Hekzoz monofosfat şant enzimlerinin eksiklikleri

En sık görülen eksiklikler glukoz-6-fosfat dehidroge-naz (G6PD) ve glutatyon sentetaz eksiklikleridir. G6PD eksikliği X’e bağlı resesif bir hastalıktır ve özel­likle siyah ırkta sık görülür. NADPH/NADP oranında­ki azalmaya bağlı olarak glutatyon indirgenmesinde bozukluk meydana gelir ve oksidatif strese karşı has­sasiyet ortaya çıkar.

Spontan anemi seyrektir ancak infeksiyoniar, bakla yenmesi veya bazı ilaçların alınması (kinin, fenasetin, aspirin…) hemolitik krizleri presipite eder.

Hemolitik kriz sırasında yapılan kan yaymasında artmış poikilositoz, ısırılmış gibi defektieri olan “bite” hücreleri veya yüzeyinde kabarcıklar olan “blister” hücreleri ve Heinz cisimcikleri (oksitlenmiş denatüre hemoglobin içeren eritrositler) görülebilir. Hemolitik dönemler dışında kan tablosu normaldir.
Dişi heterozigotların falsiparum malaryasına karşı dirençli olma avantajları vardır.
Glutatyon sentetaz eksikliği glutatyon üretimini bozarak G6PD eksikliğine benzer bir tabloya neden olur.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ