Huntington hastalığı

Otozomal Dominant kalıtımla geçen bu hastalık köre ve progresif demansla karakterizedir. Geç dönemde genelikle 30-50 yaşları arasında başlar, Birleşik Krallık’ta prevalansı 20.000’de 1’dir.

Hastalık, kromozom 4’te yerleşimli bir gende olan trinükleotid tekrar sekansından kaynaklanır. Ne ka­dar fazla tekrar varsa, başlangıç o kadar erken ve o kadar ciddi hastalık demektir. Genin kodladığı pro­teinin fonksiyonu bilinmemektedir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ