Huntington hastalığı

Otozomal Dominant kalıtımla geçen bu hastalık köre ve progresif demansla karakterizedir. Geç dönemde genelikle 30-50 yaşları arasında başlar, Birleşik Krallık’ta prevalansı 20.000′de 1′dir.

Hastalık, kromozom 4′te yerleşimli bir gende olan trinükleotid tekrar sekansından kaynaklanır. Ne ka­dar fazla tekrar varsa, başlangıç o kadar erken ve o kadar ciddi hastalık demektir. Genin kodladığı pro­teinin fonksiyonu bilinmemektedir.

Leave a Reply

You can use these XHTML tags: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <blockquote cite=""> <code> <em> <strong>