İzovalerik Asidemi

Lösinin yıkımı sırasında izovalerik asidin, 3-mctil-krotonik aside dönüşümünü katalize eden izovalerik  CoA ın yetersizliği sonucu oluşur.
Hastalık, doğumdan sonraki ilk günlerde kusma ve ağır  ile asidoz başlar. Letarji, konvülsiyonlar ve koma gelişerek ölümle sonlanır. Kusmalar olur.

İzovalerik Asidemi nadir görülen, otozomal ressesif geçişli, izovaleril koenzim A dehidrogenaz enzim eksikliğine bağlı bir aminoasit metabolizma bozukluğudur.Hastalığın iki formu mevcuttur. Akut formu ( vakaların yaklaşık %50’si ) yaşamın ilk iki haftasında letarji,kusma, dehidratasyon bulgularıyla ortaya çıkar, tedavi edilmezse konvülziyonlar, koma ve ölüme yol açar.Kronik intermittant formu ise benzer bulgularla, viral ya da bakteriyel enfeksiyonlar gibi stres durumları veya yüksek protein alımı sonrasında, daha ileri çocukluk yaş döneminde ortaya çıkar.

Dört yaşındaki kız hasta kusma ve ateş şikayeti ile acil polikliniğimize başvurdu.3 gündür ateşi ve son 12 saattir kusması olan hastanın fizik muayenesinde Kussmaul solunumu,hafif derecede dehidratasyonu ve orta derecede taşikardisi dışında vital parametreleri ve nörolojik muayenesi normaldi.Hastanın öyküsünde ishal ve ilaç alım öyküsü yoktu, enfeksiyonlar sırasında persistan kusmaları olduğu ve başvurduğu merkezler tarafından siklik ketonemik kusma olarak değerlendirildiği ve de intravenöz sıvı tedavisi uygulandığı öğrenildi.

Bakılan kan gazlarında pH:7.19, pO2:92.6 mmHg,pCO2:23.3 mmHg, HCO3:8.9 mmol/L, BE:-17.2 mmol/L olarak saptandı.Direkt gaita incelemesinde bol lökosit mevcut olup, parazitik inceleme ve rota virüs antijeni negatifti. Hastanın tedavide sıvı ve bikarbonat açığı yerine kondu.Sıvı tedavisi sonrasında letarji ve asidoz bulguları düzeldi.Tedavi öncesi ve sonrası kan gazları Tablo 1 ’ de gösterilmiştir.

Hastanın tekrarlayan kusma ataklarının olması,ilaç ya da toksik ajan alım öyküsünün olmaması, hafif derecede dehidratasyonu olmasına ve şiddetli kusmalarda genellikle metabolik alkaloz görülmesine rağmen hastamızda ciddi metabolik asidoz mevcut olması bizi doğumsal metabolik hastalık taraması yapmaya yönlendirdi.

Yapılan doğumsal metabolik hastalık taramasında “izovalerik asidemi” tanısı kondu.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ