İnsanlarda kromozomlar ve anomalileri

İnsan somatik hücrelerinde diploid kromo­zom sayısının normalde 23 çift (toplam 46) ol­duğu ilk kez 1956 da saptanmıştır. Bunu izleyen yıllarda 21. Kromozomun trisomisinin dov/n sendromu nedeni olduğu bildirilmiş ve böylece de sitogenetik bilim dalı ve yöntemleri medikal genetik uygulama alanına girmiştir. Bu alanda özellikle son 15 yılda çok hızlı gelişmeler ol­muştur. Çeşitli sitogenetik yöntemlerle günü­müzde (kan, deri, kemik iliği, amnion dokusu, korion villusu gibi) çok çeşitli dokulardan elde edilen hücrelerde kromozomları tek tek tanıma, sayı ya da minör yapı anomalilerini ortaya çı­karma olanağı sağlanmıştır. Böylece kromozom anomalilerinin yol açtığı birçok hastalığa prena tal ya da postnatal olarak tanı konulabilmekte ve bu hastalıklar genetik danışma kapsamına alınabilmektedir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ