekerin hücreler tarafından enerji olarak kullanılabilmesi için gereken insülin proteinini üretmeye ilişkin bilgileri içerebilir. Başka bir gen, bir hücreye, kan dolaşımında oksijen taşıyan bir kan proteini olan hemoglobini, ne zaman ve nasıl üreteceğini söyleyebilir.

Tüm genler daima aktif halde değillerdir. Çoğu, yalnızca belli bir işlemi yürütmek için lazım olduk­larında çalışır.

Bazen, belli bir gendeki DNA kodlama dizisinde değişimler meydana gelir; buna değişinim (mutasyon) denir. Değişinim, büyük bir değişim arz edebilir ya da yalnızca tek bir nükleotitin değişmesi şeklinde de olabilir.
Genlerin değişinimi, yüzbinlerce yıllık süreçler içerisinde bazı hayvan ve bitki türlerinde meydana gelen doğal değişim­lerin temel sebebidir – Charles Darwin’in evrim teorisinin de temel taşıdır.

Genetik değişinimin, çevresel değişimlere ayak uydurabilmemizi ve bir tür olarak varlığımızı sürdü­rebilmenizi mümkün kılan faydalı sonuçları olabilir.

Ancak, bir gende meydana gelen zararlı bir değişinim, bir hücreye çok farklı talimatlar verebilir ve bunun sonucunda, yeterince protein üretilmeyebilir, yanlış protein üretilebilir veya başka hatalar ortaya çıkabilir. Bu tür değişimler küçük görünebilir, ancak ciddi hastalıklara yol açabi­lirler. Örneğin, orak hücre anemisi, tek bir hücrede meydana gelen değişinimden kaynaklanır.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ