Kalıtımsal Hastalıklar

Genomik imprinting bazı genlerin köken olarak anne veya babadan gelmesine göre farklı işledikleri bir fenomendir....
Trinükleotid tekrar bozuklukları Bunlar, trinükleotid tekrarlarındaki artmaların spesifik genleri bozması nedeniyle meydana gelen bir grup...
• Etkilenmiş (hasta) babanın X’e bağlı dominant
Taşıyıcı bir annenin X’e bağlı resesif kalıtım patemine bir örnek gösterilmektedir ve etkilenmiş bir babanın...
Bu bozukluklar X kromozomu üzerinde mutasyona uğramış bir genin katılmasıyla meydana gelmektedir. X’e bağlı bozukluklar...
iki tane etkilenmemiş heterozigot (taşıyıcı) ebeveyn için; • Etkilenmiş (hasta) bir çocuk meydana getirme ihti­mali...
Otozomal resesif bozukluklar: • Otozomal gen çiftlerinin her iki üyesinde de mutasyon olması nedeniyle meydana...
Genelde dominant mutant gene sahip her birey hastalığın belirtilerini gösterir; bu tam penetrans olarak bilinmektedir....
Otozomal dominant bozukluklar şu özelliklere sahip­tirler: • Otozomal gen çiftlerinde meydana gelen bir mutasyon nedeniyle...
Mendelian kalıtım tek gen defektlerinin kalıtım paternini tanımlar. 4000’den fazla tek gen “traif’i belirlen­miştir. Belirli...
Bu bozukluklar genelde birden çok konjenital malformasyona ve mental retardasyona neden olurlar. 1000 canlı doğumun...
Karyotipler, sembollerden oluşan bir kısaltmalar sis­temi kullanılarak tanımlanır: • Kromozomların toplam sayısı ve seks kromozomu­nun...
« Önceki SayfaSonraki Sayfa »