Eklem kıkırdağında destrüksiyon
Eklem köşelerinden kıkırdak yüzeyine doğru vasküler granülasyon dokusu büyür (pannus). Genişleyen pannusun altındaki eklem yüzeyinde kıkırdak kaybı görülür ve bu kayıp eklem kenarlarında en belirgindir.
Romatoid sinovit
Sinoviyum şişer ve villöz bir patern gösterir. Sinoviyal stromada kronik inflamatuar hücreler (özelliklelenfositler ve plasma hücreleri) sayıca artar ve sıklıkla eklem aralığına taşan bir eksüda oluşturur. Sinoviyum yüzeyine fibrin birikir. Sinoviyal inflamasyondan dolayı yumuşak doku şişliği belirgin olabilir.
Romatoid artrit
Bu inflamatuar eklem hastalığı otoimmün multisistemik bir bağ dokusu hastalığı olan romatoid hastalık tarafından oluşturulur
. Birleşik Krallık’ta popülasyonunun yaklaşık %1′ini etkiler ve kadın erkek oranı 3: 1 kadardır. Tipik olarak 35-45 yaşlarında başlamakla beraber normal bir dağılım eğrisi gösterir, hiçbir yaş grubunu ayırdetmez.
Romatoid artrit temelde parmak ve dirsekler gibi periferal sinoviyal eklemleri tutar ancak diz [...]
ARTROPATILER
Osteoartrit (OA)
Eklem kıkırdağının bu dejeneratif hastalığı altta yatan kemikte sekonder değişikliklerle beraberdir ve tutulan eklemde ağrı ve fonksiyon bozukluluğuna neden olur.
Çok sıktır, yaşlıların %80 kadarında radyolojik olarak OA bulguları görülür ama ancak %25 kadarı semptomatiktir.
Kadınlar erkeklerden daha fazla etkilenir ve hastalık yaşlı kadınlarda daha şiddetlidir. 60 yaşın üstünde sıklığın arttığı görülür ancak herhangi bir mekanik [...]
L-triptofan
Triptofan içeren ilaçlarla eosinifilia myalgia rapor edilmiştir.
Chloroquine
Bu ilaç başlıca sıtma tedavisinde kullanılır ve miyopati ve hafif periferal nöropatiyle ilişkilidir, ilacın geri çekilmesiyle hasar geri dönüşümlüdür ancak iyileşme uzun sürer.
Ethanol
Hafif proksimal güçsüzlükten şiddetli kas nekrozuna kadar değişebilen geniş bir spektrumda hastalığa neden olabilir. Biyopside tip 2b liflerde selektif atrofi görülür ve bu erken evrelerde geri dönüşümlüdür.
Kolesterol-düşürücü ajanlar
Bir zamanlar hiperkolesterolemi tedavisinde kulanılan Diazocholesterol adlı ilaç kaslarda spazm, zayıflık ve miyotoni yapar.
Toksik miyopatiler
Birçok ajan ve ilaç kas hasarına yol açabilir, bunlardan en sık görülen ise alkoldür. Toksik ajanın geri çekilmesiyle hasar genelde geri döner.
Endokrin miyopatiler
Endokrin hastalıkla ilişkili olarak kas zayıflığı ve kaslarda erime olur. Ana sebepleri şunlardır:
• Kortikosteroid bağımlı miyopati: terapötik veya Cushing hastalığına bağlı olarak.
• Tiroid disfonksiyonuna bağlı miyopatiler: hiper ve hipotiroidiyle ilişkili olarak.
• Osteomalaziyle ilşkili miyopatiler: genelde fazla erime ve zayıflık olmadan ağrılı miyopati.
Uygun tedaviyle değişiklikler genelde geri dönüşümlüdür.
İnklüzyon cisim miyoziti
Bu yavaş ilerleyen inflamatuar kas hastalığı kilnik olarak polimiyozite benzerdir ama genelde ileri yaşlarda görülür. Işık mikroskopisiyle histolojik görünümü de polimyosite benzerdir ancak elektron mikroskopisiyle liflerin içinde filamentöz inklüzyon cisimcikleri içeren vakuoller görülür.
Dermatomiyozit
Polimiyozite periorbital ödem ve üst göz kapaklarında karakteristik mor ‘heliotrop’ bir döküntü eşlik eder. Sıklıkla yüz, omuzlar kolların üst kısımları ve göğüste eritemli, soyulan bir döküntü ve metakarpofalangeal eklem, diz ve dirseklerde kırmızı yamalar vardır.
Polimiyozit
Bu inflamatuar kas hastalığı yüz ve proksimal ekstremite kaslarında güçsüzlük, ağrı ve şişlikle karakterizedir; sıklıkla ptosis ve disfajı de eşlik eder. Nadir görülmekle beraber inflamatuar kas hastalıkları içinde en sık görülenidir, dünya çapında 10 milyonda 2 kişiyi etkiler. Daha çok erişkinlerde görülür ve kadın erkek oranı 3: 1′dir.
Etyoloji-Bir hücresel otoimmünitedir ancak sensitizasyon mekanizması bilinmemektedir.
ilişkili olduğu [...]
Edinilmiş miyopatiler
İdiyopatik inflamatuar miyopatiler
Kaslarda lif nekrozuyla sonuçlanan primer inflamasyon vardır, inflamatuar infiltrat anormal otoimmün cevabın bir parçası olarak daha çok T lenfositleri ve monositlerden oluşmuştur. Üç ana tipte inflamatuar miyopati vardır:
Miyotonik musküler distrofi
Kas zayıflığı, miyotoni (kasın gevşetilememesi) ve, katarakt, erkeklerde frontal kellik, kardiyomiyopati ve düşük zeka seviyesi gibi çeşitli kas sistemi dışı özelliklerle karakterize, otozomal dominant bir hastalıktır.
Erişkinlerde en sık görülen kalıtımsal kas hastalığıdır, 8000′de 1 görülür.
Moleküler temelinde kromozom 19′da lokalize cAMP’ye bağımlı bir protein kinaz kodlayan gen vardır. Mutasyon antisipasyon (anticipation) özellikleri gösteren unstabil bir trinükleotid [...]
Duchenne musküler distrofisi
Kalıtım şekli X’e bağlı resesiftir, dolayısıyla hastalık neredeyse sadece erkeklerde görülmektedir. Çocukluktaki en sık görülen musküler distrofi tipidir, doğan erkek çocukların 3000′de 1 ‘ini etkilemektedir.
Hastalık, kas liflerindeki aktin hücre iskeletini bir membran glikoprotein kompleksi aracılığıyla basal membrana bağlayan bir protein olan distrofini kodlayan, gendeki bir mutasyona bağlıdır. Bu proteinin eksikliği lifleri tekrarlayan kasılmalarla yırtılmaya meyilli [...]
MIYOPATILER
Tanım
Miyopati primer olarak kas fizyolojisi, yapısı veya biyokimyasını etkileyen herhangi bir durumdur.
Kalıtımsal miyopatiler
X’e bağlı musküler distrofi
Kasın bu kalıtımsal hastalığı uzun bir süre içinde tek bir kas hücresinin progresif dejenerasyonu, lif reje-nerasyonu ve fibrosisin gelişmesiyle karakterizedir
Myastenia gravis
Bu otoimmüm hastalık iskelet kasında tekrarlayan veya süregelen bir kasılmayı progresif olarak devam ettirememeyle karakterizedir. Prevelans 30000′de 1 kadardır. Hastalık sıklıkla 15-50 yaşlan arası görülür ve kadınlarda daha sıktır.
Etyoloji-Otoantikorlar timus bezindeki bir bozukluğa bağlı olarak T lenfositlerince hatalı kontrol edilen B lenfositleri tarafından oluşturulur. Vakaların %25′inde timoma diğerlerinde de timus bezinde hiperplazi vardır.
ilişkili diğer durumlar [...]
Lambert-Eaton myastenik sendromu
Bu otoimmün hastalık anormal yorgunlukla karakterizedir ve sıklıkla akciğer kanserli hastalarda olur. Otoantikorlar motor sinir terminallerindeki presinaptik voltaj bağımlı kalsiyum kanallarına bağlanır ve fonksiyonel kayba neden olur. Bu da sinir stimulasyonuna karşı azalmış asetilkolin salınım cevabına neden olur. Küçük hücreli tümörler kalsiyum kanallarını eksprese eder bu da otoantikorların bu tümör antijenleri tarafından tetiklendiğini düşündürür.
Presinaptik anomaliler
Botulism
Gıda zehirlenmesinin bu nadir türü Clostridium botulinum tarafından oluşturulan toksinin, eksik muamele edilmiş konserve gıdaların veya mikropla kontamine salamura balığın alınmasıyla olur.
Patogenez-Toksin, impuls iletimi asetilkolinle olan aksonların presinaptik sinir terminallerine geri dönüşümsüz bir şekilde bağlanır. Bunlar arasında nöromüsküler bileşke, otonomik gangliyonlar ve parasempatik sinir terminalleri vardır. Toksinin bağlanması Ach salınımını engeller.
Klinik semptomlar başlıca kusma ve [...]
Nöromüsküler Bileşke Hastalıkları
Genel bakış
Bazı kas hastalıklarının nöromüsküler bileşkedeki iletimi etkileyen bozukluklara bağlı olduğu gösterilmiştir.
Nöromüsküler bileşke bozukluklarının klinik prezentasyonu şöyledir:
• Yorgunluk: primer olarak ekstremitelerin proksimal kaslarını, extraoküler kasları (pitoz veya diplopiye neden olur) ve çiğneme, konuşma ve mimiklerle ilişkili kasları etkiler.
• Periyodik paralizi: ani geri dönüşümlü paralizi ve flaksite atakları.
Hastalıklar hangi sinaptik membranın etkilendiğine bağlı [...]
Dev hücreli tümör (osteoklastom)
Uzun kemiklerin epifizinde osteolitik lezyonlar ortaya çıkar. Tipik olarak genç ve orta yaşlı erişkinlerde görülür ve kadınlarda daha sıktır.
Tümör destekleyici iğ hücrelerden oluşan stroma içine gömülü büyük osteoklastları andıran, çok çekirdekli dev hücrelerin kitlesinden oluşmuştur. Lezyon kademeli olarak metafiz içine doğru ilerler ve kortikal kemiği erode eder ancak periosta veya eklem kıkırdağına penetrasyon nadirdir.
Osteoklastom genelde [...]
Diğer tümörler
Evving sarkomu
ilik endotelinden köken alan son derece malign bir tümördür. 5-15 yaş arası çocukları etkiler. Yeni periost katlarıyla çevrili ostoelitik kemik destrüksiyonu alanları tümöre radyografik olarak karakteristik ’soğan kabuğu’ görünümünü verirler. Ağrı, şişlik ve hassasiyet, ateş ve lökositozla beraber olabilir (bu nedenle tümörler bazen osteomyelit sanılabilir). Radyoterapi ve amputasyona rağmen beş yıllık sağ kalım yok [...]
Malign fibröz histiyositom
Bu yüksek evreli malign tümör çoğu çok çekirdekli histiyositik hücrelerle beraber iğ şekilli fibroblastlardan oluşan bir hücre karışımı içerir. Fibroblastlar tipik olarak at arabası tekerleğini andırır şekilde dizilmişlerdir (storiform patern).
Fibrosarkom
Fibroblastların bu malign tümörü ikiye ayrılır:
• Endosteal fibrosarkom: kemik içinde oluşur ve dışarı doğru büyürken destrüktif lezyonlara yol açar. Metastaz hem lokal lenf nodlarına hem de akciğerleredir. Prognozu kötüdür.
• Periosteai fibrosarkom: nadiren kemiği invaze eder veya uzak alanlara metastaz yapar. Tedavisi lokal eksizyondur.
Fibröz dispiazi
Diyafiz şekillenmesi ve doku diferansiyasyonundaki organizasyon bozukluğu sonucu oluşur. Kemik gövdesi genelde kalınlaşmıştır ve ağrılı olabilir. Tek bir kemiği (monoostotik) veya birçok kemiği (poliostotik) etkileyebilir ve deformiteler şiddetli olabilir. Sıklıkla patolojik kırıklar olur ancak normal iyileşme potansiyelleri vardır. Sağ kalım etkilenmemiştir.




