Sağlık,estetik, diyet, zayıflama, tüp bebek, lazer epilasyon, saç ekimi

Hastalıkları tedavi etmede heyecan verici bir yöntem olan gen tedavisi, halen deneysel aşamalardadır. Öngörülen, bozuk bir genin yapamadığı işi yapmak üzere, sağlıklı, işlevsel bir genin hücrelere yerleştirilmesidir. Yeni gen, vücuda pek çok farklı yöntemle taşınır. Vücut hücreleri arasında yayılan zararsız bir virüsün üzerine yerleştirilerek veya yağ globülleri üzerinde taşınabilir. Hedef hücrelere ulaştığında, yeni gen, [...]

Wilson hastalığı; karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarınızda fazla miktarda bakır birikmesine neden olan kalıtımsal bir hastalıktır. Wilson hastalığı, değişik yollarla ortaya çıkar ama yıllar boyunca sessiz kalabilir.
Bakır vücudun tanınmamış kahramanlarından biridir, sağlıklı sinirlerin, kemiklerin, kollajenin ve cilt pigmenti melaninin gelişmesinde önemli fakat olduğundan eksik görülen bir rol oynar. Normalde bakır besinlerinizden absorbe edilir [...]

Kromozom analizleri, hücrelerinizin bazılarından kromozomlar çıkarılarak ve sayıca ve yapısal olarak normal olup olmadıklarını anlamak için, kromozomlar mikroskop altında inceleyerek yapılır.
En yaygın kromozomal bozukluk, fazladan bir kromo­zomun var olmasından kaynak­lanan, Down sendromudur. 21 numaralı kromozomdan iki kopya olması gerekirken, Down sendromunda üç kopya bulunur. Fetal kromozomlar, ya amniyosentez  yoluyla ya da pİasental doku örneği sağlayan [...]

İnsan Genom Projesi (Human Genome Project) ve ondan önce gelen çalışmalar, hastalıklara yol açan gittikçe artan sayıdaki genlerin  belir­lenmesini sağlamıştır. Değişi­nime uğramış bir gen taşıyan ve taşımayan insanların belirlene­bilmesi için testler geliştirilmiştir. Genetik testten geçip geçme­meye karar vermek tamamen kişisel bir seçimdir. Ancak, ahlaki ve sosyal hususlarda sorular akla getirmektedir.
En önemli konulardan biri, genetik bilginin [...]

Bir genetik test, kolayca yapıla­bilir; örneğin, bazı testler yalnızca küçük bir miktar kan numunesi alınarak uygulanabilir. Diğer durumlarda, test daha karmaşıktır. Örneğin, amniyosentezde, rahimden, fetusun içinde yüzdüğü amniyotik sıvıdan küçük bir miktar numune alınır. Koryonik villus örneklemesinde, inceleme için plasentadan küçük bir parça doku alınır. Genetik testlerin doğruluk oranı, bu tekniklerde uzman bir laboratuvarda yapıldıkları [...]

Bir genetik danışmanı, genetik profilinizi anlamamza ve genetik testlere ilişkin kararlar almanıza yardım edebilir. Karmaşık bilimsel kavranılan anlayabileceğiniz bir dile çevirmek ve bu bilgiyi, bir çocuk dünyaya getirmenize ve diğer sağlık konularına ilişkin kararlar almak için kullanma­nıza yardımcı olmak üzere eğitim almıştır.
Genetik danışmanlıkla ilgile­niyorsanız, doktorunuzdan sizi yönlendirmesini isteyin. Sağlık kayıtlarınızı ve ailenizin sağlık geçmişine ilişkin [...]

Genetik danışmanlığın ve genetik testlerin her zaman, sorulabilecek sorulara verebilecekleri basit cevaplar olmasa da, bir danışman size, önünüzdeki seçenekleri anlamanızda, kararlarınızı desteklemede ve sizi geleceğe hazırlamada yardımcı olabilir.
Doktorlar, aşağıda sıraladığımız durumlarda olan kişilerin genetik danışmanlık almayı veya genetik testten geçmeyi düşünmelerini veya kalıtsal hasta­lıkları tanıtan eğitici broşürler (pek çok farklı dilde mevcutturlar) edinmelerini tavsiye etmektedirler:
■ [...]

Biyolojik aile üyelerinizin etnik veya coğrafi kökeni, bazı kalıtsal hastalıklara yakalanma riskinizde önemli bir faktör olabilir, çünkü belli genetik değişinimler, bazı topluluklarda daha yaygındır. Örneğin, Aşkenazi Yahudileri’nin, Tay-Sachs hasta­lığına ve BRCA1 gen değişiniminden kaynak­lanan bir meme kanseri türüne yol açan genler taşıma ihtimal­leri daha yüksektir.
Afrikalı siyahilerinse, orak hücre anemisine yol açan genler taşıma ihtimalleri daha [...]

Çölyak hastalığı bağırsaklardaki sindirimi sağlayan villus denilen yapıların bozulmasına sebep olan ve dolayısıyla da yiyeceklerdeki besinin emilmesini engelleyen ve ince bağırsakta hasarlar oluşturan bir sindirim hastalığıdır.
Çölyak hastası olan kişiler buğdayda arpada çavdarda ve yulafta bulunan ve gluten olarak adlandırılan bir proteine tahammül edememektedir.
Çölyaklı hastalargluten içeren yiyecekler yediklerinde, onların bağışıklık sistemleri bunu ince bağırsaklara zarar vererek [...]

“Heteroplasmy” ve mitokondriyel kalıtım
Etkilenmiş bireyin tüm hücreleri heteroplasmiktir, yani hem mutant hem normal mitokondriyel DNA’nın bir karışımını içerirler. Ard arda olan hücre bölün­meleri ile bazı hücreler heteroplazmik kalır fakat diğerleri mutant veya normal DNA içererek homoplasmiye kayabilir.
Bu yüzden mitokondriyel hastalıkların şiddeti çok değişkendir. Hastalıkların şiddeti normal DNA’nın mutant DNA’ya oranına bağlıdır.
Tüm mitokondriyel bozuklukların mitokondriyal genom [...]

Mitokondriya! mutasyonlar genelde sporadiktirler fakat bazen de kalıtılabilirler. Tüm kalıtılmış mito­kondriyal bozukluklar, zigota sitoplazma ve mitokondriyi oositin sağlaması nedeniyle anne kökenlidir. Ayrıca taşıyıcı annenin tüm dölleri mutasyonu taşıya­caktır, taşıyıcı babanın tüm dölleri ise normal olacak­tır.

Mitokondri kendi DNA genomunu içerir (116 kilobaz çift) ve her mitokondride mitokondriyal genomun 10 tane kadar kopyası vardır. Her hücrede yüzlerce mitokondri olduğuna göre, her hücrede 1000 kopyadan fazla mitokondriyal genom vardır.
Mitokonriyai genlerin ana fonksiyonu oksidatif fosforilasyon proteinlerini sentezlemektir. Mitokondriyal DNA mutasyonlarının mitokondrinin bol bulunduğu ve ATP üretiminin aerobik oksidasyona bağlı olduğu beyin, iskelet kası, [...]

Genomik imprinting bazı genlerin köken olarak anne veya babadan gelmesine göre farklı işledikleri bir fenomendir.
Bu durum her iki ebeveynden kalıtılan genlerin eşit etkiye sahip olmalarını gerektiren Mendel kalitımıyla çatışmaktadır.
Örneğin Prader Willi sendromu ve Angelman sendromunda kromatin 15′in q11-13 bölgesindeki delesyonlar Prader Willi sendromuna veya Angelman sendromuna neden olabilir. Hangi sendromun ola­cağı anormal genin anneden mi [...]

Trinükleotid tekrar bozuklukları
Bunlar, trinükleotid tekrarlarındaki artmaların spesifik genleri bozması nedeniyle meydana gelen bir grup hastalıktır (ör: CAG CAG CAG CAG vs.).
Bu bozukluklardan sorumlu genlerin normal kop­yaları stabil ve düşük mutasyon oranları olan 6 ila 10 trinükleotid tekrar sekansı içerir fakat etkilenmiş bireylerde tekrarların sayıları;
• normal sınırların dışındadır
• yüksek mutasyon oranları vardır
• stabil [...]

• Etkilenmiş (hasta) babanın X’e bağlı dominant

Taşıyıcı bir annenin X’e bağlı resesif kalıtım patemine bir örnek gösterilmektedir ve etkilenmiş bir babanın X’e bağlı resesif kalıtım patemini göstermektedir, istisnalar;
• Heterozigot dişiler bazen durumun belirtilerini gös­terirler. Bu X kromozomunun nonrandom inaktivasyonuna bağlıdır, yani mutant alleli taşıyan kromozom çoğu hücrede aktif kalır.
• Nadiren, etkilenmiş (hasta) baba ve taşıyıcı anneden homozigot etkilenmiş dişi [...]

Bu bozukluklar X kromozomu üzerinde mutasyona uğramış bir genin katılmasıyla meydana gelmektedir. X’e bağlı bozukluklar resesif veya dominant ola­bilir

iki tane etkilenmemiş heterozigot (taşıyıcı) ebeveyn için;
• Etkilenmiş (hasta) bir çocuk meydana getirme ihti­mali %25 (AA).
• Etkilenmemiş heterozigot (taşıycı) bir çocuk mey­dan getirme ihtimali %50 (Aa)
• Normal genleri olan etkilenmemiş bir çocuk mey­dana getirme ihtimali %25′dir
X’e bağlı bozukluklar için, şunları akılda tutmak gerekir;
• Erkekteki X kromozomu her zaman anneden gelir. Bu [...]

Otozomal resesif bozukluklar:
• Otozomal gen çiftlerinin her iki üyesinde de mutasyon olması nedeniyle meydana gelir.
• Sadece homozigotlarda belirti görülür.
• Heterozigotlar bozukluğu taşır.
• Erkek ve dişilerde eşit yaygınlıkta bulunur
• Defektli genler genelde enzimleri veya iyon kanal­larını kodlayan genlerdir.

Genelde dominant mutant gene sahip her birey hastalığın belirtilerini gösterir; bu tam penetrans olarak bilinmektedir. Nadiren, dominant mutant gene sahip olsa da bireyler bu fenotipi göstermezler bu, tam olmayan veya düşük penetrans olarak bilinir.

Otozomal dominant bozukluklar şu özelliklere sahip­tirler:
• Otozomal gen çiftlerinde meydana gelen bir mutasyon nedeniyle olurlar. Mutasyon, çiftlerin birinde veya her ikisinde olabilir.
• Hem heterozigotlar hem homozigotlar hastalığın belirtilerini gösterir, fakat çoğunluk heterozigottur.
• Erkek ve dişiler eşit olarak etkilenirler.
• Defektif genler genelde yapısal proteinleri kodlarlar.
Etkilenmiş (hasta) bir ebeveynin (heterozigot) nor­mal bir eşle [...]

Mendelian kalıtım tek gen defektlerinin kalıtım paternini tanımlar. 4000′den fazla tek gen “traif’i belirlen­miştir. Belirli bir trait’in kalıtılma riski Mendel kalıtımı şekilleri ve aile soyağacının (pedigree) detayları bilinerek hesaplanabilir.
Mendel kalıtımının üç temel tipi vardır; otozomal dominant, otozomal resesif ve X’e bağlı bozukluklar.
Yapısal kromozomal bo­zuklukların ana tipleri:
• Translokasyon-kromozomun bir parçası, aynı kro­mozomun başka bir par­çasına veya [...]

Bu bozukluklar genelde birden çok konjenital malformasyona ve mental retardasyona neden olurlar. 1000 canlı doğumun 6 tanesinde ve spontan abortuslann %20′den fazlasında kromozomal bozukluk bulunmaktadır.
İki temel tipi vardır:
• Sayısal (çok fazla veya çok az kromozom olabilir, trizomi, monozomi, poliploidi)
• Yapısal kromatin kırılması nedeniyle olur, kromo­zomal materyalin kaybı, kazanılması veya yeniden düzenlenmesi şeklinde sonuçlanır.

Karyotipler, sembollerden oluşan bir kısaltmalar sis­temi kullanılarak tanımlanır:
• Kromozomların toplam sayısı ve seks kromozomu­nun belirtilmesi:
46, XY-normal erkek
47, XXY-Kleinfelter sendromlu erkek
• Eklenen veya kaybolan kromozomlar + veya – ile aşağıdaki gibi gösterilir.
47, XX,+21-Trizomi 21′iolan dişi,
Down sendromu 46, XX, 8p+
-Kromozom 8′in kısa kolunda tanımlanamayan ek materyal var
• Farklı yapısal düzenlemenin [...]

Her kromozom, içerdiği proteinlerin farklı boyanmasıyla ışık mikroskobunda ayırdedilebir. Etiketlendirme sistemi aşağıdaki gibidir;
• Kromozomun kısa koluna “p” denir
• Kromozomun uzun koluna “q” denir
• Kollar boyanma paternlerine göre bölgelere, bant­lara ve alt bantlara ayrılır.
Örneğin bant Xp25.2, X kromozomunun kısa kolun­da, 2. bölgede, 5. bantta ve 2. alt bantta bulunmalıdır.