Genetik bozukluklar

Genetik, bireylerde kalıtımla geçen değiş­kenlikleri inceleyen bilim dalıdır. İnsanlarda­ki farklı özelliklerin çoğu normal dağılım sı­nırları içindedir. Bazı farklı özellikler ise nor­mal gelişimi ve metabolik olayları önemli oranda aksatmakla hastalıklara yol açmakta­dırlar. Değişik özelliklerden bir bölümü yal­nızca fizik inceleme ve gözlem ile kolayca sap tanabilmekte, önemli bir kesimi ise ancak kar­maşık laboratuvar analizleri ile ortaya çıkarı labilmektedir. İnsanlardaki farklı özelliklerin önemli bir bölümünden ise çevresel etmenler sorumludur. Sonuç olarak herhangi bir özellik ya da hastalık, genetik ve çevresel etmenlerin tek başına ya da karşılıklı etkileşimi sonucu oluşmaktadır.
Genetik farklılıkların incelenmesinde baş­lıca iki yöntem kullanılmaktadır. Bunlardan birincisi genin moleküler düzeyde incelenmesi, ikincisi ise mendel tipi kalıtımın analizidir. Son yıllarda hızla gelişen öteki inceleme yöntemleri (sitogenetik, biyokimyasal genetik ile immuno genetik, farmakogenetik, popüiasyon ve , rad­yasyon genetiği) ile bugün artık çok sayıda ge­netik özellikler ve hastalıklar incelenebilmekte, erken tanı konmakta ve tedavi edilebilmekte­dir. Moleküler genetikteki ilerlemeler sonucu, eskiden yalnızca mendel deneylerine dayana­rak ortaya çıkan etkilerinden bilinen genlerin bugün artık dna yapısında olduğu ve dna da ise protein sentez ve regülasyonu ile ilgili bil­ginin depolandığı anlaşılmıştır. Bir çok karak­terin genetik temelini dna ve proteinler oluş­turmakla beraber, genlerin etki ve ekspresyon larmda kişinin yaşı, cinsiyeti ve çevresi gibi faktörlerin rol oynadığı da bilinmektedir. Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenek­leri, genetik yapısı ve içinde yer aldığı çevre­nin etkileşimi ile belirlenir. Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, çevresi ise bu potansiyeli sınırlamada veya ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin bazı ilaçların kullanımı, infeksiyonlar, malnutrisyon veya sosyo ekonomik yoksunluk kişinin genetik po­tansiyeline göre farklı sonuçlar ortaya çıkarır.
Çocukluk çağında bir çok ciddi hastalığın etiolojisinde genetik predispozisyon rol oynar. Bu hastalıkların bir bölümü erken tanı ile te­davi edilebilmekte, tedavi edilemeyenler ise prenatal tanı ya da genetik danışma yöntemleri ile önlenebilmektedir. Sosyal, bilimsel ve tıp alanındaki ilerlemeler modern toplumun sağlı­ğını olumlu yönde değiştirmiştir. Özellikle ge­netik alanındaki ilerlemelerle sağlıklı çocuk se­çimi mümkün olabilmektedir.
Tıbbi genetik, hastalığa yol açan genlerin ailelerde ve toplumda nasıl yayıldığını ve han­gi mekanizmalarla klinik belirtilere yol açtığı­nı inceleyen temel ve uygulamalı bir bilim da­lıdır. Genetik hastalıkların biyomekanik ne­denlerinin her geçen gün daha açıklığa kavuş­ması ile tedavi olanakları artmaktadır. Aslında genetik hastalıkların nedenleri ve önlenmeleri ile ilgili bilgiler son yıllarda o kadar artmıştır ki bir doktorun tek başına bütün bunları izle­mesi ve uygulaması söz konusu değildir. Ancak iyi bir çocuk doktorunun, çocuklardaki gene­tik kökenli bozuklukları tanıması ve en azın­dan genetik konsültasyon isteyebilmesi gere­kir.
Genetik hastalıkların toplumda görülme sıklığını belirlemek oldukça güç olmakla bera­ber gelişmiş ülkelerde çocuk hastanelerine başvuranların yaklaşık % 15 inde genetik kö­kenli bir hastalık bulunmaktadır. Prevalans çalışmaları çocuklarda genetik hastalıkların büyük bir bölümünün mültifaktöryel (genetik ve çevresel faktörlerin karşılık etkileşimi sonu­cu) olduğunu, yaklaşık % 9 unun monogenik kalıtımla geçtiğini, % 0.5 0.7 sinin ise kromo­zom anomalilerine bağlı olduğunu göstermiş­tir.
Hastalıkların etioloj isindeki genetik etmen­ler, tek majör gen mütasyonları (monogenik kalıtım), mültifaktöryel kalıtım ve kromozom anomalileri olmak üzere üç ayrı grupta incele­nir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ