Horner sendromu
Gözün sempatik innervasyonunun kaybolduğu sık olmayan bir durumdur. Şunlarla karakterizedir:
• Pupiller konstriksiyon (miyozis) pupilier konstriktörün karşılanmamış hareketine bağlı.
• Üst göz kapağında parsiyel ptozis (düşme) üst göz kapağında levator kasındaki düz kas liflerinin paralizisine bağlı.
• Enoftalmus (yuvasına gömülmüş göz).
• Yüzün etkilenmiş tarafında terlemenin kaybı.
Von Hippel-Lindau hastalığı
Bu otozomal dominant bir hastalıktır;
• Retina ve beyinde multipl hemangiomlar,
• Serebellumun benign neoplasmları (hemangioblastoma),
• Böbrek ve pankreasta kistler,
• Artmış renal adenokarsinoma ve feokromasitoma insidansı,
• Polistemi: (hemangioblastoma eritropoietin üretimiyle ilgilidir) ile karakterizedir.
Tüberoz skleroz
Epilepsi ve mental retardasyona yol açan otozomal dominant hastalık, 100.000 kişide 1 görülür. Beyinde karakteristik tüberler görülür gyrusların tepesinde yaklaşık 1-3 cm boyutunda; sıkı-beyaz nodüller. Nöronların ve astrositlerin hamartomatöz aşırı gelişiminden kaynaklanır, aynı zamanda retinal hamartomlar ve deri lezyonlarıyla (anjiofibromalar) birliktedirler.
Nörokutanöz sendromlar
Nörofibromatozis tip I (Von Recklinghausen hastalığı)
3000′de 1 görülen otozomal dominant bir hastalıktır. Hastalığın ibareleri değişkendir. Fakat sıklıkla deri ve sinirlerde multipl benign fakat görünümü bozan tümörler-nörofibromalar oluştururlar.
İris hamartomlarıyla, pigmente deri lezyonlarıyla (cafe aulait lekeleri) ve diğer birçok neoplasmla birliktedir. MPNST gelişme riski artmıştır.
Nörofibromatozis tip II (Bilateral akustik nörofibromatozis)
100.000′de 1 görülen otozomal dominant bir hastalıktır.
Klinik özellikler, [...]
Malign periferal sinir kılıfı tümörü
Bu nadirdir ve vakaların %50’sinde tip I nörofibromatozis ile ilişkilidir daha önceden varolan bir nörofibromadan köken alırlar. Periferal mikst motor ve duyusal sinirlerden gelişir: kranial sinir tutulumu nadirdir.
Malign dönüşüm genellikle hızlı genişleme ve ağrıyla haber verir. Neoplasmlar sarkomlar gibi davranır ve sıklıkla ölümcüldür.
Nörofibroma
Epînörium ve endonöriumun nöral krest hücrelerinden kaynaklanan bu neoplasm, küçük sinirlerden derin majör sinirlerden ve retroperitoneal dokularla gastrointestinal sistemin sinirlerinden kaynaklanır. Kranial ve spinal sinirler nadiren etkilenir.
Makroskopik görünüm aşağıdaki gibidir:
• Nodüler lezyonlar: deride (dermal nörofibroma) veya sinir gövdesi boyunca tanımlanmış kitle oluşturan belirgin tümörler.
• Pleksiform lezyonlar: geniş alanlarda siniri etkileyen, diffüziğ biçimli sinir genişlemeleri.
Mikroskopik olarak, [...]
Periferal sinirlerin neoplazmları
Bu benign neoplasm, sinir kılıflarının Schvvann hücrelerinden köken alır. Periferal sinirlerin en sık görülen tümörüdür; erişkinlerde daha sıktır ve kadın > erkek.
intrakranial kökler, spinal sinirler ve periferal sinirlerden, duyusal sinir tercihi yaparak, köken alır. Kraniumda en sık tutulan bölge (tüm schwannomaların %80-90′ı) serebellopontin açıda 8. kranial sinirin vestibuler dalıdır akustik nörinom.
Sinir kompresyonu bilhassa intrakranial alanda [...]
Malignansilerle ilişkili nöropatiler
Kanser hastaları tek tek sinirlere veya pieksusa direkt infiltrasyon sonucu sıklıkla nörolojik semptom gösterirler.
Toksik nöropatiler
Bir çok toksin periferal sinirlerde hasar yapar. En sık görülen toksinler:
• ilaçlar: izoniazidler, sülfonamidler, vinka alkoloidleri, Dapson ve klorokin.
• Alkol: kronik suistimal vakalarında.
• Endüstriyel toksinler: akrilamid, hexan, organafos-fatlar, kurşun, arsenik, civa.
Başlangıçta eldiven-çorap tarzında yayılım vardır fakat toxsine maruziyetin uzaması durumunda defisit alt baldırlara ve önkola yayılır.
Vitamin eksiklikleri
Vitamin eksiklikleri periferal nöropatilerin önemli sebeplerindedir. Özellikle önemli olanlar vitamin B-1 (Tiamin) B12, B6 (piridoksin) ve E’dir.
Tiroid disfonksiyonu
Hafif kronik sensorimotor nöropati bazen hem hipotiroidizmde (daha sık) hem hipertiroidizmde görülür.
Böbrek yetmezliğinde üremik nöropati
Kronik böbrek yetmezlikli hastaların yaklaşık %60′ında dializ başlangıcında üremik nöropati semptomları bulunur. Tercihen alt ekstremitelerin tutulmasıyla ağrı ve parestezi şeklinde kendini gösterir. Dializ sıklıkla semptomları düzeltir.
Patogenez
Sinirleri besleyen kan damalarının vasküler oklüzyonu nöronal atrofiyle sonuçlanır.
Dört tipi vardır:
• Simetrik ve öncelikle duyusal polinöropati.
• Otonomik nöropati.
• Proksimal ağrılı motor nöropati.
• Kranial mononörit (başlıca kranial sinir İli, IV ve VI).
Diabetes mellitusta periferal nöropati
Hem tip I hem tip II diabetes mellitusta oluşur, klinikte prevalansı %10-60′dır, ama sinir iletim çalışmaları yapıldığında %100′e kadar çıkabilir. Hastalık süresinin uzamasıyla prevalans artar.
Varicella-zoster virüs
VZV’nin primer infeksiyonu sırasında kutanöz duyusal sinirlere invazyonu, dorsal kök ganglionda infeksyona neden olur ve burada virüs latent duruma girer. VZV’nin reaktivasyonu seneler sonra olabilir ve zonaya yol açar. Reaktivasyon nedeni bilinmemektedir fakat immünokompromizelerde insidansın arttığı görülmektedir.
Zonada, VZV derideki sinirlere göç ederek su çiçeğindekilere benzer veziküler lezyonlara yol açar fakat genellikle gövdede olmak üzere bir [...]
Lepra (Hansen Hastalığı)
Mycobacterium Leprae’nin yol açtığı kronik granülomatöz hastalık. Tüm dünyada periferal nöritlerin en sık rastlanan sebebidir, toplam 10 milyon insanı etkiler.
Lepranın klinikopatolojik özellikleri konağın infeksiyona yanıtına bağlıdır, hastalığın spektrumu tüberküloid formdan lepromatöz forma değişir
Inflamatuar nöropatiler
Akut nöropatilerin en sık görülen şeklidir, periferal sinirlerin immun aracılıklı demyelinizasyon sonucu oluşur, genellikle viral hastalığı takiben 2-4 hafta içinde gelişir.
Hastalarda, periferal sinirlerin yaygın demyeinazasyonuna bağlı olarak, motor nöropatiyle birlikte daha az olarak duyusal değişiklikler görülür, iyileşme (remyelinizasyon) 3-4 ay sonra olur ve genellikle tamdır.
Karpal tünel sendromu
Karpal tünel boyutunun belirgin şekilde azalmasına bağlı median sinir kompresyonunun olduğu hastalıkta sebepleri fleksor retinakulum inflamasyonu, artritik değişiklikler… vs. dir.
Kompresyon/tuzak nöropatileri
Komprese sinirler segmental demyelinizasyona giderler ve sinir iletim hızları düşer. Eğer kompresyon uzamış veya şiddetli ise, aksonal dejenerasyon oluşabilir. Sinir sıkışma semptomları parestezi, anestezi ve kas kuvvetinin kaybıdır.
Avülsiyon
Spinal kord yüzeyinde veya kasta sinir liflerinin kopmasıdır. Spinal sinire katılan kökçüklerin hepsinin veya bir kısmının tutulup tutulmamasına bağlı olarak parsiyel veya tam olabilir.
Sinir kökleri spinal korddan iki yolla avülse olabilir:
• Servikal pleksusdan merkezi olarak iletilen gerilme stresi (tensile stress) sinir köklerini gerip en sonunda avülse edebilir.
• Kordun yer değiştirdiği spinal kord hasarları [...]
Travmatik nöropatiler Laserasyonlar
Laserasyon periferâl sinirlerin sivri uçlu cisimlerle yaralanmasına istinat eder.
Sinir devamlılığında parsiyel veya tam kayıp vardır. En sıklıkla penetran yaralanmalarla oluşur, bıçak yaralanmaları, yanlış intramusküler enjeksiyon veya kemik kırıkları gibi.
Herediter duyusal ve otonomik nöropatiler (HSAN)
Bu otozomal geçişli hastalıklar grubu öncelikli olarak duyusal ve otonomik nöropatiler oluşturur.
Dejerine-Sottas hastalığı (HMSN III)
Bu şiddetli, kronik progresif periferal nöropati, periferal sinirlerin hipertrofisini takiben kademeli akson dejenerasyonundan dolayı oluşur. Motor becerilerin (örn: yürüme) başlangıcı gecikir ve genç erişkin yaşta tekerlekli sandalyeye bağlamaya doğru kademeli progresyon görülür.
Herediter nöropatîler
Bu bozukluk yavaşça ilerleyen simetrik nöropati sonucu baldır kaslarında belirgin atrofiyle birlikte duyu defisitleriyle karakterizedir. Herediter nöropatilerin en sık görülenidir ve genellikle otozomal dominanttır. Ambulasyonu önler ve ayak deformitelerine (pescavus) yol açar fakat ömrü kısaltmaz.
PERİFERAL SİNİR SİSTEMİ BOZUKLUKLARI
Periferal sinir sistemi bozuklukları nöropatiler olarak adlandırılır ve tutulan sinire bağlı olarak öncelikli olarak duyu, motor veya mikst olabilir.




