Alport sendromu
Bu sendrom sağırlık, glomerülonefrit ve oküler lezyonlardan oluşan klinik triadla karakterizedir. Kalıtımı kompleksdir ama temel olarak otozomal dominant inkomplet penetrans gösterir. Klinik görünümleri:
• Glomerülonefrit: Genellikle çocukta mikroskopik hematüri ve proteinüri ile prezente olur. Beraberinde böbrek yetmezliğine ilerleyen bir nefrotik sendrom olabilir. Erkeklerde 2. dekad oluşur ama bayanlarda 5. dekada kadar pek görülmez.
• Oküler Hastalık: Ancak ciddi şekilde etkilenmiş hastalarda görülür.
• Sağırlık: Sadece yüksek frekanslı seslerde olur ama bunu demonstre etmek zor olabilir.