Genomik imprinting

Genomik imprinting bazı genlerin köken olarak anne veya babadan gelmesine göre farklı işledikleri bir fenomendir.
Bu durum her iki ebeveynden kalıtılan genlerin eşit etkiye sahip olmalarını gerektiren Mendel kalitımıyla çatışmaktadır.

Örneğin Prader Willi sendromu ve Angelman sendromunda kromatin 15’in q11-13 bölgesindeki delesyonlar Prader Willi sendromuna veya Angelman sendromuna neden olabilir. Hangi sendromun ola­cağı anormal genin anneden mi yoksa babadan mı katıldığına bağlıdır.

Prader Willi sendromu kromozom delesyonu olmayan fakat her iki 15. kromozomu anneden gelen (uniparental disomy) bireylerde de teşhis edilmiştir. Bu da Prader Willi sendromunun baba kaynaklı 15q11 -13’ün yokluğu nedeniyle olduğunu düşündürmektedir.
Bu nedenle insanın normal gelişimi için 15q11-13 bölgesindeki genin her iki ebeveynden de kalıtılması gereklidir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ