Herediter Non-Sferositer Hemolitik Anemiler ve Tedavi Yöntemi

HEREDİTER NON-SFEROSİTER HEMOLİTİK ANEMİLER

Sinonimi; Enzimopenik hemolitik anemiler.

Bu grupta konjenital, ailesel olarak sık rastlanan, eritrositlerin enerji metabolizmasındaki bozuklukla ilgili hemolitik anemiler bulunmaktadır. Eritrositlerin morfolojisi ve ozmotik dirençleri normaldir. Eritrositlerin yapıları, işlevleri ve ömürleri intermediyer metabolizmaya (yani anaerob glikolize, pentozfosfat şantma ve glutation metabolizmasına) bağlıdır.

Bu grupta birçok enzim defektleri tanımlanmış bulunmaktadır. Bunları klinik olarak birbirinden ayırmak zordur, ancak bazı laboratuar testleri ile bu olanak elde edilebilmektedir.

Bu gruptaki hastalıkların en önemlileri şunlardır: Glükoz-6-fosfat-dehidrogenaz eksikliği, pirüvatkinaz eksikliği.
Glükoz-6-fosfat-dehidrogenaz eksikliği (Favismus)

X-kromozomal geçişli, non-sferositer bir hemolitik anemidir. Akut hemolitik krizlerle seyreder. Krizlerde Heintz cisimcikleri oluşur.

Krizleri provoke eden nedenler: Bazı ilâçlar, enfeksiyonlar ve diğer hastalıklar, bakla (vicia faba) v.s.

Klinik tablo: Çiğ veya pişmiş bakla, malaria ilâçları (Primaquin, Chloroquin), sülfamidler, nitrofurantoin v.s. gibi maddelerle temasa geldikten en geç 1-2 gün sonra karın ağrıları, ikter, idrarın koyu bir renk almasıyla hastalık başlar. Sıklaşan hemoliz krizleri anemiye neden olur.

Laboratuar bulguları: Eritrosit morfolojisi ve ozmotik direnç normal, Coombs testi negatiftir. Eritrositlerde Heintz cisimcikleri görülür. Retikülositler az veya çok artmıştır. Enzim eksikliğinin ispatı tanı koydurucudur.

rrrr

Tedavi

Tedavi gerekmez, çünkü hastalık kendi kendine kısa sürede düzelir.

Transfüzyon: Nadiren gerekli olur.

Hemolitik krizlerde idrar miktarı izlenmeli ve gerekiyorsa diüretik verilmelidir.

Önemli olan profilâksidir. Hastaların bakla’dan uzak durmaları ve kriz etkeni olabilen ilâçları kullanmamaları gerekir.

Pirüvatkinaz eksikliği anemisi

Otozomal resessif geçen, non-sferositer bir hemolitik anemidir.

Klinik tablo: Gençlerde ikter, anemi ve splenomegali ile ortaya çıkar.

Tedavi

Splenektomi yapılır. Bu sayede transfüzyon sıklığı azaltılmış olur.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ