Bir kişinin hem sayısal hem de yapısal olarak tanım­lanmış kromozom kümesine karyotip adı verilir .Bir kişinin kromozomlarının sayısal olarak ve yapısal olarak tanımlanmasına karyotip denir.

Her somatik insan nükleusu 23 çift kromozom içerir, 22’si otozomal kromozomlardır (büyüklüklerine göre 1′den 22′ye kadar numaralandırılır.), geriye kalan bir çift ise seks kromozomlarıdır; dişilerde XX, erkeklerde XY şeklindedir.

Aynı büyüklük, şekil ve aynı gen lokusları (belirli bir genin yer kapladığı kromozom alanları) olan kromo­zom çiftleri homolog çiftler olarak bilinir. Homolog çiftlerden biri anne biri baba kökenlidir.