İnsanda kromozom kırılması sendromları

Otosomal resesif kalıtımla geçen bazı hasta­lıklarda dna onarımı için gerekli enzimlerdeki bozukluk kromozomlarda kırılmalara yol açmak­tadır. Ataksi telanjiektazi, fanconi aplastik ane­misi ve bloom sendromu bu gruptandır. Her üç hastalıkta da lenfosit kromozom kültürlerinde kardeş kromatid değişimleri, disentrik kromo­zomlar, translokasyon ve delesyonlarla karakte rize çok sayıda kırılmalar saptanmaktadır. Ba­zı kromozomlarda ise kalıtsal olarak zayıf, kırıl­maya eğilimli (frajil) noktalar saptanmıştır. Bunların en önemlisi x kromozomunun uzun ko­lu üzerinde distal kısımda oluşan bir frajil nok­tadır. Bu frajil nokta erkeklerde görülen, zekâ geriliği ve makroorşidizme yol açan frajil x send romunun oluşmasına neden olur. Erkeklerde gö­rülen zekâ geriliklerinin yaklaşık 1/3 ünün bu sendroma bağlı olduğu bildirilmektedir. Cinse bağlı resesif geçen bu bozukluk, taşıyıcı kadın­larda da hafif zekâ geriliğine yol açmaktadır. Lenfosit kültürlerinde bu kromozomu saptamak­la hastalığa tanı konulabilir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ