Piruvat kinaz eksikliği, nadir görülen, konjenital kro­nik hemolitik anemiye neden olan otozomal resesif bir hastalıktır. Eritrositler, azalmış ATP üretimi nedeniyle bükülmez, sert hale gelir ve dalak tarafın­dan ortadan kaldırılırlar.
Anemi genellikle hafiftir, ancak kan yaymasında artmış poikilositoz ve düzensiz şekilli dikensi (prickle) hücreler görülür.
Klinik olarak sarılık görülür ve safra kesesi taşları sıktır.
Başka glikolitik enzimlerin de çok nadir görülen eksiklikleri vardır: örn. hekzokinaz, glukoz fosfat izomeraz ve fosfofruktokinaz. Bunların da etkileri piruvat kinaz eksikliğine benzerdir